Лезия на повече от една ендокринна жлеза, неуточнена МКБ C75.8

Към злокачествените новообразувания на други ендокринни жлези и сродни структури се включва и лезия на повече от една ендокринна жлеза, неуточнена.

Състоянието се нарича още множествена ендокринна неоплазия (MEN) и представлява група от разстройства на хормон продуциращите жлези на организма. Обикновено засяга поне две ендокринни жлези, като тумори може да се развият и в други органи и тъкани.

Съществуват няколко основни форми на множествената ендокринна неоплазия и това са тип 1, тип 2 и тип 4.
Главният фактор, по който се различават отделните типове, е мутацията на различни гени.

Тип едно се дължи на мутация в ген, наречен MEN 1. Тип 2 се причинява от мутации в гена RET, а при тип 4 има мутация в ген, наречен CDKN1B. Характерно е автозомно доминантно унаследяване, като са възможни и спорадични мутации, възникнали de novo.

Разлика има и в честотата им на срещане. С най-висока честота е тип 1, а с най-ниска е тип 4.

Много различни видове тумори се асоциират с MEN 1. Най-често са засегнати паращитовидните жлези, хипофизата и панкреасът. По-рядко се наблюдават тумори на адреналния кортекс, карциноиди, феохромоцитом. От неоплазмите, които не засягат ендокринната система, по-характерни са лицеви ангиофиброми, колагеноми, липоми, менингиоми.

Клиничната симптоматика на MEN 1 има широк спектър. Тъй като част от ендокринните тумори могат да бъдат хормонално активни, много от симптомите се дължат на повишените хормонални нива.

Най-често срещаният симптом на този тип неопластично заболяване е хиперпаратиреоидизмът или свръхпродукцията на паратхормон. Протича с нарушение на нормалния баланс на калция и води до бъбречнокаменна болест, изтъняване на костите, гадене, повръщане, високо кръвно налягане.

Множествената ендокринна неоплазия тип 2 се подразделя на три вида - 2А, 2Б и фамилен медуларен карцином на щитовидната жлеза. Тези подвидове са характеризират с различна симптоматика и развитие на различни туморни новообразувания.

Особено характерен е медуларният карцином на щитовидната жлеза и той може да се развие при всеки от подвидовете. При половината от случаите се развива и феохромоцитом.

За типа 2А са особено характерни повишени нива на паращитовиден хормон.

Типът 2Б често се изявява с характерни мускулно скелетни и гастроинтестинални находки. Често се развива Марфаноиден тип телосложение в комбинация с мукозна и гастроинтестинална неврофиброматоза.

При третия вид липсват други симптоми и прояви, налице е само карцином на щитовидната жлеза.

Множествената ендокринна неоплазия тип 4 има сходна симптоматика и прояви с тип 1, но се причинява от мутация в различен ген. Тя се среща изключително рядко, обикновено с прояви на хиперпаратиреоидизъм, тумори на хипофизната жлеза, други ендокринни жлези и други органи и тъкани.

Диагнозата се поставя въз основа на клинични, лабораторни и инструментални изследвания.

Тип 1 се подозира при наличие на тумор на паращитовидните жлези, на хипофизата или на панкреаса.

Изследване на кръвта и урината може да докаже повишени нива на някои от хормоните. Генетичният тест, компютърната томография и ядрено-магнитният резонанс са с много висока диагностична стойност.

Тип 2 се подозира при клинична изява на някои от характерните му симптоми, като карцином на щитовидната жлеза.

Лечението на лезия на повече от една ендокринна жлеза, неуточнена е индивидуално.

В повечето случаи е симптоматично и цели овладяване на проявената клиника. Обикновено се налага хирургично отстраняване на засегнатата ендокринна жлеза, с последващо лъчелечение. При по-леките случаи е възможно медикаментозно овладяване на състоянието.