Удебелени сегменти на гръдната кост

Удебелени сегменти на гръдната кост: вродено удебеляване и уплътняване на костните сегменти, формиращи гръдната кост стернума.

Удебелени сегменти на гръдната кост се установяват при хромозомната аномалия 49 XXXXY синдром.

49 XXXXY синдром представлява генетично, не наследствено заболяване, причинено от нарушение в процеса на клетъчното делене. Характеризира се с наличие на три допълнителни Х хромозоми в клетките и засяга мъже. Представлява вариация на синдрома на Клайнфелтер.

Симптомите на 49 XXXXY синдрома може да включват хипогонадизъм, недоразвитие тестиси и пенис, хипопластичен скротум, забавен растеж, къса шия, малка глава, мандибуларен прогнатизъм, хипотелоризъм, насочени нагоре палпебрални фисури, скелетни аномалии (радиоулнарна синостоза, клинодактилия на пети пръст, кифосколиоза), умствена изостаналост, поведенчески нарушения, вродени дефекти на сърцето, склеротични черепни шевове, аномалии на ушите, удебелени сегменти на гръдната кост, пектус екскаватум, забавено костно съзряване, вътрешни епикантни гънки, широк нос, ограничена подвижност на предмишницата и други.