Вътрешни епикантни гънки

Вътрешни епикантни гънки: наличие на клепачна гънка, покриващи медиалния (вътрешен) очен ъгъл. Обикновено се разполага между началото на веждата и средната част на носа.

Вътрешни епикантни гънки може да бъдат признак на заболяване като синдром на Нунан (Noonan), синдром на Смит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz), синдром на Тричър-Колинс (Treacher-Collins), частична терминална монозомия на хромозома 1, синдром на Зелуегър (Zellweger), делеция 18q, синдром на Уилямс (Williams), Hurler синдром, мукополизахаридоза, синдром на Даун (Down), 49 XXXXY синдром и други.

49 XXXXY синдром представлява заболяване, причинено от нарушение на клетъчното делене, водещо до наличие на три допълнителни Х хромозоми при мъжете. Характеризира се с редица функционални и морфологични нарушения като интелектуален дефицит, недостатъчност на растежния хормон, нисък ръст, хипоплазия на половите органи, скелетни аномалии, вродени сърдечни дефекти бъбречни увреждания, късогледство, лицев дисморфизъм, къса шия, широк връх на носа, епифизиална дисплазия, клинодактилия не пети пръст, склеротични черепни шевове, радиоулнарна синостоза, хипотония, нарушения на речта, поведенчески проблеми и други.