Прогресивно психомоторно изоставане

Прогресивно психомоторно изоставане представлява засилващо се във времето забавяне на растежа и умственото развитие, което се наблюдава най-често при деца.

Прогресивно психомоторно изоставане най-често се предизвиква от: хромозомни болести, вродени инфекции, синдром на Даун, синдром на Прадер-Уили, синдром на Елиът-Лудман-Тийби, мозъчна травма, кръвоизлив в мозъка, синдром на Ангелман, синдром на Отахара, мозъчен тумор, аутизъм, вредното въздействие на тератогенни фактори върху майката през бременността (тежки метали, радиация, алкохол, наркотични вещества, тютюневи изделия), липса на кислород при раждане, менингит, интравентрикуларен кръвоизлив, Rh несъвместимост, болест на Ниман-Пик, вродена токсоплазмоза, дефицит на комплекс 5 на митохондриалната дихателна верига и други.

Дефицит на комплекс 5 на митохондриалната дихателна верига (Complex 5 mitochondrial respiratory chain deficiency) представлява рядко срещан генетичен дефект, при който поради недостатъчност на ензима АТФ-фосфатаза се наблюдава прекъсване на клетъчните процеси. Тъй като всеки компонент от ензима може да бъде дефектен или да липсва, клиничната изява и тежестта на симптомите варират. Дефицитът на ензима може да предизвика разнообразие от симптоми и състояния като миопатия на Лебер, синдром на Лей, кардиомиопатия, невропатия-атаксия-ретинитис пигментоза. Характерни симптоми са: прогресивно психомоторно изоставане, кардиомиопатия, невъзможност за физическо развитие, метаболитна ацидоза, намалено количество амниотична течност, ниско тегло при раждането, забавен растеж на плода, малка плацента, необикновени лицеви черти, изпъкнало чело, къс филтрум, малка челюст, ниско поставени уши, хипоспадия, прогресираща мускулна слабост, уголемено сърце, уголемен черен дроб, сърдечна недостатъчност, голяма уста, нарушена екстензия на крайниците, припадъци, ретинитис пигментоза, невропатия.