Други балансирани преустройства и структурни маркери МКБ Q95.8

Балансираните преустройства представляват преструктуриране на хомоложни или нехомоложни хромозомни участъци, при което количеството на генетичния материал не се променя. Към други балансирани преустройства и структурни маркери се причисляват:

• Инверсии, които могат да бъдат перицентрични и парацентрични.
• Транслокаци — робертсонова или реципрочна.

Инверсиите като балансирани аберации се характеризират със завъртане на определен хромозомен участък на 180 C. Ако аберацията обхване само едното рамо на хромозомата, инверсията се определя като парацентрична. Когато инверсията засяга двете рамена на хромозомата се определя като перицентрична.

При инверсиите няма промяна на генетичния материя, затова носителите на тази аберации са фенотипно здрави. Генетичната мутация при балансираните преустройства на автозомите при анормален индивид се следва от репродуктивни нарушения или хромозомни болести на последващото поколение.

Транслокационните преустройства се характеризират с обмяна на генетични фрагменти между две хромозоми. Робертсоновата транслокация се наблюдава при хромозоми от групите D и G. Транслокацията на 21 хромозома е известна още като даунова транслокация, тъй като вследствие на аберацията се развива синдромът на Даун.

Особен случай се явяват de novo мутациите, които не са унаследени мутация, а възникват под влияние на различни екзогенни фактори.

Маркерните хромозоми са резултат от транслокациоони изменения и имитират бройни аберации. Локализират се предимно на акроцентричните хромозоми. Предимно се срещат при 15-та хромозома. Тези аберации са малки и нямат фенотипна проява. При големи структурни маркери се наблюдават неоплазмени изменения. За идентифициране на структурните маркери на молекулярно-цитогенетични техники.

Чрез приложение на генетичните изследвания при индивиди с маркерен хетерохроматин става възможно диагностицирането на неоплазмени процеси преди клиничната им проява.