Абнормални гениталии

Абнормални гениталии: вродени нарушения на половите органи, засягащи тяхната големина, местоположение, структура и/или степен на развитието. Често анормалните полови органи не могат да бъдат точно диференцирани като мъжки и женски и в тези случай се говори за неясни гениталии. Обикновено абнормалните гениталии са свързани с репродуктивни нарушения и безплодие.

Абнормалните гениталии може да се дължат на генетични мутации, вродена надбъбречна хиперплазия, псевдохермафродитизъм, дисгенезис на половите жлези, синдром на Търнър (XO)), синдром на Клайнфелтер (XXY), прием на анаболни стероиди през бременността, синдром на андрогенна нечувствителност, пренатална експозиция на мъжки хормони при женски фетус, хормон синтезиращи тумори при майката, 5-алфа редуктаза дефицит, аблефарон-макростомия синдром и други.

Аблефарон-макростомия синдром е изключително рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с различни физически аномалии, засягащи главата, лицето, кожата, пръстите и половите органи. Засегнатите лица може да имат още малформации на гръдните зърна и коремната стена. При новородени и деца с аблефарон-макростомия синдром може да се установи забавяне в развитието, езикови нарушения, а понякога и умствена изостаналост.

Характерните черепно-лицеви изменения може да включват липса или силно скъсяване на горните и долните клепачи (аблефарон или микроблефарон), липса на мигли и вежди, необичайно широка уста (макростомия), ниско поставени уши, необичайно оскъдна и тънка коса, набръчкана кожа, ципи между пръстите и други. Въпреки че, точната причина за заболяването не е напълно изяснена, някои случаи показват, че може да бъде наследствено, предавайки се като автозомно-рецесивен генетичен белег.