Околоушни тагове

Околоушни тагове: наличие на овални кожни израстъци пред ушната мида.

Околоушни тагове може да се наблюдават поради наследствена предразположеност, както и във връзка с някои генетични синдроми като дизомия на хромозома 1 (1q12 Q21), пръстеновидна хромозома 4, монозомия 6Q, делеция (1) (p36.1-p34.1), 4p16.3 делеция и други.

4p16.3 делеция е генетично заболяване, означавано още като синдром на Волф-Хиршхорн (Wolf-Hirschhorn). Характеризира се с делеция на късото рамо на хромозома 4. Проявите на 4p16.3 делеция синдром включват забавяне на пренаталния и постнаталния растеж, тежка хипотония (намален мускулен тонус), сърдечни малформации, малка глава и лицев дисморфизъм. Лицевите нарушения се изразяват в заешка устна и/или цепнато небце, асиметрия на черепа и лицето, изпъкнало чело, хемангиоми, наличие на околоушни тагове или вдлъбнатини, ирисна колобома, хипертелоризъм, микрогнатия, дълъг врат. Може да се наблюдават още мозъчни увреждания, бъбречни малформации, хернии, аномалии на половите органи, маймунска гънка, недостатъчно развитие на кожата на скалпа и други. В повечето случаи засегнатите индивиди се раждат мъртвородени или умират през първата година от живота, като е наблюдавана тежка умствена изостаналост и припадъци.