Нарушение в пубертета, неуточнено МКБ E30.9

Към нарушение в пубертета, неуточнено принадлежат преждевременния, закъснелия пубертет преждевременното адренархе.

Преждевременният пубертет представлява състояние, което се характеризира с настъпване на промени характерни за пубертетния период преди 8 годишна възраст.

Състоянието се среща 5 пъти по-често при момичетата, отколкото при момчетата. Съществуват два основни вида преждевременен пубертет истински и лъжлив.

Причините за истинския преждевременен пубертет са преждевременно узряване на хипоталамо хипофизарната ос, фамилна особенност, органични причини и аномалии на ЦНС. Една от най-честите причини за преждевременен псевдопубертет е хормонално активен овариален тумор.

Клинично истинския преждевременен пубертет се характеризира с ниският ръст (в началото момичетата са по-едри от своите връстнички, но след това задържат растежа си и остават с нисък ръст). Наблюдават се още преждевременно телархе и наличие на пубисно и аксиларно окосмяване, както и менархе.

При преждевременен псевдо пубертет се проявяват само част от симптомите характерни за истинския пубертет.

Към нарушение в пубертета, неуточнено  принадлежи закъснелия пубертет.

Закъснял пубертет представлява състоянието, при което липсват наличие на вторични полови белези във възраст над 15 години.

Причините занего са  лоши социално-битови условия, хронични вътрешни, неврологични, психиатрични заболявания, синдром на Kallamann, хипергонадотропен хипооваризъм и други.

Закъснял пубертет се характеризира с изоставане на ръста, бавен темп на полово узряване и липса на вторични полови белези.

Преждевременно адренархе е състояние, което се характеризира с активиране продукцията на надбъбречните андрогени и значително увеличение на дехидроепиандростерон, дехидроепиандростерон сулфат, андростенедион и тестостерон. Преждевременното адренархе се изразява в по - ранната от нормалното секреция на надбъбречни андрогени, което води до изолирано развитие на пубисно окосмяване (пубархе) преди 8 - годишна възраст при момичетата и преди 9 - годишна възраст при момчетата без поява на други признаци на полово съзряване.

Към нарушение в пубертета, неуточнено принадлежи и преждевременното адренархе.

Преждевременно адренархе е състояние, което се характеризира с активиране продукцията на надбъбречните андрогени и значително увеличение на дехидроепиандростерон, дехидроепиандростерон сулфат, андростенедион и тестостерон. Преждевременното адренархе се изразява в по - ранната от нормалното секреция на надбъбречни андрогени, което води до изолирано развитие на пубисно окосмяване (пубархе) преди 8 - годишна възраст при момичетата и преди 9 - годишна възраст при момчетата без поява на други признаци на полово съзряване.

Преждевременното пубисно окосмяване може да причини объркване на детето и да разтревожи родителите. Състоянието може да бъде първата изява на истински преждевременен пубертет, вродена надбъбречна хипирплазия или андроген - секретиращ тумор на половите и надбъбречните жлези. При някои момичета преждевременното адренархе може да бъде предвестник на поликистозния овариален синдром.

Състоянието се среща рядко. Чернокожите деца са по - често засегнати от белите. Съотношението момичета/момчета е 10:1. Срещат се спорадични случаи, макар че е описано и фамилно разпространение.

Адренархе започва няколко години преди началото на съзряването на половите жлези. То се развива независимо от гонадархе дори при пациенти с дисгенезия на гонадите. При нормален пубертет, адренархе и гонадархе са тясно свързани. Преждевременното адренархе се появява вторично в резултат на ранно изолирано развитие на zona reticularis с увеличена секреция на надбъбречни андрогени и нормални гликокортикоидни нива. Повишената чувствителност на пубисните космени фоликули към андрогените също се счита за патогенетичен механизъм, тъй като при някои пациенти преждевременното пубархе се свързва с нормални андрогенови нива.

Клиничната картина на състоянието е много характерна. Честотата на преждевременното адренархе се повишава с възрастта в периода 3 - 8 год. при момичетата и между 3 - 9 год. при момчетата. Има описани случаи на възраст под пет седмици. Тъмните, твърди и понякога къдрави косми са първата клинична изява. Окосмяването е ограничено в началото до големите устни при момичетата и до корена на пениса при момчетата, след което се разпространява в пубисната област. Могат да се наблюдават още аксиларно окосмяване, мазна кожа и акне.

Често при пациенти с преждевременно адренархе се среща акантозис нигриканс. Обикновено липсват други признаци на вирилизация или преждевременен пубертет като хирзуитизъм, промяна на гласа, уголемяване на клитора и гърдите, развитие на тестисите.

За диагнозата значение имат измерването на серумните концентрации на  дехидроепиандростерон, дехидроепиандростерон сулфат, андростенедион, тестостерон и 17 - кетостероидите в урината. Прави се рентгенография на костите. За диагностициране на вродената надбъбречна хиперплазия се извършват КТ, ултрасонография.

Диференциална диагноза се прави с преждевременен пубертет, вирилизиращи тумори, вродена надбъбречна хиперплазия.

Момичетата с преждевременно адренархе са с повишен риск от развитие на поликистозен овариален синдром по - късно в индивидуалното развитие. Засегнатите пациенти са предразположени към развитие на атеросклеротични сърдечносъдови изменения. Преждевременното адренархе при момчетата не се свързва с повишен риск от развитие на ендокринни или метаболитни нарушения.

За диагнозата нарушение в пубертета, неуточнено значение има клиничната картина анамнезата, гинекологичното изследване, хормоналните и образните (ЕХО, КАТ, ЯМР) изследвания.

Основно значение за лечението на нарушение в пубертета, неуточнено има отстраняването на етиологичния фактор предизвикващ това състояние. При хипогонадотропните състояния се прилага хормонална терапия.