Недостатъчно развитие на мозъчния ствол

Недостатъчното развитие на мозъчния ствол представлява вродено състояние, при което се наблюдава нарушение в развитието на тази част от главния мозък.

Мозъчния ствол е най-силно развитата област на мозъка при раждането. Тя контролира всички вродени рефлекси, като плачене, кърмене, стресови реакции у бебето и регулира основните жизнени функции като дишане, кръвно налягане, пулс, храносмилане, бързо движение на очите по време на сън. Структурите, които образуват мозъчния ствол са продълговат мозък, мост и среден мозък.

Недостатъчното развитие на мозъчния ствол е симптом при синдрома на Жубер тип 1, 3, 4 и 10, синдрома лизенцефалия тип III - дисплазия на метакарпална кост, танатофорична дисплазия, генетични аномалии, вътреутробно увреждане на плода и др. Понякога то довежда до смърт скоро след раждането.

Признаците, които се наблюдават при синдрома на Жубер тип 3 са следните: необичайно голяма глава, хиперактивност, забавено психомоторно развитие, спазъм от едната страна на лицето, самонараняване, увреждане на зрението, патологични резки движения на очите, изоставане в умственото развитие, колобома на зрителния нерв, недостатъчно развитие на мозъчния ствол, нарушен дихателен процес при новороденото, отслабен мускулен тонус, увреждане на вермиса на малкия мозък, обърнати нагоре ноздри, рентгенологично откриване на моларен зародиш, моменти на учестено дишане, централна апнея, триъгълна форма на устата при отворено състояние, изпаднал от устната кухина навън език, агресивност, ниско поставени уши, моменти на хипервентилация, притворени клепачи, епикантални гънки, атаксия, хориоретинална колобома, ритмични движения на езика, чип нос.

Синдромът на Жубер включва 10 типа. Развитието на тип 3 на заболяването се дължи на дефект в 6q23.3 хромозомата. То се демонстрира с нарушения в координацията и баланса на организма, което се дължи на вродено увреждане на вермиса на малкия мозък. На всеки един тип на синдрома отговаря определен генетичен дефект.