Антенатален скрининг за откриване на хромозомни аномалии МКБ Z36.0

Хромозомните аномалии са вид вродени аномалии, при които настъпват промени в структурата и/или броя на хромозомите. Те са резултат на грешка по време на оплождането, когато сперматозоидът навлиза в яйцеклетката.

Повечето хромозомни аномалии са резултат на инцидент в яйцеклетката или сперматозоида, в резултат на това настъпват промени във всяка една клетка на организма.

Половите клетки съдържат по 23 хромозоми и при оплождането гаметата трябва да има нормално 46 хромозоми. Понякога обаче, поради ред причини яйцеклетката или сперматозоидът не са правилно разделени, в резултат на което зиготата има по-голям или малък брой хромозоми.

Хромозомните аномалии могат да бъдат унаследени от родителите или в резултат на мутация "de novo". Поради това се извършват и изследвания на родителите при установена мутация у детето. Ако хромозомната аномалия не е унаследена от родителите, то тя не е наследствена, но може да бъде предавана в следващите поколения.

Повече от 50% от спонтанните аборти в ранните етапи на бременността се дължат на аномалии на хромозомите, а в около 1,5-1% от всички живородени деца е установено, че имат разпознаваема хромозомна аномалия.

Синдромът на Даун (тризомия на 21 хромозома) е една от най-честите хромозомни аномалии, засягаща 1:800 бебета. Хората със синдром на Даун имат различна степен на интелектуални затруднения, характерни черти на лицето, чести морфологични дефекти (сърдечни малформации).

Рискът раждане на бебе със синдрома на Даун се повишава с възрастта на бременната:

• 1:1300 новородени от жени на 25 годишна възраст,
• 1:1000 новородени от жени на 30 годишна възраст,
• 1:400 новородени от жени на 35 години,
• 1:100 новородени от жени на 40 години.

Тризомия на 13 и 18 хромозома са по-редки заболявания, около 1:16 000 живородни бебета страдат от синдрома на Patau, а около 1:5000 се раждат с тризомия на 18-та хромозома (синдром на Едуардс). Бебетата с тези заболявания често умират преди първия им рожден ден.

Синдромът на Търнър засяга 1:2500 момичета, които имат една хромозома Х, а другата Х хромозома е изчезнала или са останали остатъци от нея. Имат проблеми в половото развитие, като често при тях не настъпва пубертет, имат бъбречни и сърдечно-съдови проблеми, както и интелектуални проблеми.

Моларна бременност е рядка форма на бременност, при която има нарушен състав на хромозомите и не може да се развие нормално.

Има възможност да се направи антенатален скрининг за откриване на хромозомни аномалии по време на бременността, за да се установи, дали плодът има налична хромозомна аномалия и какъв е рискът от развитие на такава.

Серумният скрининг се извършва между 15-та и 20-та гестационна седмица. Измерват се нивата на хормоните в кръвта на майката. Чрез комбиниране на тези резултати с възрастта на майката е възможно да се изчисли рискът за бебето от поява на хромозомна аномалия.

Анализът на клетки от плода е единственият сигурен начин, по който може да бъде диагностицирана една хромозомна аномалия.

Такъв тест се прави, когато:

• се счита, че бременната жена има висок риск от раждане на дете с хромозомна аномалия,
• бременна жена с висок риск, поради предходна бременност, засегната от хромозомна или друга генетична аномалия,
• ултразвуковото изследване е открило анатомични или функционални аномалии на плода,
• бременната жена желае да направи това изследване.

Двете най-високи диагностични изследвания са: амниоцентезата и хорионбиопсията.

В случай, че бременната жена е на възраст 35 години и повече, лекуващият лекар би трябвало да предложи на майката изследване на амниотична течност, но с нея не трябва да се прибързва, поради рискованият характер на процедурата.

Амниоцентезата представлява анализиране на проба от течност около плода в утробата (амниотична течност). Тя се извършва между 16 и 18 г.с., тъй като преди това няма наличие на достатъчно амниотична течност, която е нужна за анализът.

Преди началото на амниоцентезата се прави ултразвуково изследване, което има за цел да установи разположението на бебето, на плацентата, на пъпната връв, както и местата с най-голямо количество амниотична течност. На бременната се поставя локална упойка, най-често 0,25% разтвор на новокаин, след което се въвежда и иглата за амниоцентеза.

Процедурата се състои в пункция на околоплодния мехур през коремната стена на бременната и се взема амниотична течност за проба. Обикновено са нужни около 20 мл.

Тази течност съдържа клетки от плода, чийто химичен състав и микроскопиране дават необходимата информация за наличие на мутация или липсата на такава.

При по-нови технологии, с които се изследва може да бъде изготвен в рамките на 48 часа, но крайните резултати са готови в рамките на две седмици.

CVS или проби от плацентата се извършват около 11 г.с (между 10 и 13 г.с.). Хорионните въси са част от развиващата се плацента.

Чрез този метод се вземат много малки количества от хорионните въси, които да се изследват и чрез генетичен анализ да бъдат проверени гените, хромозомите или налични мутации на плода.

И при това изследване се провежда ултразвуково изследване, за да бъде определено положението на плода, хорионните въси и след това се взема тъкан от тях.

Най-често процедурата се извършва през коремната стена, но другият начин е през маточната шийка с помощта на фин инструмент, наречен форцепс, който преминава през влагалището, през маточната шийка и бременната може да изпита усещане като при вземане на материал за цитонамазка.

Пробите от плацентата, взети трансвагинално се вземат с помощта на форцепс или всмукващ катетър, след което се изпраща за лабораторно изследване.

Рисковете от хорионната биопсия се случват от 1 до 3 жени на всеки 100, свързани със спонтанни аборти. Процедурата е неуспешна в много редки случаи, но бременната може да се подложи на нова. Резултатът се получава в рамките на 2-3 работни седмици. Тези тестове все пак, макар и минимален носят риск от спонтанен аборт.

Ако се открие някаква аномалия при антенаталния скрининг за откриване на хромозомни аномалии и жената е в началото на бременността си, може да се вземе решение за прекъсване на бременността по медицински показания.