Тризомия 21, транслокационна форма МКБ Q90.2

Тризомия 21, транслокационна форма, представлява форма на синдрома на Down, при която се наблюдава пренареждане на хромозомния материал. В този случай се наблюдават три хромозоми 21, но допълнителната хромозома е прикрепена към друга такава, за разлика от останалите форми на болестта, където тя е свободна. Най-често транслокация се наблюдава при 13, 14, 15 или 22 хромозома.

Тризомия 21, транслокационна форма се наблюдава при около 4% от болните със синдром на Down. Тази форма може да бъде унаследена от потомството. Това се случва, когато един, или двамата родители, са балансирани носители на транслокацията. Балансиран носител се нарича човек, при когото част от 21 хромозома е прикрепена към друга хромозома, но при него синдром на Down не се наблюдава. Това е така, защото такива индивиди не притежават допълнителна 21-ва хромозома, а една от нормалните се е придвижила. По този начин родителите могат да предадат на потомството си тази транслокирана хромозома, заедно с нормалната на 21 позиция, което от своя страна води до тризомия 21 и следователно до развитие на синдрома на Down.

При тази форма на заболяването, разлика в клиничната симптоматика с обикновената форма, не се наблюдава. Налице са характерните изменения на крайниците, на главата и шията, вътрешните органи. Очните цепки са косо разположени, устата е малка, езикът е удебелен и се подава извън нея. Нарушени са паметта и вниманието, а коефициентът на интелигентност е по-нисък от средното. Типични са забавеното физическо развитие и ниският ръст.

Лечение за тризомия 21, транслокационна форма на синдрома на Down няма. Имунитетът на болните е отслабен и те по-често страдат от остри инфекциозни, и хронични заболявания. Те трябва да бъдат лекувани бързо и адекватно. От важно значение са започването от ранна възраст на физиотерапия, езикова и психомоторна терапия, за да се подпомогне усвояването на социални навици.