Витамин B12-недоимъчна анемия, причинена от недоимък на вътрешен фактор МКБ D51.0

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Витамин B12-недоимъчна анемия, причинена от недоимък на вътрешен фактор, се нарича още пернициозна анемия или болест на Addison-Biermer. Представлява хронична хиперхромна анемия, която се характеризира с липса на вътрешен фактор в стомашния сок и развитие на мегалобластно кръвотворене в костния мозък.

Анемията е разпространена предимно в страните от Северна Европа с много по-ниска честота се среща в южноевропейските страни и останалия свят. Засяга по-често жени и се среща предимно при възрастните хора. Развитието на състоянието при млади индивиди обособява така наречената ювенилна пернициозна анемия, а появата на болни деца под 2 годишна възраст дава повод да се говори и за конгенитална пернициозна анемия.

Причини и патогенетични особености

Основен етиологичен фактор на витамин B12-недоимъчна анемия, причинена от недоимък на вътрешен фактор, е стомашната атрофия, която води до липсваща секреция на стомашен сок, включително на вътрешен фактор. Вътрешният фактор представлява термолабилен гликопротеин, който се синтезира от париеталните клетки на фундуса и тялото на стомаха. Нарича се още гастромукопротеин. Две молекули вътрешен фактор свързват една молекула витамин В12 в димерно съединение, в състава на което вътрешният фактор предпазва витамин В12 от влиянието на чревните бактерии и подпомага неговата резорбция.

Основно звено в патогенезата на пернициозна анемия е липсата на вътрешен фактор. Нарушава се извличането и свързването на витамин В12 от постъпващата в стомаха храна. Засягат се процесите на нормалното кръвотворене, което се замества от мегалобластно.

За мегалобластното кръвотворене е характерно, че липсва синхрон в узряването между ядрото и цитоплазмата, като цитоплазмата узрява, а ядрото остава младо, изпълнено с хроматин и множество нуклеоли. Нарушена е и обмяната на фосфолипидите, което пречи на изграждането на миелиновите обвивки на нервите и води до натрупване на токсични метаболити в тях и демиелинизация на задните и латерални стълбци на гръбначния мозък.

Този тип мегалобластна анемия се приема за автоимунно заболяване. Доказани са антитела срещу антигените на париеталните клетки, открити са антиинтринзик-факторни антитела, насочени към вътрешния фактор. Автоимунната същност на заболяването се доказва и от честата комбинация с други автоимунни заболявания, като автоимунни хемолитични анемии, витилиго, болест или тиреоидит на Hashimoto и други.

Съществува и конгенитален дефицит на вътрешен фактор. Това състояние се дължи на генетичен дефект и се унаследява автозомно-рецесивно. Децата имат запаси от витамин В12, които се изчерпват до около две годишна възраст, след което се развива мегалобластна анемия.

Характерни симптоми

Клиничната картина се характеризира с бавно, незабелязано начало на заболяването. Характерни са симптоми на обща слабост, отпадналост, трудна концентрация и парестезии по крайниците. Болните са с бледа, суха кожа с намален тургор и еластичност, посивели коси и редуцирана подкожна мастна тъкан, ноктите са тънки и лесно се чупят. Понякога температурата се повишава без данни за инфекциозно заболяване.

В клиничната картина на заболяването се открояват три основни акцента:

• гастроинтестинален синдром: характерен е така нареченият Хънтеров глосит, при който езикът е зачервен с изгладени папили, с болки и парене, които са както спонтанни, така и след прием на храни и течности. Налице е безапетитие и атрофия на стомашната лигавица. Атрофията напредва с възрастта, като постепенно намалява секрецията на солна киселина, пепсин и вътрешен фактор
• неврологичен синдром: развива се фуникуларна миелоза с демиелинизация на задните и латерални стълбци на бялото вещество на гръбначния мозък. Процесите на дегенерация на нервната тъкан се разпространяват и обхващат и периферни нервни пътища. Наблюдават се полиневрити с нарушение на повърхностната и дълбока сетивност на крайниците, оплаквания от изтръпвания и мравучкания, нестабилна походка, както и прояви на депресия, нарушения в паметта и поведението
• хематологичен синдром: анемията е хиперхромна, макроцитна с мегалобластно кръвотворене. Времето на полуживот на мегалобластите е 25 до 75 дни. Те се разрушават постоянно в костния мозък, което е причина за хемолитичните прояви, каквито са намален брой на еритроцитите, намалени нива на хемоглобина, повишено серумно желязо, повишен индиректен билирубин с прояви на иктер и други

Диагноза

Диагностичният подход е комплексен и се основава на информацията, получена при:

• анамнеза и клиничен преглед: характерните оплаквания в комбинация с бледи кожа и лигавици с типичните по тях изменения и промени в устната кухина насочват към състоянието
• лабораторни изследвания: пълна кръвна картина, при която се установява намаление на еритроцитите, хемоглобина, повишен MCV, MCH, намаление на левкоцитите, броя на тромбоцитите е намален или нормален. Концентрацията на витамин В12 в серума е понижена, а резултатите от костномозъчната пункция доказват мегалобластното кръвотворене. Допълнително може да се докажат характерните антипариетални и антиинтринзик-факторни антитела, а често се установява и намаление на холестерола и фосфолипидите в плазмата, понижена алкална фосфатаза и увеличена лактатдехидрогеназа. Изследването на стомашен сок може да покаже характерни промени с ахилия и ахлорхидрия
• образни и инструментални изследвания: с най-високо информативно значение е фиброгастроскопията, която дава информация за атрофията на стомашната лигавица

Лечение и прогноза

Лечението на витамин B12-недоимъчна анемия, причинена от недоимък на вътрешен фактор, е заместително с приложение на цианкобаламин и хидроксикобаламин. Прилага се интрамускулно в дневна доза 500 до 1000 микрограма в продължение на няколко дни или седмици според тежестта на дефицита. Ефектът от лечението се преценява по ретикулоцитната криза, типично за която е многократно повишение на ретикулоцитите към трети до пети ден от началото на терапията.

След приключване на лечебния курс се провежда поддържащо лечение по различни схеми. Прекъсването на поддържащото лечение води до рецидив на заболяването.

Прогнозата на заболяването е добра при спазване на предписаното лечение. Стомашната атрофия е необратим процес, поради което анемия от този тип се счита за преканцероза.

Изображения: freepik.com