Друг паралитичен страбизъм МКБ H49.8

Към друг паралитичен страбизъм спада синдрома на Киърнс-Сейър и външна офталмоплегия БДУ.

Синдромът на Киърнс-Сейър се характеризира с появата на офталмопареза и пигментна ретинопатия, при пациенти под 20 годишна възраст. Заболяването се съпровожда с малкомозъчна атаксия, проводни нарушения, повишено съдържание на протеини в цереброспиналната течност и проксимална миопатия. Засегнатите деца имат нисък ръст и множество ендокринопатии (захарен диабет, хипопаратиреоидизъм, болест на Адисон). Синдромът на Киърнс-Сейър се среща рядко и засяга еднакво и двата пола.

Синдромът на Киърнс-Сейър се дължи на нарушения в митохондриалния геном. Тези нарушения се изразяват в мащабни единични делеции на митохондриална ДНК. Това води до нарушен синтез на митохондриални протеини и увреждане на тяхната функция.

Клиничната картина на заболяването включва мускулна слабост, хронично и прогресиращо намаляване на очните движения, птоза, дисфагия, атаксия, деменция, енцефалопатия, глухота, нощна слепота, синкоп, сърцебиене. По време на прегледа, могат да бъдат установени външна офталмоплегия, пигментоза на ретината, когнитивен дефицит, катаракта, хипогонадизъм и други.

Диагнозата се поставя след щателен очен преглед и провеждането на някои изследвания, като изследвания на урина, кръвни изследвания, изследване на цереброспиналната течност, ядрено-магнитен резонанс, ехокардиография, електроретинография, аудиометрия, електромиография, електроенцефалография и мускулна биопсия.

Лечението на очните симптоми на заболяването се състои в хирургична корекция на птозата на клепачите. Тъй като синдрома на Киърнс-Сейър е комплексно заболяване, лечението се провежда с участието на различни медицински специалисти- кардиолог, ендокринолог, невролог, психиатър и други.

При болни с друг паралитичен страбизъм е противопоказана употребата на лекарства, за които е известно, че притежават токсично действие спрямо митохондриите. Това са валпроева киселина, тетрациклини, бигванидини, хлорамфеникол, барбитурати, фенотиазини и зидовудин. Синдромът на Киърнс-Сейър е прогресиращо заболяване, което има лоша прогноза. Смъртен изход се наблюдава често в третото или четвъртото десетилетие от живота.