Ювенилен дерматомиозит МКБ M33.0

› Въведение

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Ювенилният дерматомиозит представлява рядко автоимунно възпалително заболяване, което засяга предимно деца и се характеризира със симптоми на мускулна слабост и типични кожни промени. Заболяването има мултисистемен характер и може да ангажира различни органи и системи. Клиничното протичане варира от леки до тежки форми с риск от сериозни усложнения. Ранната диагноза и своевременното започване на имуносупресивно лечение са от решаващо значение за постигане на ремисия и запазване на качеството и продължителността на живот на засегнатите лица.

Причини и рискови фактори

Ювенилният дерматомиозит представлява рядко автоимунно възпалително заболяване, което засяга предимно деца и юноши. Заболяването засяга всички възрасти, но е най-често във възрастта между четири и десет години. Въпреки многобройните изследвания, все още не е доказана ясната причина за отключване на ювенилен дерматомиозит. Заболелите деца са по-често носители на HLA-B8 и DR3 антигените. При някои от тях се установяват различни дефекти в имунитета.

Основен патогенетичен механизъм е имуно-медииран васкулит на малките кръвоносни съдове, който води до увреждане на мускулите и кожата. Смята се, че при генетично предразположени деца определени външни фактори могат да отключат заболяването.

Сред възможните провокиращи фактори се обсъждат вирусни и бактериални инфекции,
ултравиолетово облъчване, физически или психоемоционален стрес, хормонални и имунни промени.

Наблюдава се фамилна предиспозиция към автоимунни заболявания, което подкрепя ролята на генетичните фактори. Ювенилният дерматомиозит се среща по-често при момичета, което предполага и участие на хормонални механизми в патогенезата.

Ранното разпознаване на рисковите фактори и симптомите е ключово за своевременното диагностициране и предотвратяване на тежки усложнения.

Симптоми

Ювенилният дерматомиозит може да започне остро или постепенно, като при много от децата първите прояви са неспецифични и лесно могат да бъдат подценени.

Характерно в клиничното протичане е следното:

• начални общи симптоми: при по-голямата част от децата преди да се появят типичните за дерматомиозита симптоми, се наблюдава астеноадинамия. Основно в клиничната картина на дерматомиозита е наличието на слабост в проксималната група мускули. Обикновено родителите забелязват честите почивки, които правят децата им по време на игра
• мускулен синдром: мускулният синдром е водещ в клиничната картина. Проявява се със затруднения при извършването на движения като изкачване по стълби, ставане от седнало или клекнало положение. Някои от децата се оплакват от болки в мускулите, а при част от тях се появяват артралгии
• кожен синдром: наред с мускулния синдром се оформя и кожният. Той включва появата на различни обривни единици, но има някои характерни прояви, които са типични за дерматомиозита. Такъв е характерният периорбитален ливиден еритем (под формата на очила) и появата на възлите на Gottron (обикновено по дорзалната повърхност на ставите на ръцете, както и по шията и лицето). Освен типичните за дерматомиозита кожни промени, се появяват и други разнообразни прояви-, като палмарен еритем, телеангиектазии, а при част от заболелите деца, и кожни улцерации
• други прояви: като мултисистемно заболяване, дерматомиозитът поразява почти всички органи и системи. Засягането на храносмилателната система се проявява обикновено със затруднено преглъщане (дисфагия), язвени лезии на гастроинтестиналния тракт. Засягането на дихателната система се проявява с поражения на дихателните мускули, диспнея. Възможни са миокардит, гломерулонефрит и други

Особени клинични форми на заболяването са паранеопластичен дерматомиозит, характеризиращ се с бавно и хронично протичане, доминиране на астено-адинамичния синдром, поява на припокриващи се синдроми и съчетание с други ревматични заболявания, наличие на допълнителни симптоми, характерни за съпътстващото заболяване.

Усложнения

Ювенилният дерматомиозит може да протече с тежки и в някои случаи инвалидизиращи усложнения, особено при забавена диагноза или неадекватно лечение. Усложненията са резултат както от хроничното възпаление, така и от васкулитното засягане на различни органи и тъкани.

Най-честите и клинично значими усложнения включват:

• калциноза: отлагане на калциеви соли в кожата, подкожието и мускулите, което може да бъде болезнено и значително да ограничи движенията
• контрактури и мускулна атрофия: развиват се вследствие на продължителна мускулна слабост и обездвижване с риск от ограничена подвижност и инвалидизация при тежки или нелекувани форми
• съдови и кожни усложнения: хронични кожни улцерации, нарушено зарастване на рани, повишен риск от вторични инфекции
• засягане на вътрешните органи: риск от тежка дисфагия, гастроинтестинални кръвоизливи вследствие на язвени лезии, слабост на дихателната мускулатура, развитие на рестриктивна дихателна недостатъчност, миокардит, нарушения в сърдечния ритъм, гломерулонефрит
• психосоциални усложнения: хронична умора, нарушения в качеството на живот, тревожност, депресивни състояния, социална изолация поради ограничена физическа активност

Ранното започване на имуносупресивна терапия значително намалява риска от усложнения и подобрява дългосрочната прогноза при децата с ювенилен дерматомиозит.

Диагноза и изследвания

Диагнозата при ювенилния дерматомиозит се поставя въз основа на клиничната картина, лабораторни показатели и образни изследвания:

• разпит и преглед: обстоен разпит и преглед, като при клиничната оценка важно значение има установяването на наличие на симетрична проксимална мускулна слабост, характерни кожни прояви, данни за системно засягане
• лабораторни изследвания: при лабораторните изследвания се откриват някои промени като ускорена скорост на утаяване на еритроцитите (СУЕ) и умерена левкоцитоза, повишено серумно ниво на креатинфосфокиназа и лактатдехидрогеназа. Чрез имунологични методи се откриват различни антитела, включително антинуклеарни антитела, антитела към Jo-1, антитела срещу полимиозит-1-антиген
• образни и функционални изследвания: ядрено-магнитен резонанс на мускулите за доказване на активно възпаление и проследяване на терапевтичния отговор, електромиография, ехокардиография, изследване на белодробната функция при респираторни симптоми
• биопсия: диагнозата се потвърждава от мускулната биопсия, която доказа деструкцията на миофибрилите и заместването им със съединителна тъкан

Диференциална диагноза се прави с голям брой заболявания, които напомнят дерматомиозита. Това са прогресивната мускулна дистрофия, миастения гравис, автоимунни полиневропатии, токсични и инфекциозни миопатии и други.

Лечение

Лечението на ювенилния дерматомиозит често е продължително, комплексно и строго индивидуализирано, като основната цел е потискане на възпалението, предотвратяване на усложненията и запазване на мускулната функция.

Основни терапевтични подходи при ювенилен дерматомиозит включват:

• кортикостероиди: системно лечение с кортикостероиди често е първа линия на лечение, като се прилагат във високи начални дози, последвани от постепенно намаляване и целят бързо овладяване на възпалителния процес
• имуносупресивни средства: често се назначава терапия с метотрексат или азатиоприн, микофенолат мофетил или циклоспорин при резистентни случаи. Интравенозни имуноглобулини могат да се назначат при тежко протичане или липса на отговор
• локално лечение на кожните прояви: препоръчва се фотозащита, приложение на локални кортикостероиди или калциневринови инхибитори, лечение на кожни улцерации при нужда
• физиотерапия: препоръчват се щадящи упражнения за поддържане на мускулната сила, превенция на контрактури, като физиотерапията започва след овладяване на активното възпаление
• поддържаща терапия: препоръчва се допълнителен прием на калций и витамин Д, гастропротекция при кортикостероидна терапия, профилактика и лечение на инфекции

Лечението се провежда под стриктно проследяване от мултидисциплинарен екип, като ранното започване на терапията е ключово за добрия дългосрочен изход.

Прогноза

Прогнозата при ювенилен дерматомиозит значително се подобри през последните десетилетия благодарение на ранната диагноза и съвременната имуносупресивна терапия. При навременно лечение повечето деца постигат добра клинична ремисия. Забавената диагноза повишава риска от калциноза, контрактури и трайни функционални увреждания.

Изображения: freepik.com