Синдром на Nezelof МКБ D81.4

Синдром на Nezelof е изключително рядко имунодефицитно заболяване, което се отнася към групата на вродените комбинирани имунодефицити, дължащи се на аномалии в диференциацията на Т- и В-клетките. Характеризира се с понижен или липсващ клетъчен имунитет в комбинация с повишени или понижени нива на имуноглобулините. Засегнатите лица са обект на чести и тежко протичащи инфекции. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин с честота 1:20000-50000 новородени.

Клинично, синдром на Nezelof се проявява в ранното детство - след 3 годишна възраст с чести инфекции - бактериални, вирусни, гъбични. Наблюдават се кандидоза на устната кухина, инфекции на дихателните пътища, стомашно-чревния тракт и сепсис, причинени от опортюнистични патогени. При пациенти с този синдром, обикновено, тимусът е слабо развит и клетките, които произвеждат хормоните, необходими за лимфопоезата на Т-клетките не функционират правилно. Болните имат кратка продължителност на живота, някои от тях преживяват до второ десетилетие. По отношение на неговата етиология се предполага първичен дефект на тимуса.

Диагнозата се потвърждава от имунологични изследвания. Характерни са лимфопения в периферната кръв, намаление или рязък спад на Т- и В-лимфоцитите, серумните и секреторни имуноглобулин. Могат да се наблюдават агранулоцитоза с липса на лимфоцити в кръвта, неутропения и други изменения на Т- и В-лимфоцитите.

Обикновено, синдром на Nezelof се определя като Т-клетъчен дефицит, поради факта, че при засегнатите не се наблюдават необичайни нива на гама-глобулини. Т-клетките дисфункция съчетана с наличието на относително нормални концентрации на гама-глобулини е един от критериите за диагностициране на синдрома. Тъй като имуноглобулиновата функция е отчасти запазена, синдрома на Nezelof не протича толкова тежко, като тежък комбиниран имунодефицит.

Синдром на Nezelof трябва да се разграничава от вторичен имунодефицит с подобни клиника, повтарящи се инфекции при деца с тежко белтъчно-енергийното недохранване, заболявания с дефицит на протеин, поради загуба на белтък.

Лечението на синдрома включва антибактериална, антивирусна, противогъбична терапия в зависимост от клиничните прояви. Използват се средствата за стимулиране на съзряването на Т-клетките (тимолин, тактивин и др.). Заместителна терапия с гама-глобулин, кръвна плазма. Добър ефект се постига с костномозъчна трансплантация и трансплантация на фетален тимус.