Вертебрални дефекти

Вертебрални дефекти: нарушения, засягащи прешлените на гръбначния стълб, настъпващи още по време на ембрионалното развитие. Може да представляват аномалии в броя на прешелените (липса или наличие на допълнителни прешлени), отклонение във формата и положението, изкривявания на гръбнака и други. По-сериозните гръбначни дефекти включват спина бифида, рахисхизис (цепнатина на гръбначния стълб) и други.

Вертебралните дефекти могат да причинят различни смущения в движението, промяна в кожната чувствителност, намалени рефлекси, нарушения в уринирането и дефекацията и други.

Вертебрални дефекти могат да настъпят при недоимъчни състояние по време на бременност (предимно фолиева киселина), синдром на Klippel-Feil, синдром на Повел-Чандра-Саал (Powell-Chandra-Saal), Pascual Castroviejo синдром, церебро-фацио-торакална дисплазия, акродизостоза, синдром на Ярко-Левин (Jarcho-Levin), синдром на Блайхман (Blaichman), експозиция на плода на тератогенни въздействия и вещества, хромозомни аномалии (частична дупликация 20р, хромозома 8 монозомия 8р21) и други.

Хромозома 8 монозомия 8р21 е вид хромозомно нарушение, което се характеризира с наличие на едно копие на участък 21 от късото рамо (р) на хромозома 8а не две копия, както би трябвало. Настъпващите смущения в организма може да включват дефекти на гръбначния стълб, голям и заоблен гръден кош, сърдечни увреждания, белодробна стеноза, долихоцефалия, скафоцефалия, къса шия, изоставане в умственото и физическото развитие, речеви смущения, аномалии на половите органи, хипоспадия, малки тестиси, крипторхизъм, плосък и малък нос, деформирани уши, издадена назад задна част на черепа, ингвинална херния, нистагъм, епикантални гънки, недоразвитие на гръдните зърна, широко разположени гръдни зърна и други.