Артрогрипоза мултиплекс

Артрогрипоза мултиплекс, известна като артрогрипоза мултиплекс конгенита е вродена аномалия, при която се наблюдават ставни контрактури (трайни свиване) в две или повече зони на тялото. При това мускулите са скъсени, а амплитудата на движение е силно ограничена. 

Артрогрипоза мултиплекс е с ненапълно установена етиология. Всеки фактор, който води до ограничения в движенията на плода, може да доведе до вродени контрактури. Причини може да бъдат: намалени вътрематочни движения, деформация на матката, малко количество на околоплодната течност (олигохидрамнион), дефекти в кръвоснабдяването на плода, хипертермия и вирусни инфекции на майката, миастения гравис на майката, генетични нарушения, хромозомни нарушения (например тризомия 18), генни мутации (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 и MYH8), нарушено развитие на съединителната и мускулната тъкан, дистрофия, миопатия, митохондриални заболявания, неврологични нарушения, къса пъпна връв, спина бифида, фетален алкохолен синдром, синдром на Перисилвиан.

Синдром на Перисилвиан (Perisylvian syndrome) е нервно разстройство, което е много рядко срещано. Характеризира се с: артрогрипоза мултиплекс, орофарингеална дисфункция, забавено развитие, трудности при говорене, трудност при дъвчене, епилепсия, затруднено преглъщане, атонични припадъци, малформации на крайниците, умствена изостаналост, спазми, когнитивно увреждане, парализа на мускулите на лицето, езика, челюстта и гърлото, амиотрофична латерална склероза.