Други вродени аномалии на горен крайник (крайници), включително и на раменния пояс МКБ Q74.0

Група от дефекти по рождение, която включва добавъчни карпални кости, клейдокраниална дизостоза, вродена псевдоартроза на ключицата, макродактилия на пръстите на ръцете, деформация на Madelung, радио-улнарна синостоза, деформация на Shprengel и трифалангеален палец на ръката се отбелязва като други вродени аномалии на горен крайник (крайници), включително и на раменния пояс.

Добавъчните карпални кости е аномалия, която се характеризира с наличие на допълнителни костици в областта на китката. За реални добавъчни кости в областта на китката се счита съществуването на две или повече ладиевидни, полулунни,графовидни и трапециодовидни костици. В някои случаи може да се наблюдава разделяне на лодковидната, граховидната или тристенната костица, което да доведе до поставяне на диагнозата добавъчни карпални кости.

Клейдокраниалната дизостоза, известна още като клейдокраниална дисплазия, представлява наследствено вродено заболяване, поради мутация в CBFA1 гена, разположен в късото рамо на 6та хромозома. Наблюдава се автозомно-доминантно унаследяване, но в някои случаи причината остава неизвестна. При клейдокраниална дизостоза може да се наблюдава пълна или частична липса на ключица, което позволява развиването на хипермобилност в областта на раменете и възможност за докосването им в предната част на гръдния кош. При клейдокраниалната дизостоза се наблюдава още късно затваряне на голямата фонтанела, недоразвити кости и стави, силно намален ръст, слабо развита челюст, липса на поява на постоянни зъби, хипертелоризъм и изпъкване на челото.

Вродената псевдоартроза на ключицата представлява вродена аномалия, при която се наблюдава несполучливо свързване на медиалните и латералните осифициращи центрове на ключицата. По-често се засяга дясната ключица. Не се наблюдава роля на родови травми в етиологията на вродената псевдоартроза на ключицата и връзка с неврофибромиози. Болезненост липсва. На рентгенографско изследване се наблюдава окръгляне на краищата на ключицата и липса на обичайната за костта сянка в средата на ключицата.

Макродактилията на пръстите на ръцете е вроден дефект, който се описва като уголемяване на един или няколко от пръстите на ръцете. Състоянието се среща и с наименованието дигитален гигантизъм. Известни са три типа на макродактилия на пръстите на ръцете: дигитален гигантизъм с липофиброматозен хамартом на периферен нерв, дигитален гигантизъм с неврофибромиози и дигитален гигантизъм с костна хипертрофия.

Деформацията на Madelung се характеризира със засягане на дисталната част на радиуса и улната. При този деформитет се установява нарушение на растежа на радиуса, който изостава спрямо улната. Заболяването се появява около 12-15 години и е по-често при момичета като по-често е двустранно. Наблюдава се деформитет в дисталната радио-улнарна става. Постепенно се появява деформация като китката се извива в радиална посока. Ръката добива байонетна форма. Много рядко има болки в радио-карпалната област, но е налице бърза уморяемост и функционална немощ. При оглед и палпация се установява, че главичката на улната изпъква напред и дорзално на радиуса. Увеличаването на деформацията спира със завършване на растежа. Лечението на деформацията на Madelung е оперативно. Отстранява се главичката на улната и се извършва коригираща остеотомия на радиуса.

Радио-улнарната синостоза е рядко срещана аномалия, като в 80 % от случаите е двустранна. В част от случаите се установява наследственост. При тази аномалия настъпва срастване на радиуса и улната в мястото на проксималното им артикулиране. Вместо става се оформя костна синостоза на протежение около два сантиметра. Водещият клиничен признак е липсата на пронация и супинация. Има леко ограничени движения в лакътната става. Среща се по-често при момчета. Сръчността е намалена. До инвалидизация не се стига, тьй като липсата на ротаторни движения се компенсира с раменната става. На рентгеново изследване установява срастване между радиус и улна. Консервативното лечение е без ефект. Оперативното лечение често води до разочарование. Най-добре е да се постави предмишницата в средно положение между пронация и супинация след остеотомия на костите.

Деформация на Shprengel е вродена аномалия, известна още като вродена висока лопатка. При оглед на гърба на индивид с деформация на Шпренгел се наблюдава по-висока позиция на една от плешките. Деформацията се дължи на нарушение в развитието на плода, когато рамото не успее да слезе до своята окончателна позиция. Деформацията на Shprengel обикновено се свързва с други аномалии като синдром на Клипел-Фейл, вродени артрози, сколиоза, спина бифида и други. Лявото рамо се засяга по-често, но аномалията може да бъде и двустранна, което означава, че се засягат и двете рамена. Около 75 % от всички наблюдавани случа са момичета. Лечението включва хирургична намеса в ранна детска възраст и физикална терапия. Хирургичното лечение в зряла възраст е усложнено, поради риска от увреждане на нервите.

Трифалангеалният палец е вродена аномалия, при която палецът има три фаланги вместо две. Палецът изглежда различен на външен вид. Той може да бъде по-дълъг и отклонен в радио-улнарна посока (клинодактилия). Налице е мускулен дефицит. Обикновено малформацията се развива от 3тата до 5тата седмица, когато се развиват горните крайници.