Други уточнени форми на ядрена жълтеница МКБ P57.8

Ядрената жълтеница (керниктер) е състояние, при което се уврежда централната нервна система поради високи нива на билирубина в кръвта на новороденото. Индиректният билирубин е невротоксично вещество, което се натрупва в мозъчните структури и може да доведе до тяхното увреждане. Билирубинът засяга базалните ганглии, хипокампа, ядрата на черепномозъчните нерви, най-вече околомоторният, вестибуларният и кохлеарният. Малкият мозък също може да бъде засегнат. Новородените са все още много незрели и хипербилирубинемията е особено опасна за тях. Най-често до ядрена жълтеница се стига при изоимунизация - при Rh несъвместимост между майката и плода.

Рубриката други уточнени форми на ядрена жълтеница включва състояния, които не са свързани с изоимунизация. Такива са глюкозо-6-фосфат дехидрогеназния дефицит, асфиксия, сепсис, галактоземия, хипотиреоидизъм и други.

Опасността за развитие на керниктер е по-голяма при деца, при които се наблюдава:

• серумно ниво на билирубина по-голямо от 340 µmol/L, родени в 37 гестационна седмица или по-късно;
• бързо нарастване на билирубина повече от 8.5 µmol/L за час;
• клинична картина на остра енцефалопатия.

Клиничната картина при ядрената жълтеница е силно вариабилна. Може да има:

• летаргия;
• хипотония или хипертония;
• опистотонус;
• гърчова симптоматика;
• нарушения в дишането;
• тежка енцефалопатия;
• нарушено съзнание до кома;
• в тежките случаи смърт.

Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназната недостатъчност, известна също като фавизъм е Х-свързано рецесивно генетично заболяване. Състоянието се характеризира с ниски нива на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, което предразполага към хемолиза (спонтанно разрушаване на червените кръвни клетки) и развитие на жълтеница. Това е особено често при хора от средиземноморски и африкански произход. Особено внимание трябва да се обърне на бебета с фамилна обремененост за глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит или други нарушения, които могат да доведат до неонатална хемолиза, както и на всяко бебе, което развива бързо и неочаквано жълтеница.

Галактоземията също е заболяване, което може да доведе до хипербилирубинемия. При нея има дефицит на трите основни ензима, участващи в метаболизма на галактозата. Първите симптоми на галактоземията се появяват, когато бебето започне да приема мляко. Появява се жълтеница, коремът се подува, черният дроб и слезката са с увеличени размери.

Вроденият хипотиреоидизъм е резултат на вродено увреждане на щитовидната жлеза или увреждане на хипофизата и хипоталамуса. Първите симптоми, които насочват към заболяването, са:

• индиректна хипербилирубинемия;
• малка фонтанела не е затворена;
• хипотермия;
• нарушено хранене;
• сънливост.

Диагнозата на други уточнени форми на ядрена жълтеница се поставя на базата на клиничната картина, лабораторните и инструменталните изследвания. Изследванията, които трябва да се направят, включват:

• определяне морфология на еритроцити, ретикулоцити;
• кръвната група и Rh принадлежност на майката и детето;
• директен и индиректен тест на Coombs;
• кръвен билирубин и фракции;
• протеинограма;
• алкално-киселинно равновесие;
• изследване на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата;
• осмотична резистентност на еритроцитите.

Лечението бива консервативно и оперативно. Може да се приложи фототерапия, чрез която индиректният билирубин се превръща в директен, който не е невротоксичен и се отделя чрез бъбреците от организма. Може да се направи и обемното кръвопреливане.