Синдром на Turner, неуточнен МКБ Q96.9

Хромозомните заболявания настъпват при небалансирани преустройства на половите хромозомите. Едно от заболяванията с най-голяма честота е синдром на Turner. Фенотипната изява на заболяването е единствено при жени. Епонимни (наименование на дадено заболяване в чест на откривателя му) варианти на синдром на Turner са:

• Синдром на Morgagni-Turner
• Синдром на Schereshevskii-Turner
• Синдром на Turner-Albright
• Синдром на Turner-Vary
• Синдром на Ullrich-Turner
• Синдром на Morgagni-Shereshevskii-Turner-Albright

При над 50% от болните, синдромът притежава генетичната характеристика на кариотип, 45X. Останалите 50% се разпределят между други варианти на синдрома на Turner. Освен "кариотип, 45X" и "други варианти на синдрома на Turner" при синдром на Turner, неуточнен различаваме:

• Мозаицизъм, 45,X/друга клетъчна линия (линии) с анормална полова хромозома
• Мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ
• Кариотип 46,X iso (Xq)
• Кариотип 46,X със структурно анормална полова хромозома, различна от iso (Xq)

Синдром на Tuner, неуточнен клинично се презентира със следните симптоматични комбинации:

• Подуване на ръцете и краката, поради нарушен лимфен дренаж. Анормалният размер и вид на крайниците често се явява първи диагностичен белег на новородено със синдром на Turner.
• Широк врат
• Ниско разположение на линията на окосмяване
• Плосък гръден кош
• Сърдечно-съдови аномалии
• Полов инфантилизъм, презентиращ се с аменорея, непълно развитие на първични и вторични полови белези, безплодие.

При момичета със синдром на Turner, неуточнен се наблюдава негативен психо-социален ефект. При жени със синдром на Turner, неуточнен е установена повишена честота на социално значимите заболявания. Синдромът се диагностицира при прилагане на генетични изследвания, които се провеждат от лекар — специалист медицинска генетика. Част от генетичните изследвания са:

• Цитогенетичен анализ на G-оцветени метафазни хромозоми от периферна кръв
• PCR амплификация
• Молекулно-цитогенетична диагностика

При лечение на синдром на Turner се предприема оперативна интервенция, с която се цели коригиране на вродените аномалии и медикаментозна терапия от синтетични аналози на естествените хормони.