Жена с кариотип 46,ХУ МКБ Q97.3

Унаследяването на X или Y хромозома определя развитието на женски или мъжки фенотип. Женският кариотип се определя като 46,XX, а мъжкият с кариотип 46,XY. Но в различни етапи на ембриогенезата настъпват грешки, които фенотипно се изявяват с интерсексуални състоя. Интерсексуалните състояния се класифицират като:

• Псевдохермафродизъм
• Хермафродизъм

Жена с кариотип 46,XY спрямо генетичната си характеристика се класифицира към псевдохермафродитизма.  Като интерсексуална аномалия псевдохермафродитизмът се дефинира с наличие на първични полови белези на единия пол, но развива вторични белези, характерни за противоположния пол. В Y хромозомата се намира КРЗ генетичен участък, който има водеща роля в определянето на тестикуларното развитие. В гена се локализира TDF — тестис определящ фактор. Когато в КРЗ локуса има генетични смущения или напълно отсъства, настъпва гонадна дисплазия. Други ключови гени, участващи в половата диференциация са:

• SF1 локализиран в 9q33
• WT1 локализиран в 11p13
• SOX9 локализиран в 17q24
• АМН локализиран в 19q13.3

Водеща етиологична причина за развитие на интерсексуални състояния при жена с кариотип 46,XX се явява влиянието на тератогенни фактори по време на бременността.

Един екзогенен или ендогенен фактор се дефинира като тератогенен, когато има негативно влияние върху вътреутробното развитие. Част от тези фактори са:

• Тютюнопушене
• Алкохол
• Неподходяща антибиотична терапия, например — тетрациклин
• Инфекциозни заболявания
• Хронични заболявания на майката
• Йонизиращо лъчение

Тератогенните ефекти се следват от дефекти в гените на хромозомите — 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, като дефектите могат да се проява с различна тежест и интензитет.

По отношение на половите органи при женa с кариотип 46,XY фенотипно се изявява с наличие на женски тип полови белези. Външните полови органи и мюлеровите канали са с характеристика на женски тип. Млечните жлези са нормално развити. Но женa с кариотип 46,XY има абдоминално разположени тестиси. В други случаи може да се наблюдава овотестикуларен синдром.

Жена с кариотип 46, XX се развива като жена и има самосъзнанието на жена, но по време на пубертета липсата на менструално кръвотечение предизвиква тревожност при пациентите. Клиничната изява на първична аменорея се явява и причина за търсене на медицинска консултация. От хормоналните изследвания се установяват нива на 17 — кетостероидите и на естрогени отговарящи на нормата на нормално развит мъж.

Съществува реален риск за малигнизация абдоминалното развитите тестиси.

Диагностицирането се осъществява чрез цитогенетичен анализ и кариотипиране — генетичен аназиз, чиято цел е определяне на броя и морфологичната характеристика на хромозомите. Чрез този метод могат да се визуализират хромозомните аберации.

Терапевтичното поведение при жена с кариотип 46,XY е индивидуализирано и е спрямо тежестта и интензитета на клиничната изява.