Тежък комбиниран имунодефицит с ниско съдържание на T- и B-клетки МКБ D81.1

В- и Т-лимфоцитите, дендритните клетки тип 2 и NK-клетките (natural killer cells) се развиват от една обща родоначална клетка (общ лимфоиден прогенитор) в костния мозък, след което се диференцират в междинни клетъчни редици, наричани ранни В-клетки и T/NK/DC. Междинните прогениторни клетки продължават своето развитие в костния мозък чрез първична лимфопоеза, която е антиген-независим процес. Вторичната B-клетъчен лимфопоеза е антиген-зависим процес, който се осъществява в герминативните центрове на периферните лимфоидни органи с производство на специфични антитела. Вторичната Т-клетъчна лимфопоеза е антиген-зависим процес и се реализира в тимуса.

Тежкият комбиниран имунодефицит включва група състояния, които се характеризират с различно изразен дефицит на клетъчномедиирания или антитялозависимия имунитет. Броят на Т-клетките е свързан със степента на клетъчния дефицит. Дори при нормален Т-клетъчен брой е намалена Т-клетъчната активност. Броят на В-клетките варира при отделните комбинирани имунодефицити, но тяхната функция обикновено е намалена до агамаглобулинемия. NK-клетките са с нормален брой и запазена функция.

При дефицит на клетъчния имунитет се проявяват вирусни инфекции - Herpes simplex, Varicella zoster, CMV, гъбични инфекции. Пациентите са склонни към развитие на автоимунни реакции и лимфопролиферативни заболявания.

Дефицитът на хуморалния имунитет показва предразположение към бактериални инфекции, причинени от хемофилус, стрептококи, стафилококи.

Тежък комбиниран имунодефицит с ниско съдържание на T- и B-клетки е сравнително тежка форма, която се предава автозомно-рецесивно. Тя се дължи на дефект в диференциацията на лимфоидната стволова клетка. Тези дефекти могат да бъдат унаследени от родителите или да се появят в резултат на нова мутация при засегнатото дете. Въпреки много ниския брой на Т- и В-клетките, те са нефункциониращи, но се наблюдават NK-клетки.

В първите няколко месеца след раждането, новороденото е протектирано от майчините антитела. При навършване на 2-3 месечна възраст започва да страда от инфекции на устната кухина, хронични диарии, белодробни инфекции и губи тегло.

Диагнозата се потвърждава чрез определяне на брой лимфоцити в периферната кръв и чрез определяне нивата на имуноглобулините от различните класове.

Лечение се провежда с извършване на костномозъчна трансплантация. Прилагат се интравенозни имуноглобулини - терапията замества липсата на антитела, поради В-клетъчния дефект.

Прогнозата на заболяването е неблагоприятна, при липса на лечение - децата трудно преживяват до едногодишна възраст.