Медицински грижи за майката при (предполагаемо) наследствено заболяване на плода МКБ O35.2

Медицински грижи за майката при (предполагаемо) наследствено заболяване на плода има за цел установяването на налично наследствено заболяване и вземане на решение за съдбата на бременността.

Наследствените болести се разделят на две големи групи - хромозомни и молекулни наследствени заболявания.

За установяването на тези заболявания са необходими извършването на специфични, специализирани изследвания.

1) Хромозомни болести (засягане на автозомите или половите хромозоми)-налице е прояма в структурата или броя на хромозомите.

Синдроми, свързани с аномалии в броя на автозомите представляват група заболявания, които се характеризират с наличие на допълнителни автозомни хромозоми, при което се получават така наречените тризомии.

От тризомиите с най-голямо значение са Синдром на Патау (тризомия 13), Синдром на Едуардс (тризомия 18), Синдром на Даун (тризомия 21) и др.

Всички тези вродени заболявания се характеризират с изоставане в умственото и физическото развитие, тежки нарушения, които могат да засегнат както скелета, така и вътрешните органи. При голям процент от болните деца се наблюдава смърт още в детска възраст.

Синдроми, свързани с аномалии в броя на половите хромозоми се дължат на неразпределяне на X-хромозомата (XX, XO,XXX).

Най-често срещаните хромозомни заболявания със засягане на половите хромозоми са:

• Синдром на Клайнфелтер, който се характеризира с кариотип 47,XXY. Честотата е около 3:2000 новородени момчета.
• Синдром на Търнър, който се характеризира с кариотип 45, XO. Честотата е около 1:2000 новородени момичета.
• Синдром на свръхжени, който се характеризира с кариотип 47, ХХХ. Честотата е около 1:1000 новородени момичета.
• Синдром на свръхмъже характеризира се с наличие то на две репликации и кариотип 44+XYY при новородените момчета.

2) Молекулни болести- това са група заболявания, които се дължат на генни мутации.

При молекулните болести се наблюдава мутация или дефет в регулаторните или структурни гени.

Когато има мутация в регулаторен ген, всички структурни гени, които се намират под негов контрол, не могат да функционират правилно и синтезата на специфичния белтък не се осъществява.

Когато има мутация в структурен ген, настъпва специфична промяна в самата структура на специфичния белтък, като той се синтезира, но има различна активност и свойства.

Молекулните болести са много специфични и като цяло могат да се класифицират като:

• Ензимопатии- налице е дефект в синтезата на специфичен ензим.
• Хемоглобинопатии- налице е нарушен синтез на хемоглобин.
• Фармако-генетични дефекти- наличие на тежки ензимни дефекти, които имат значение за трансформацията на медикаментите.
• Наследствени имунодефицитни състояния - характеризират с дефекти, които водят до чести рецидивиращи инфекции засягащи организма.

Медицински грижи за майката при (предполагаемо) наследствено заболяване на плода има за цел установяването на налично наслествено заболяване, като за целта се извършват различни изследвания.

Медико-генетичната консултация има за цел установяването на наследствено заболяване и поставянето на диагноза преди раждането, определяне на възможностите за увреждане на потомството, профилактика на наследствените заболявания и аномалии.

Медико-генетичната консултация е добре да се осъществи при всички бременни над 35-години, всички семейства, при които има раждано дете с наследствено заболяване, аномалии при някой от родителите или в неговата рода, родители, които работят във вредна среда.

Огромно значение за установяването на наследствените заболявания има биохимичния скрининг, феталната морфология, амниоцентезата.

Трябва да се има предвид, че съществуват наследствени болести, които могат да се лекуват успешно, ако лечението започне след раждането на детето.

Ако се установят наличие на много тежки аномалии, без да е възможно адекватно или изобщо лечение, бременността трябва да се прекъсне.

Всяка бременна жена трябва да бъде наясно със стоянието на плода, за рисковете на раждането на плод с увреждания, за възможните усложнения от прекъсването на бременността. Най-добре е прекъсването на бременността да стане до 20 г.с.