Разстройства на обмяната на цинка МКБ E83.2

Разстройства на обмяната на цинка включва заболяването ентеропатичен акродерматит.

По своята същност разстройства на обмяната на цинка представлява рядко срещано състояние.

Ентеропатичен акродерматит е описан за първи път от Danbolt и Closs през 1943г и представлява единствения наследствен дефект на цинковия метаболизъм. Болните са с тежък дефицит на цинк, който се дължи на нарушената му резорбция в дванадесетопръстника и йеюнума.

Заболяването обикновено се изявява в ранна детска възраст ако бебето е на изкуствено хранене или скоро след отбиването ако е кърмено. Момиченцата и момченцата се засягат еднакво.

Причината за възникването на заболяването е генетичен дефект. Дефектният ген е локализиран върху хромозома 8 и кодира синтезата на ZIP протеин, който се открива по ентероцитите и регулира резорбцията на приетия с храната цинк.

Цинковият дефицит повишава експресията на протеина, а заместителната терапия с цинк намалява неговата експресия. Унаследяването на дефекта става по автозомно - рецесивен механизъм - пациентът получава по един дефектен ген от двамата си родители. Ако детето унаследи един дефектен и един нормален ген, то е носител на заболяването, но не изявява симптоми.

Цинкът е втория най - разпространен минерал в човешкия организъм. Той участва в много клетъчни процеси като продукцията на противовъзпалителни агенти (цитокини, антиоксиданти) и осигурява нормалното функциониране на мозъка. Цинкът също така играе роля в метаболизма на нуклеиновите киселини.

Клиничната картина при разстройства на обмяната на цинка се представя от диария, изоставане в растежа, раздразнителност, възпалителен обрив около устата и ануса, алопеция. Симптомите постепенно се появяват скоро след преустановяване на кърменето.

Кожата е еритематозна, суха и може да развие везикулобулозни, ерозивни или пустуларни лезии. Лезиите са разположени около отвърстията или акрално и могат да се инфектират вторично със S. aureus или Candida albicans. Наблюдават се още хейлит, глосит, конюнктивит, блефарит и фотофобия. Характерни са нокътна дистрофя и паронихия, а алопецията се изразява в загуба на окосмяването по главата, вкл. веждите и миглите.

За диагнозата на заболяването ентеропатичен акродерматит дължащ се на разстройства на обмяната на цинка основно значение имат:

• Определянето на плазмените нива на цинка.
• Определяне нивата на алкална фосфатаза, който е цинк - зависим ензим.

Ентеропатичният акродерматит трябва да се разграничи от придобития дефицит на цинк. Последният може да бъде резултат от намален внос на цинк, намалена резобция, повишена загуба или комбинация от тези фактори. Отдиференциране се прави и с атопичен дерматит, кожна и лигавична кандидиаза, епидермолизис булоза, себореен дерматит и др.

Лечението на ентеропатичния акродерматит изисква доживотно заместване с цинкови добавки. Прилагат се цинков глюконат или цинков сулфат в доза 3 mg/kg дневно.