Мъжки псевдохермафродитизъм, некласифициран другаде МКБ Q56.1

Псевдохермафродитизмът е състояние, при което даден индивид се ражда с първични полови белези на единия пол, но развива вторични такива на другия пол. Рубриката мъжки псевдохермафродитизъм, некласифициран другаде, включва:

• псевдохермафродитизъм при индивиди с кариотип 46 XY;
• псевдохермафродитизъм без нарушение на гонадите;
• наличие на рудиментарни мъжки полови органи.

Причините за появата на мъжкия псевдохермафродитизъм могат да бъдат:
дефекти по време на половата диференциация по време на бременността;

• различни външни тератогенни въздействия;
• неадекватно производство на тестостерон;
• андрогенна нечувствителност, причинена от дефект в андрогенния рецепторен ген и 5α-редуктазна недостатъчност.

Мъжкият псевдохермафродитизъм е патологично състояние, при което детето се ражда кариотип 46 XY, то е с мъжки полови жлези (тестиси), но фенотипната изява не отговарят на мъжкия пол. Това означава, че вторичните полови белези не са добре обособени като мъжки. Клиничната картина включва:

• пенис с много малки размери;
• често има тежка хипоспадия;
• тестисите може да не са спуснати в скротума;
• през пубертета се наблюдава вирилизация – мъжки тип окосмяване, мутиране на гласа и други.

Диагнозата се поставя чрез преглед на новороденото, изследване на хормоналните нива, определяне на кариотипа, ехография, компютърна томография, биопсично изследване, ако е необходимо.
Важно е да се установи наличието на тестиси и да се определи, дали функционират нормално.

Лечението на мъжки псевдохермафродитизъм, некласифициран другаде, е основно хормонално. Също така се предприема оперативна корекция на външните полови органи, тъй като това е сериозна психотравма за пациента.