Медицински грижи за майката при (предполагаема) хромозомна аномалия на плода МКБ O35.1

Медицински грижи за майката при (предполагаема) хромозомна аномалия на плода изискват извършването на мероприятиния с цел установяването на налични хромозомни аномалии на плода.

Хромозомните аномалии, които са най-често срещани са синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Патау (тризомия 13), синдром на Търнър (X0), триплоидии. 

За установяването на различните хромозомни аномалии на плода се извършва фетална морфология и биохимичен скрининг, които имат огромно значение за установяването на различни нарушения и оценката на риска за хромозомно заболяване..

Биохимичният скрининг и феталната морфология могат да имат огромно значение за установяването на синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Патау (тризомия 13), синдром на Търнър (X0) и други.

Съществуват ранен ( 11 до 13+6 г.с.) и късен биохимичен скрининг (15 до 19+3 г.с.).

При установяването на висок риск за наличие на хромозомно заболяване е необходимо да се предприеме амниоцентеза.

Това е процедура, която е желатена и наложителна, но не задължителна и е по желание на пациентката.

Амниоцентезата представлява процедура, при която посредством специална игла се аспирира малко количество околоплодна течност и се изпраща за ДНК анализ в генетичната лаборатория.

Аспирираната течност се състои от урината на бебето и секрети, кожни клетки, клетки от белия дроб. 

Именно изследването на тези клетки поставя диагнозата за налично хромозомно заболяване или не.

Причини за извършването на амниоцентеза са установен висок риск от биохимичния скрининг, структурни дефекти установени чрез ехография, изследване на белодробна зрелост, инфекция и други.

Обикновено амниоцентезата се предприема в периода 19-20 гестационна седмица.

Необходимо е бременната да е спокойна, да няма маточни контракции. Предварително се извършва фетална биометрия, определя се локализацията на плацента (дали пункцията ще бъде трансплацентарна), сърдечната честота.

След дезинфекция на предна коремна стена със спиртен разтвор, под ехографски контрол с игла с размер 21 G се аспирират 20 мл околоплодна течност, която се поставя в специални контейнери и се изпраща за ДНК анализ в генетичната лаборатория.

Добре е в околоплодната течност да няма кръв, защото тя може до известна степен да опорочи изследването.

Рискът от усложнения е минимилен и при жени с висок риск за хромозомна аномалия е нормално да се поеме.

Медицински грижи за майката при (предполагаема) хромозомна аномалия на плода изискват вземане на решение как да се процедира и уведомяване на бременната жена.

При установяването на хромозомна аномалия е необходимо бременната да бъде уведомена. Лекарят е длъжен да разясни в какво се изразява аномалията.

Установяването на хромозомна аномалия е индикация за прекъсване на бременността по медицински показания.

Някои от хромозомните аномалии са съвместими с живота и решението за прекъсването на бременността зависи от желанието на майката.

При необходимост от прекъсване на бременността трябва да се определи какъв ще бъде метода на прекъсване, възможността за настъпване на усложнения, като всичко това трябва да бъде разяснено на бременната.

Необходимо е да се направят разширени изследвания като ПКК, кръвна група, хемостаза, биохимия, урина, ЕКГ, да се осъществи консултация с интернист и анестезиолог.