Метхемоглобинемия МКБ D74

› Въведение

› Епидемиология

› Етиология

› Патогенеза

› Клинична картина

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Хемоглобинът(хемоглобулин) по своята структура е белтък с четвъртична структура, съставен от съединението между хем и белтъка глобин. От друга страна, молекулата на глобина е изградена от две алфа и две бета полипептидни вериги. В конфигурацията на хемоглобина влиза и елементът желязо, който в това съединение се намира във втора валентност. Метхемоглобинът, наричан също ферихемоглобин, представлява хемоглобин или съединение на хемоглобина под формата на металопротеин, при който желязото се намира в трета валентност, за разлика от хемоглобина, т.е. желязото се намира в окислена форма. Нормално, ферихемоглобинът присъства до 2% в циркулиращите еритроцити. Метхемоглобинемията е заболяване на кръвта, при което в резултат на генетична предизпозиция, ензимен дефект или под действието на различни вещества в организма се синтезира метхемоглобин(metHb), който не може да изпълнява функциите, които нормалният хемоглобин притежава, а именно да транспортира кислород и въглероден диоксид от белите дробове до клетките на отделните тъкани и обратно. В заключение може да се каже, че метхемоглобинемията е заболяване, при което основен симптом е хипоксемията, водеща до хипоксия. Повече за състоянията хипоксемия и хипоксия може да прочетете на:

» Хипоксемия

» Хипоксия

Епидемиология

Вродената метхемоглобинемия е изключително рядко срещано състояние и действителната и честота не е известна. Придобитата метхемоглобинемия се среща по-често от вродената форма. Според проучване на StatPearls, честотата на заболяването се явява на 0,067%.

Етиология

Според своя етиологичен фактор метхемоглобинемията се характеризира като наследствена и придобита.

Наследствената метхемоглобинемия бива две форми – при първата се унаследява дефект в ензим, който определя синтезирането на патологичен хемоглобин, наречен NADH-метхемоглобин редуктаза, а при втората форма – хемоглобинопатия М, се открива патологичен хемоглобин М(HbM) със засягане на алфа- и бета глобиновите вериги. Съществуват и четири типа ензимопенична метхемоглобинемия, които биват първи, втори трети и четвърти тип. За това какво представлява вродената метхемоглобинемия може да прочетете подробно в статията:

» Вродена метхемоглобинемия

Други причини за развитие на метхемоглобинемия могат да бъдат различни токсични вещества, напр. анилинови бои, фенацетин, нитрити, нитрати, хлорна основа, хлорати, бромати и др. Класическите лекарствени средства, които могат да доведат до появата на метхемоглобинемия, са локални анестетици като лидокаин, прилокаин, бензокаин, различни антибиотици(сулфонамиди, триметоприм). Важно е да се отбележи, че при липса на адекватни мерки, включващи на първо място премахване на етиологичния агент, отговорен за появата на токсична метхемоглобинемия, се увеличават както хематологичната, така и неврологичната симптоматика, т.е. детоксикацията има основна роля в лечението на придобитите метхемоглобинемии. Експозицията на метхемоглобин-образуващи агенти в дългосрочен план е предпоставка за развитието на хронифициране на процеса в съчетание с появата на интоксикационен синдром.Темата за придобитите метхемоглобинемии е подробно описана в сайта на:

» Други метхемоглобинемии

При недоносените деца също може да се развие метхемоглобинемия, защото съзряват бавно ензимите, които участват в синтеза на нормалния хемоглобин. Кърмачетата могат да развият придобита метхемоглобинемия от локално приложение на бензокаин при поникване на зъбите, при прием на замърсена вода, както и при поемането на някои храни с по-високо съдържание на нитрати като моркови, цвекло, спанак, зелен боб. По тази причина педиатрите препоръчват да не се приемат твърди храни преди навършването на 4 месеца на бебето. Тази форма на метхемоглобинемия се повлиява добре от лечение - може да бъде излекувана за 4 до 12 седмици.

Патогенеза

Патогенезата на метхемоглобинемииите, били те вродени или придобити, се изразяват във факта, че желязото от втора валентност се окислява и преминава в трета валентност. По този начин се нарушава структурата на хемоглобина и той не може да изпълнява адекватно своята основна функция – внос и износ на различни газове в и от тялото, най-вече на кислород. Респективно, нивата на кислород в циркулиращата кръв също ще намалеят, а оттам ще се проявят и симптомите на хипоксемия с последваща хипоксия, поради факта, че метхемоглобинът притежава по-малък кислород-свързващ капацитет от този на хемоглобина. При индиректните вещества, причиняващи метхемоглобинемия и действащи с непряка реакция върху превръщането на хемоглобина в метхемоглобин, се натрупват междинни метаболити, които са с токсичен ефект върху организма.

Клинична картина

Тежестта на симптомите корелира с наличието на метхемоглобин в кръвта, т.е. колкото по-висок е процентът му в организма, толкова по-силно ще бъдат изразени и симптомите. Също така са от значение някои фактори като възраст на пациента, наличие на придружаваща сърдечно-съдова патология(при деца симптоматиката е по-силно изразена). Клиничната картина се манифестира с гадене, главоболие, виене на свят, умора, загуба на координация в мускулите, промяна в психо-емоционалното състояние на пациента, промяна в цвета на кожата и видимите лигавици, изразяваща се в цианоза по тялото, най-вече в областта на крайниците и лицето, а при наличие на хемоглобин над 50% присъстват гърчове, кома и дори смърт.

Диагноза

Диагнозата на метхемоглобинемия се поставя чрез специфични изследвания, към които спадат спектрофотометрията и електрофореза на хемоглобина. При спектрофотометрията се измерва нивото на метаболитно активни вещества в кръвта. За целта на пациента се прави венозна пункция, при която ако има налична метхемоглобинемия прави впечатление, че цветът и е тъмен, или т.нар. феномен „шоколадова кръв“. Повече за това какво представлява спектрофотометрията може да прочетете на:

» Спектрофотометрично изследване

Други изследвания, които могат да бъдат диагностични в хода на изследването на метхемоглобинемията, са пълна кръвна картина, различни ензимни тестове за доказване на фамилността на заболяването, изследване нивата на нитрати и нитрити в кръвта, както и използването на пулсоксиметър за проследяване нивата на кислород в кръвта, с условието че измерванията на парциалното налягане на кислорода не могат да бъдат използвани за директно изчисляване тежестта на метхемоглобинемията.

Лечение

Лечебното поведение при метхемоглобинемията е различно в зависимост от това дали е налична вродена или придобита форма. При придобитата форма на метхемоглобинемия се използва като терапевтично средство инжектирането на еднопроцентов разтвор на метиленово синьо, като резултатите от неговото действие обикновено настъпват бързо. Премахването на причината, поради която е настъпила метхемоглобинемията, също е от значение за по-бързия изход от заболяването и за последващата детоксикация. Хемотрансфузия се прилага при пациенти, които не реагират на метиленово синьо. При хемоглобинемия първи тип терапията с метиленово синьо не дава резултат и при тях се пристъпва към лечение с ацетилсалицилова киселина. Витамин С се прилага най-вече за намаляване на цианозата, но ефекта от лечението с него настъпва по-бавно. Наблюдава се и добър резултат от приложението на кислородна терапия, като кислородът най-често се доставя чрез маска, увеличава се доставката на кислород до тъканите и по този начин се засилва естественото разграждане на метхемоглобин.

Изображение: freepik.com