Хромозомна инверсия при нормален индивид МКБ Q95.1

Хромозомни преустройства, при които участък от хромозомата е обърнат на 180 C се определят като хромозомни инверсии при нормален индивид.

За разлика от другите хромозомни аберации (отклонение от нормалния брой или морфология на хромозомите) при инверсиите не се наблюдава добавяне на допълнителен генетичен материал или отпадане на части от хромозомата.

Спрямо локализирания участък, подложен на инверсия различаваме:

• Парацентрична — засегнатият участък не включва центромера, тоест разкъсаният хромозомен участък е от едното рамо на хромозомата.
• Перицентрични — при тях се засяга центромера и съответно инвертираният участък на хромозомата обхваща и двете рамена на хромозомата.

При инверсиите не се губи генетичен материал, затова носителите на тази структурна хромозомна аберация са фенотипно здрави. За носителите на инверсионните изменения е характерен небалансираният хромозомен набор, клинично изразяващ се с:

• Репродуктивни нарушения, поради многократно увеличеното производство на анормални хроматиди.
  • спонтанни аборти
  • рецидивиращи аборти
  • безплодие
• Раждане на деца с унаследени хромозомни болести (в случаите на успешно износена бременност).

Най-често се среща перицентрична инверсия на хромозома 9 (p12q12) или 9 (p12q13), но тъй като се засяга хетерохроматинов район, не се наблюдава фенотипна изява на заболяването. Затова аберации на хромозома 9 при хромозомни инверсии при нормален индивид е определена като балансирана аномалия. Приета е за вариант на нормален кариотип, наблюдаван при нормалните популации. Честотата на инверсиите при хромозома 9 варира от 1% до 3%.

Рискът за наличие на хромозомни инверсии при нормален индивид се установяват при медико-генетична консултация. Структурните хромозомни аберации се диагностицират чрез генетични изследвания, приложени от специалист — медицинска генетика.