Друг паралитичен страбизъм МКБ H49.8

› Въведение

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Другият паралитичен страбизъм представлява нарушение в подвижността на очите, причинено от увреждане на очедвигателните нерви, мускули или централната нервна система. Състоянието води до двойно виждане, ограничени очни движения и отклонение на очната ябълка. Към тази група принадлежи и синдромът на Kearns-Sayre, представляващ рядко митохондриално заболяване с прогресираща външна офталмоплегия, птоза, ретинопатия и мултисистемно засягане. Диагнозата изисква комплексен подход, а лечението е насочено към основната причина, симптоматичен контрол и профилактика на усложненията.

Причини и рискови фактори

Паралитичният страбизъм представлява нарушение в подвижността и координацията на очните мускули вследствие увреждане на черепномозъчните нерви, нервно-мускулното предаване, самите очедвигателни мускули или централните структури, контролиращи очните движения. В групата друг паралитичен страбизъм се включват редки и нетипични форми на паралитичен страбизъм, сред които и синдромът на Kearns-Sayre.

Основните причини за състоянието могат да включват:

• неврологични заболявания: уврежданията на мозъчния ствол, ядрата на черепномозъчните нерви или самите нерви могат да доведат до нарушена функция на очедвигателните мускули. Причини могат да бъдат мозъчен инсулт, множествена склероза, мозъчни тумори, черепно-мозъчни травми, аневризми, повишено вътречерепно налягане
• съдови заболявания: микроваскуларните увреждания са честа причина при възрастни пациенти. Рискови фактори са подлежащ захарен диабет, артериална хипертония, атеросклероза, тютюнопушене, дислипидемия
• инфекциозни и възпалителни заболявания: някои инфекции и автоимунни процеси могат да засегнат нервите или мускулите, като менингит, енцефалит, лаймска болест, сифилис, саркоидоза, васкулити
• нервно-мускулни заболявания: нарушенията в нервно-мускулното предаване често водят до очедвигателни нарушения, включително миастения гравис, митохондриални миопатии, хронична прогресивна външна офталмоплегия

Синдромът на Kearns-Sayre е рядко митохондриално заболяване, причинено най-често от големи делеции в митохондриалната ДНК. Заболяването обикновено възниква спорадично, но в редки случаи може да има наследствен характер.

Не са установени класически придобити рискови фактори. Основно значение имат наличие на митохондриални генетични дефекти, фамилна анамнеза за митохондриални заболявания, спонтанни мутации в митохондриалната ДНК.

Симптоми

Клиничната картина зависи от засегнатия нерв, степента на мускулната слабост и основното заболяване. Симптомите могат да се развият остро или постепенно, като могат да включва:

• диплопия (двойно виждане): най-характерният симптом е двойното виждане, което се усилва при поглед в определена посока, намалява при затваряне на едното око, може да причинява световъртеж и гадене
• отклонение на окото: засегнатото око може да бъде отклонено навътре, навън, нагоре или надолу. Посоката зависи от увредения очедвигателен мускул или нерв
• ограничени очни движения: пациентите често не могат да движат окото нормално в една или повече посоки
• компенсаторна позиция на главата: за да намалят двойното виждане, болните често накланят главата, завъртат лицето или повдигат или снижават брадичката
• други: възможни са птоза, орбитална болка, главоболие, дискомфорт около окото

Синдромът на Киърнс-Сейър се характеризира с появата на офталмопареза и пигментна ретинопатия, при пациенти под 20-годишна възраст. Заболяването се съпровожда с малкомозъчна атаксия, проводни нарушения, повишено съдържание на протеини в цереброспиналната течност и проксимална миопатия.

Засегнатите деца имат нисък ръст и множество ендокринопатии (захарен диабет, хипопаратиреоидизъм, болест на Адисон).

Усложнения

Усложненията при другите форми на паралитичен страбизъм и синдрома на Kearns-Sayre зависят от причината, тежестта на очедвигателното нарушение и наличието на системно засягане.

Сред възможните усложнения при друг паралитичен страбизъм се включват:

• персистираща диплопия: продължителното двойно виждане може значително да наруши ежедневните дейности, четенето, шофирането, пространствената ориентация
• амблиопия: при деца продължителното отклонение на окото може да доведе до потискане на образа от засегнатото око и развитие на мързеливо око
• контрактури и вторични очедвигателни нарушения: продължителната парализа на определени очни мускули може да причини трайно ограничение на движенията, вторични деформации, компенсаторни промени в противоположното око
• хронична компенсаторна позиция на главата: продължителното накланяне или завъртане на главата може да доведе до болки във врата, мускулен дисбаланс, цервикален дискомфорт, нарушения в стойката

Усложненияте при синдрома на Kearns-Sayre включват най-често сърдечни увреждания (прогресиращи нарушения в сърдечната проводимост, пълен атриовентрикуларен блок, тежки аритмии, внезапна сърдечна смърт), прогресивна загуба на зрение (пигментната ретинопатия и офталмоплегията могат постепенно да доведат до значително зрително увреждане, нощна слепота и функционална слепота в напреднали случаи), тежка мускулна слабост, загуба на слух, ендокринни нарушения (захарен диабет, хипопаратиреоидизъм, нарушения в растежа, полови хормонални нарушения) и други.

Диагноза и изследвания

Диагнозата на паралитичния страбизъм изисква установяване на засегнатия очедвигателен механизъм и откриване на подлежащата причина. При синдрома на Kearns-Sayre диагностиката е насочена към доказване на митохондриално заболяване и мултисистемно засягане.

Диагностичният подход най-общо включва:

• разпит и преглед: необходима е оценка на началото и продължителността на симптомите, наличие на двойно виждане, травми, неврологични оплаквания, съдови рискови фактори, фамилна анамнеза. При физикалния преглед се проследяват позицията на очите, очедвигателните нарушения, наличие на птоза, компенсаторна позиция на главата, неврологичен статус
• офталмологични изследвания: необходимо е изследване на очните движения, оценка на отклонението, измерване на ъгъла на страбизма, анализ на диплопията, изследване на зрителната острота и зрителното поле, фундоскопия
• лабораторни изследвания: в зависимост от предполагаемата причина могат да се изследват кръвна захар, възпалителни маркери, автоантитела, серологични тестове за инфекции, тиреоидни хормони
• образни изследвания: чести опции на избор са компютърна томография и/или ядрено-магнитен резонанс, ангиография при съмнение за аневризма или съдова лезия

При синдром на Kearns-Sayre се назначават и генетични изследвания, при необходимост и мускулна биопсия, изследване нивата на лактат и пируват, насочени кардиологични изследвания (електрокардиография, Холтер мониториране, ехокардиография).

Необходимо е разграничаване от други заболявания, протичащи с офталмоплегия, диплопия или страбизъм, като миастения гравис, тиреоидна офталмопатия, мозъчни тумори, инсулт, множествена склероза, диабетна невропатия и други.

Лечение

Лечението при другите форми на паралитичен страбизъм и синдрома на Kearns-Sayre е насочено към основната причина, овладяване на симптомите и предотвратяване на усложненията. Подходът често изисква мултидисциплинарен екип.

При друг паралитичен страбизъм е необходимо лечение на основното заболяване с контрол на диабет и артериална хипертония, лечение на инфекции, терапия на автоимунни заболявания, неврохирургично лечение при тумори или аневризми, лечение на миастения гравис, корекция на съдови рискови фактори.

При някои исхемични парализи е възможно спонтанно подобрение в рамките на няколко месеца.

Симптоматичното лечение включва призматични очила, оклузия на едното око, инжектиране на ботулинов токсин, подходящи ортоптични упражнения.

При персистиращ страбизъм може да се извърши операция върху очните мускули с цел подобряване положението на очите, намаляване на диплопията, корекция на компенсаторната позиция на главата.

Към момента не съществува радикално лечение на синдрома на Kearns-Sayre, което да коригира митохондриалния дефект. Терапията е предимно поддържаща и симптоматична, като може да включва хургична корекция на птозата, оперативно лечение на страбизма, помощни зрителни средства.

Прогноза

Прогнозата при паралитичния страбизъм зависи основно от причината и степента на нервното увреждане. При исхемични или възпалителни форми е възможно частично или пълно възстановяване.

Синдромът на Kearns-Sayre има хроничен прогресиращ ход, като очедвигателните нарушения и мускулната слабост постепенно се задълбочават, а сърдечните усложнения са основен фактор за повишена смъртност. Ранното разпознаване, редовното кардиологично проследяване и своевременното лечение на усложненията могат значително да подобрят качеството и продължителността на живота.

Изображения: freepik.com