Хипертелоризъм МКБ Q75.2

› Въведение

› Какво представлява

› Етиология

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Хипертелоризъм е вродена анатомична особеност, при която разстоянието между двете очни орбити (очите) е по-голямо от нормалното. Може да се среща самостоятелно или като част от различни генетични синдроми и вродени аномалии. Диагнозата се поставя чрез клиничен преглед и образни изследвания при необходимост.

Какво представлява?

Хипертелоризмът е вродена аномалия, която представлява необичайно увеличено разстояние между орбитите. За по-точно състоянието може да се означи като орбитален хипертелоризъм.

Деформацията може да бъде едностранна или двустранна, симетрична или асиметрична, или част от лицево-челюстни деформации. Това не е заболяване само по себе си, а по-скоро проява на лицево-черепна малформация (синдром на Крузон, синдром на Аперт, синдром на Едуард, синдром на Леопард, синдром на Нонан). Част е от заболявания като краниосиностоза, краниофациална дисплазия и др. Раздалечаването между очите може да е в резултат от тумори или травма и тогава се нарича псевдо-хипертелоризъм или телекантус.

Етиология

Орбиталният хипертелоризъм се развива в пренаталния (предродилен) период. При правилно развитие орбитите на очите се развиват латерално и по-късно се завъртат до нормалната им позиция. При това състояние обаче етапа на завъртането не се случва и след раждане очите са по-раздалечени.

В ембрионалния стадий, когато плодът е около 28 мм., дефект в развитието на назалната капсула, води до спиране в развитието на бъдещия фронто-назо-орбито-етмоидален комплекс, възпрепятствайки бъдещото завъртане на орбитите към срединната линия. Друга причина за появата на хипертелоризъм е дефект в латеро-медиалното движение на орбитите. Предложена е и трета теория, според която причина е ранната осификация (вкостяване) на крилата на сфеноидалната кост. По този начин орбитите не се придвижват и остават в ембрионалната си позиция. Дефектът е козметичен и не се наблюдават смущения в интелектуалното развитие.

Доказано е, че се унаследява на автозомно-доминантен принцип.

В зависимост от причината за поява на състоянието е създадена класификация:

1. Медиален хипертелоризъм - причинява се от патология, водеща до хипертрофия (увеличаване на размера), хиперплазия (увеличен брой клетки) или дезорганизация на фронто-назо-орбито-етмоидален комплекс.
2. Латерален хипертелоризъм - причинява се от патологии, водещи до синостоза (срастване на шевове) на кранио-зигоматично-максиларния комплекс.

Диагноза

За правилно поставяне на диагнозата се използват следните термини:

OCD - разстоянието между външните ъгли на двете очи

IPD - разстоянието между зениците на двете очи

ICD - разстоянието между вътрешните ъгли на двете очи

PFL - разстоянието между външния и вътрешен ъгъл на окото

Според размера на IOD (най-краткото разстояние между медиалните стени на орбитите приблизително на нивото на съединенията на всеки среден ъглов процес на челната кост с максиларните и лакримални кости) е направена и друга класификация. След раждане IOD е 16 мм., на 12 г. е 25 мм., а при възрастния индивид - при жени е 25 мм. и 28 мм. за мъжете. Според класификацията:

• Първа степен хипертелоризъм IOD = 30-34 мм.
• Втора степен хипертелоризъм IOD = 35-40 мм.
• Трета степен хипертелоризъм IOD > 40 мм.

Според класификацията на Гънтър/Тесиер за стандартно отклонение (SD) хипертелоризмът се подразделя на:

• Първа степен - при разстояние 2-4 SD
• Втора степен - при разстояние 4.1-8 SD
• Трета степен - повече от 8 SD

Препоръчително е да се направят допълнително компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс.

Ако хипертелоризмът е истински, стойностите на OCD, IPD, ICD ще са повишени, но ако ICD е завишено, а OCD не, това състояние не може да се признае за хипертелоризъм и се говори за телекантус.

Лечение

Лечението е изцяло с козметична цел. През 60-те години на миналия век Пол Тесиер развива комбинирана интра- и екстракраниална техника за корекция на дефекта. До преди това не е имало метод за лечение. Успял е да докаже, че е възможно орбитите да бъдат преместени, без да се увреди значително зрението на пациента поради еластичността на зрителния нерв. По-късно техниката е усъвършенствана от Конверс, Ван дер Мюлер и Ортиз Монастерио. Те са пионери в сферата и изобразяват орбитите с окото като комплекс от две части. Външната е с форма на квадрат и в нея е разположена орбитата с очната ябълка, а вътрешната - с форма на конус, съдържаща оптичния нерв. Тяхната идея е била, че ако двете части могат да се разделят, то тогава външната ще може да бъде преместена.

Целите при операция на хипертелоризъм са:

1. Сближаване на двете орбити
2. Коригиране на оптичната дистопия (неправилно разположение)
3. Стесняване на назалния гръб и създаване на нормалeн нос с правилни пропорции
4. Коригиране на мекотъканни дефекти

Препоръчително е операцията да се направи възможно най-рано, за да се избегне психически тормоз. Тъй като по време на операция линиите на остеотомия минават през долния очен ръб до горната челюст (максила), според някои лекари е по-добре да се изчака докато зъбните зачатъци прораснат и костите се втвърдят, за да не се наруши растежа на челюстта. Според някои лекари е по-добре операцията да се извърши колкото се може по-късно или поне след 7-годишна възраст, защото е възможно костите да не издържат на напрежението и деформацията да се задълбочи. От друга страна ако се изчака толкова дълго, пациентът може да получи психическа травма.

Остеотомия на орбиталния костен блок - извършва се преместване на орбиталния костен блок по хоризонталната и вертикалната ос на лицето. Това позволява на костни фрагменти да преминат през долния очен ръб. Процедурата се изпълнява най-добре чрез интра- и екстракраниален подход. Извършва се предна краниотомия (отваряне на черепа), предните дялове на мозъка се избутват внимателно и се влиза през областта на решетовидната кост и орбиталния покрив. Първо се отстранява излишната тъкан, причиняваща хипертелоризъм, и след това се преместват орбитите. Остеотомия се избира в случаите, когато зъбната оклузия е нормална (начина, по който горните и долните зъби осъществяват контакт помежду си).

Ако зъбната оклузия е под ъгъл (синдром на Аперт), се използва техниката лицево раздвояване. Процедурата е също полезна при тежки деформации.

Друг метод е кантопексията. При тази по-малко инвазивна процедура на клепача се поставят хирургически конци за затягане и стабилизиране на страничното кантално сухожилие и орбикуларния мускул, без да се отделя или реконструира сухожилието.

За по-естетически вид се реконструират допълнително меките тъкани.

При телекантус се използва процедурата на Чула. Премахва се хернираната (излязла навън) нервна тъкан.

Операциите крият и рискове, тъй като се отварят етмоидалните синуси и е възможно да се получи възходяща инфекция от носната кухина.

Заглавно изображение: Sydney S. Gellis and Murray Feingold, Public domain, via Wikimedia Commons