Вродена деформация на китката МКБ Q68.1

Вродените деформации на китката настъпват вследствие на дезорганизация в растежа на лъчевата и лакътната кост. Нарушение в развитието на епифизната плоча в предната част на дисталната част на лъчевата кост води до съкращаване на размерите на костта. В същото време при лакътната кост се наблюдава свръхрастеж. Вследствие на тази изменения настъпват ограничаване на движенията и козметични дефекти. Заболяването при 50-60 % от пациентите се проявява двустранно.

Установено е автозомно-доминантно унаследяване с променлива експресивност. Наблюдава се мутация в SHOX-гена, локализиран в 10 хромозома. Интересен факт е, че при жените честотата на заболяемост е 4 пъти по-висока в сравнение с мъжете. Друг механизъм за възникване са травматичните увреждания, инфекции, съдови заболявания.

Вродена деформация на китката се проявява през пубертета. Водещ симптом е болка в китката, която може да е хронична, периодично проявяваща се или след дейности натоварващи китката. Пациентите съобщават също за ограничен обхват в движенията, които се изразяват в супинация (завъртане навън), дорзифлексия на китката (флексия към разтягащата част на крайника). Пронация (завъртане навътре) и флексия (сгъване) в повечето случаи нямат нарушения.

Основен диагностичен метод е рентгенографията.

Лечение на вродените аномалии на китката е симптоматично болково овладяване, оперативна интервенция с последваща физиотерапевтично лечение.

Лопатовидна китка е заболяване, което се характеризира с неправилно развитие или липса на лъчевата кост, при което предмишницата и палецът придобиват характерно положение под ъгъл. В 50 % от случаите заболяването е двустранно, като честота за заболяемост при мъжете е по-голяма.

Класификацията според тежестта на аномалиите е:

• Тип 1: незначителни отклонения
• Тип 2: умерено отклонение на китката
• Тип 3: тежки отклонения, дължащи се на частично отклонение на радиуса
• Тип 4: тежки отклонения, дължащи се на неразвит радиус

Лопатовидна китка се проявява при редица заболявания (синдром на Холт-Орам, анемия на Фанкони и др.).

Основен диагностичен метод е рентгенографията, изследват се още обема на движения, генетично изследване на хромозомни аномалии

Лечение на вродена лопадковидната китка е симптоматично овладяване, оперативна интервенция с последваща физиотерапевтично лечение.

Вродени барабанните пръсти представляват малформация на пръстите, характеризиращо се с разширение на нокътната плочка и крайните сегменти на пръстите на ръцете и краката в резултат на пролиферация на съединителната тъкан. Тези нарушения настъпват след мутация в HPGD-гена на Хромозома 4q34.

Основен диагностичен метод при барабанни пръсти е рентгенографията.   

Лечението е оперативно.