Идиопатична фамилна дистония МКБ G24.1

› Въведение

› Причини и особености

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Дистонията е неволево, периодично повтарящо се движение, което се характеризира с нарушение в мускулния тонус и продължителни неволеви мускулни контракции. Идиопатичната фамилна дистония, известна още като деформираща прогресивна дистония, фамилна торзионна дистония, идиопатична торзионна дистония и болест на (Schwalbe-) Ziehen-Oppenheim представлява относително рядко срещано в клиничната практика заболяване, което се унаследява генетично и показва някои особености в клиничното протичане.

Диагностичните и терапевтичните опции се определят строго индивидуално за всеки конкретен случай.

Причини и особености

Идиопатичната фамилна дистония се характеризира с някои важни етиологични особености и характеристики. Най-общо се подразделя на първична (нарича се още идиопатична) и вторична (нарича се още симптоматична, тъй като се проявява като симптом на друго подлежащо заболяване).

Идиопатичните дистонии биват наследствени (фамилни) и ненаследствени (спорадични, инцидентни).

Идиопатична фамилна дистония обхваща хетерогенна група от няколко клинични синдрома с наследствена генеза и обща характеристика на нарушения в мускулния тонус.

Етиологията включва нарушение в базалните ганглии с дисфункция на допамин–ацетилхолиновата система и нарушени задръжни процеси в нервната система. Унаследяването е предимно автозомно-доминатно (по автозомно-доминантен път), но има Х-свързан и автозомно–рецесивен тип унаследяване. Идентифицирани са близо 20 генни локуса, отговорни за заболяването, включително DYT1 в хромозома 9q 34, DYT6 в хромозома 8p 21q 22, DYT7 в хромозома 18 p и други.

Причината за развитие на дистония се крие в нарушение на регулацията на неволевите двигателни умения в областта на базалните ганглии, като крайният резултат е развитие на хиперкинетични двигателни разстройства.

Не се описват съществени и драстични различия между двата пола, отделните раси и етноси, липсват данни за асоциация с други подлежащи заболявания, вредни интранатални въздействия и други генетични аномалии.

Симптоми

Клиничното протичане при идиопатичната фамилна дистония показва някои характерни особености. Първите признаци на заболяването стартират най-често в първата или втората декада от живота, като се проявяват с вариабилни изменения.

Особеностите в клиниката на идиопатичната фамилна дистония зависят до голяма степен от началото на заболяването, като в тази връзка се различават две основни форми на заболяването, а именно дистония с ранно начало и поява на първите признаци до 25 години и дистония с късно начало и поява на първите признаци след 25 години.

Идиопатичната фамилна дистония с ранно начало

Симптомите на заболяването стартират още в детска възраст. Първоначално се засягат дисталните части на крайниците, най-често долен крайник, което се изразява в извиване на стъпалото. При засягане на горен крайник има повдигане на рамото или графоспазъм (спазъм на ръката при писане), трудности в говора, заекване.

Заболяването прогресира със засягане на други части на тялото и генерализиране на процеса, преминава се в торзионна дистония, която се изразява в неволево, бавно извиване на тялото по надлъжната ос. Движенията обхващат мускулатурата на раменния и тазовия пояс, като се получават усукващи се движения, странни червеобразни пози.

Наблюдават се неволеви, продължителни и повтарящи се мускулни контракции, които водят до извивания, ротационни движения и абнормни пози.

Локалните форми на дистония могат да се проявят като блефароспазъм (спазъм на клепача), тортиколис (неволево извиване на главата), орофациална дистония (спазъм на мускулатурата на устата). С напредване на заболяването се променят и походката и позата на тялото.

Идиопатичната фамилна дистония с късно начало

Заболяването се манифестира средно на 30-40 годишна възраст. Обикновено започва с дистонични прояви в горната част на тялото, обхващайки горен крайник, шийна, ларингеална и лицева мускулатура.

Наблюдава се значително по-рядко в клиничната практика и често е трудно за диагностициране във връзка с късната изява на оплакванията, неспецифичните признаци и липсата на други промени.

Диагноза

Диагнозата при идиопатична фамилна дистония може да бъде изключително трудна във връзка с относително неспецифичното протичане, липсата на патогномонични прояви (характерни само за това заболяване), ниската честота и редица други особености.

За потвърждаване на диагнозата често се налага назначаването на многобройни изследвания, включително преглед от невролог, генетична консултация, ядрено-магнитен резонанс, електромиография (ЕМГ), електроенцефалография (ЕЕГ) и други. Наложително е изключване на друга причина за заболяването, като метаболитна болест, антифосфолипиден синдром, лекарствено индуцирана дистония и други, за което може да се наложи назначаването на лабораторни изследвания с проследяване нивата на определени кръвни показатели.

Диференциална диагноза се прави с болест на Хънтингтън, лекарствено-индуцирана или друг вид дистония, паркинсонизъм, прионови болести, болест на Hallervorden-Spatz, вторична дистония и други.

Лечение

Лечението при болест на (Schwalbe-) Ziehen-Oppenheim или идиопатичната фамилна дистония често е симптоматично и има за цел намаляване на неволевите движения, подобряване позата на тялото, облекчаване на болката от мускулните спазми.

Консервативната терапия включва приложение на допаминови агонисти, антихолинергични медикаменти, мускулни релаксанти, локално приложение на ботулинов токсин, физиотерапия и други, съобразно възрастта на пациента, наличието на други подлежащи заболявания и редица индивидуални фактори.

Хирургически интервенции, като таламотомия, селективна денервация, миектомия и високочестотна дълбока мозъчна стимулация, се прилагат при изчерпване на консервативните методики и липса на други алтернативни опции за лечение.

Могат да се прилагат и някои общи мерки, включително подходящи упражнения, масаж, компреси, пълноценен хранителен режим, избягване на тежки натоварвания и други, които имат допълнителен, подпомагащ конвенционалната терапия ефект.

Прогнозата се определя строго индивидуално и зависи до голяма степен от вида и тежестта на нарушенията, възрастта на първа изява на състоянието и терапевтичните възможности.

Липсва разработена специфична профилактика. При наличие на положителна фамилна анамнеза може да се назначи генетичен скрининг за оценка на риска за следващите поколения.

Изображения: freepik.com