Качествени дефекти на тромбоцитите МКБ D69.1

› Въведение

› Синдром на Bernard-Soulier

› Болест на Glanzmann

› Синдром на сивите тромбоцити

Въведение

Тромбоцитите са малки клетки с дисковидна формата, които се образуват в костния мозък. Седемдесет до осемдесет процента от тромбоцитите циркулират в кръвния поток, а останалата част се съхраняват в далака. Средният живот на тромбоцитите е около десет дни.

Тромбоцитите играят ключова роля в подпомагането на кръвосъсирването. Основните функции на тромбоцитите са адхезия, агрегация, активиране и секреция. Дефект в някоя от тези функции причинява повишена склонност към кървене.

Тромбоцитопатиите се патологични състояния, представляващи вродени или придобити хеморагични диатези, които се характеризират с качествени дефекти на тромбоцитите при нормален или леко намален тромбоцитен брой. Характерно за тези заболявания е удълженото време на кървене и нарушени тромбоцитни функции. Протичат с прояви на кървене, което се наблюдават под формата на хеморагии по кожата и лигавиците, също така са засегнати и вътрешните органи. Вродените форми се унаследяват по автозомно-рецисивен начин.

Синдром на Bernard-Soulier

Качествените дефекти на тромбоцитите водят до развитието на различни заболявания, едно от които е синдромът на Bernard-Soulier. Състоянието представлява много рядка тромбоцитопатия, която се унаследява по автозомно-рецисивен механизъм.

Характерно за заболяването е следното:

• причини: заболяването се дължи на липса на гликопротеиновия комплекс GPIb-IX върху повърхността на тромбоцитите, който е рецептор за фактора на фон Вилебранд и медиира тромбоцитната адхезия. Поради тази причина е нарушена именно адхезията на тромбоцитите към субендотела
• симптоми: клиничната картина се характеризира с тежки кръвоизливи от кожно-лигавичен тип, които се появяват още в първите дни от живота. Други симптоми на нарушена хемостаза включват кървене от венците, епистаксис, лесна поява на кръвонасядания (синини), тежък менструален цикъл, необичайно продължително кървене от малки наранявания и травми
• диагноза: състоянието се потвърждава с помощта на определени лабораторни изследвания. Открива се, че тромбоцитите са с големи размери, наподобяващи лимфоцити, а мегакариоцитите в костния мозък са нормални. Установява се удължено време на кървене, намалена тромбоцитна адхезия и агрегация с ристоцетин
• лечение: терапията бива заместваща и симптоматична, като най-често се назначават вливания на прясна кръв, плазма и тромбоцитни концентрати
• прогноза: прогнозата обикновено е неблагоприятна, поради риска от тежко клинично протичане, усложнения и затруднения в терапията

Болест на Glanzmann

Болестта на Glanzmann, наричана още тромбастения, представлява много рядка тромбоцитопатия, която се унаследява по автозомно-рецисивен механизъм. Среща се и при двата пола, като хомозиготите се засягат по-тежко, с по-висок риск от тежки усложнения и леталитет, но се срещат значително по-рядко в клиничната практика.

Характерно за заболяването е следното:

• причини: етиологията на заболяването е свързана с липса на гликопротеиновия комплекс GPIIb-IIIa, който е рецептор за фибриногеновите молекули на плазмата. Комплексът медиира тромбоцитната агрегация. GPIIb-IIIa в неактивирания тромбоцит се намира в ниско афинитетна конформация към фибриногена. Поради тази причина не настъпва спонтанна агрегация на тромбоцитите. При активирането им, молекулата на гликопротеина претърпява конформационни промени, които позволяват свързване с молекулите на фибриногена
• видове: различават се тип I, за който е характерна липса на тромбоцитен фибриноген и пълна липса на GPIIb-IIIa и тип II, който се характеризира с нормален фибриноген и слабо намалени гликопротеини
• симптоми: клинично заболяването се проявява с кожно-лигавични хеморагии в ранна детска възраст, които възникват вследствие минимални травми, интрамускулни инжекции или спонтанно. Възможни са и тежки кръвоизливи от вътрешните органи
• диагноза: лабораторните изследвания установяват удължено време на кървене, тромбоцитите са с нормален брой и малки размери, но разположени поединично, а не на групички. Нарушена е тромбоцитната агрегация с всякакви индуктори, докато тромбоцитната адхезия е нормална
• лечение: най-често се назначава заместителна терапия с кръв, тромбоцитни концентрати, плазма. При необходимост се назначават подходящи симптоматични средства
• прогноза: прогнозата е благоприятна при хетерозиготите, докато при хомозиготите е налице риск от тежко протичане

Синдром на сивите тромбоцити

Синдромът на сивите тромбоцити, известен още като дефицит на тромбоцитните алфа-гранули, е рядко вродено нарушение на хемостазата, причинено от намалено съдържание или пълната липса на алфа-гранули в тромбоцитите и освобождаването на протеини в костния мозък, които обикновено се съдържат в тези гранули, водещо до развитие на миелофиброза.

Характерно за заболяването е следното:

• причини: заболяването се унаследява по автозомно-рецисивен начин. Мутантният ген, отговорен за развитието на синдром на сивите тромбоцити, е локализиран в хромозома 3p и идентифициран като NBEAL2. NBEAL2 кодира протеин, за който се предполага, че участва в транспорта на везикулите. Предполага се, че протеина се среща в тромбоцитите и мегакариоцити и е необходим за синтезирането на тромбоцитните алфа-гранули
• патогенетични особености: интратромбоцитният дефект води до удължено време на кървене, смутена агрегация, секреция, намаление на бета-тромбоглобулин и тромбоцитен фактор 4. Често се съчетава с аномалии в други органи и системи
• симптоми: клиничната картина варира в значителна степен, като са възможни кожни и мускулни хематоми, чести кръвотечения от носа и венците, кръвонасядания във вътрешните органи
• диагноза: поставянето на диагнозата най-често се осъществява с помощта на високо специализирани лабораторни изследвания
• лечение: подобно на другите качествени дефекти на тромбоцитите и при синдрома на сивите тромбоцити лечението е заместващо, с преливане на кръв или тромбоцити
• прогноза: прогнозата се определя в зависимост от тежестта на протичане при различните пациенти

Изображения: freepik.com