Епифизна аномалия

Епифизна аномалия е състояние, при което се наблюдават нарушения във функцията и структурата на краищата на тръбестите кости на крайниците.

Причини за епифизна аномалии могат да са хондроплазия пунктата, остеоартрити травми, остеомиелити, вродени аномалии, пседохондроплазия, синдром на Джоун (Joune), метафизарна хондродисплазия-конусообразна епифиза, хромозомни аномалии, тератогенни ефекти през време на бременността, синдром на Скот-Таор (Scott-Taor), коксо-подо-пателарен синдром, акрофронтофационазална дизостоза и др.

Акрокраниофациална дизостоза е генетично разстройство, свързано с множество малформации. Характеризира се с постаксиална камптобрахиполисиндактилия, широко лице, широко разположени очи, отсъстващи вежди, липса на нокти или много малки нокти, заешка устна, цепнато небце, дълъг нос, изпъкнали устни, дупка на клепача, разположени надолу очни цепки, хипоплазия на средната част на лицето, двустранна птоза, нарушена функция на отделителната система, забавно умствено развитие и др.