Други форми на хипералдостеронизъм МКБ E26.8

Синдрома на Bartter, представлява рядкосрещано заболяване, което пренадлежи към други форми на хипералдостеронизъм.

Фредерик Бартер през 1962г описва комбинацията от хиперплазия на юкстагломерулния апарат, хипералдостеронизъм и хипокалиемична алкалоза. Първоначално този автозомно - рецесивен синдром се е считал за съдово заболяване. По - късно се установява, че пациентите с този сидром произвеждат големи количества простагландини. При лечение с простагландинови инхибитори се наблюдава нормализиране на алдостероновите нива, но нивата на К+ не се повлияват. Това води до заключението, че проблемът е свързан с бъбречните каналчета.

Патогенезата на други форми на хипералдостеронизъм се изразява в това, че при синдрома на Bartter бъбреците не могат да реабсорбират Cl- във възходящата част на примката на Хенле или дисталното извито каналче в зависимост от мутацията. Хлоридните йони по принцип се реабсорбират пасивно в проксималните тубули и активно в примката на Хенле и дисталното извито каналче. Нарушенията в реабсорбцията на хлоридните йони водят до нарушения в реабсорбцията на натрий. Така големи количества натриеви и хлоридни йони достигат до дисталните тубули, което води до загуба на натрий и вода от тялото.

Системата ренин - ангиотензин - алдостерон се активира при намаляване на обема, но продължителната стимулация на тази система може да доведе до хиперплазия на юкстагломерулния апарат. Ангиотензин II е вазоконстриктор, който предотвратява развитието на системна хипотензия като увеличава реабсорбцията на натрий в проксималните тубули.

Бъбречната вазоконстрикция, заедно с развитието на калиев дефицит увеличават продукцията на PGE. Комбинацията от хипокалиемия и задръжка на бикарбонати обуславя развитието на метаболитна алкалоза. За синдрома на Bartter е характерна също хиперкалциурията. Тя е определящ фактор за нефрокалцинозата при тези пациенти.

Клиничната симптоматика зависи от типът и тежестта на мутацията. Повечето случаи със синдром на Bartter се откриват през детството или ранното юношество. Диагнозата може да се постави дори пренатално, когато фетусът развие хидрамнион и забавяне на растежа. Повечето новородени са родени преждевременно.

Неспособността на бъбречните тубули да задържат натрий и вода води до изявена полиурия. Намаляването на общия обем течности провокира чувство на жажда, което води до повишен прием на течности. Ако пациентите не приемат сол и вода в достатъчни количества може да настъпи дехидратация и увреждане на умственото състояние.

В тежките случаи със синдром на Bartter чест симптом е повръщането. Неспособността на бъбречните тубули да задържат калий, калций или магнезий може да доведе до мускулна слабост, спазми, тетания. Пациентите обикновено са с ниско кръвно налягане.

Основно значение за поставянето на диагнозата има установяване на нивата в урината на калий, бикарбонати, хлориди и алдостерон. Пренатална диагностика се прави с помощта на ултрасонография.

Диференциална диагноза на други форми на хипералдостеронизъм се прави с хипомагнезиемия.

За лечението на заболяването се използват:

• натриеви и калиеви добавки за нарушенията в електролитния баланс.
• АСЕ инхибитори - антагонизират ефектите на ангиотензин II и алдостерона.
• диуретици (предимно спиронолактон).
• индометацин, който намалява простагландиновите нива.
• калциеви и магнезиеви добавки (при наличие на тетания или мускулни спазми).