Идиопатична фамилна дистония МКБ G24.1

Дистонията е неволево, периодично повтарящо се движение, което се характеризира с нарушение в мускулния тонус и продължителни неволеви мускулни контракции.

Бива първична - идиопатична и вторична - симптоматична. Идиопатичните дистонии биват наследствени - фамилни и ненаследствени - спорадични.

Идиопатична фамилна дистония обхваща хетерогенна група от няколко клинични синдрома с наследствена генеза и обща характеристика на нарушения в мускулния тонус.

Етиологията включва нарушение в базалните ганглии с дисфункция на допамин–ацетилхолиновата система и нарушени задръжни процеси в нервната система. Унаследяването е предимно автозомно-доминатно, но има Х-свързан и автозомно–рецесивен тип унаследяване. Идентифицирани са близо 20 генни локуса, отговорни за заболяването – DYT1 в хромозома 9q 34, DYT6 в хромозома 8p 21q 22, DYT7 в хромозома 18 p и други.

Клиника на идиопатичната фамилна дистония зависи от началото на заболяването:

• дистония с ранно начало - до 26 години
• дистония с късно начало - след 26 години

Идиопатичната фамилна дистония с ранно начало

Симптомите на заболяването започват още в детска възраст. Първоначално се засягат дисталните части на крайниците – най-често долен крайник, което се изразява в извиване на стъпалото. При засягане на горен крайник има повдигане на рамото или графоспазъм (спазъм на ръката при писане), трудности в говора, заекване. Заболяването прогресира със засягане на други части на тялото и генерализиране на процеса, преминава се в торзионна дистония, която се изразява в неволево, бавно извиване на тялото по надлъжната ос. Движенията обхващат мускулатурата на раменния и тазовия пояс, като се получават усукващи се движения, странни червеобразни пози. Наблюдават се неволеви, продължителни и повтарящи се мускулни контракции, които водят до извивания, ротационни движения и абнормни пози. Локалните форми на дистония могат да се проявят като блефароспазъм (спазъм на клепача), тортиколис (неволево извиване на главата), орофациална дистония (спазъм на мускулатурата на устата). С напредване на заболяването се променят и походката и позата на тялото.

Идиопатичната фамилна дистония с късно начало

Заболяването се манифестира средно на 40 годишна възраст. Обикновено започва с дистонични прояви в горната част на тялото – горен крайник, шийна, ларингеална и лицева мускулатура.

Диагнозата на идиопатична фамилна дистония налага преглед от невролог, генетична консултация, ядрено-магнитен резонанс, електромиография (ЕМГ), електроенцефалография и други. Наложително е изключване на друга причина за заболяването, като метаболитна болест, антифосфолипиден синдром, лекарствено индуцирана дистония и др.

Диференциална диагноза се прави с болест на Хънтингтън, лекарствено-индуцирана или друг вид дистония, паркинсонизъм, прионови болести, болест на Hallervorden-Spatz, вторична дистония.

Лечението е симптоматично и има за цел намаляване на неволевите движения, подобряване позата на тялото, облекчаване на болката от мускулните спазми. Консервативната терапия включва приложение на допаминови агонисти, антихолинергични медикаменти, мускулни релаксанти, локално приложение на ботулинов токсин, физиотерапия и други. Хирургически интервенции, като таламотомия, селективна денервация, миектомия и високочестотна дълбока мозъчна стимулация, се прилагат при изчерпване на консервативните методики.