Ретиносхизис и ретинални кисти МКБ H33.1

› Въведение

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Ретиносхизата представлява очно заболяване, при което настъпва разцепване на слоевете на ретината. То може да бъде придобито, най-често вследствие на възрастови дегенеративни промени, или наследствено, причинено от генетична мутация. В много случаи заболяването протича без симптоми и се открива случайно при профилактичен очен преглед. Макар обикновено да има доброкачествено протичане, ретиносхизата може да доведе до сериозни усложнения, включително отлепване на ретината. Ранното разпознаване и редовното проследяване са от съществено значение за запазване на зрението.

Причини и рискови фактори

Ретиносхизата представлява разделяне на невросензорните слоеве на ретината, което може да бъде вродено (наследствено) или придобито. В зависимост от етиологията заболяването се разделя на две основни форми, а именно дегенеративна (сенилна) ретиносхиза и наследствена X-свързана ювенилна ретиносхиза, които се различават както по механизма на възникване, така и по възрастта на поява и клиничното протичане.

Най-честата форма при възрастните е дегенеративната ретиносхиза, докато наследствената форма е рядко генетично заболяване, проявяващо се още в детска възраст:

• дегенеративна (сенилна) ретиносхиза: точната причина за развитието на дегенеративната ретиносхиза не е напълно изяснена. Смята се, че с напредване на възрастта настъпват дегенеративни промени в ретината, които водят до постепенно отслабване на връзките между отделните ретинални слоеве и тяхното разцепване. Рискът от развитие на дегенеративна ретиносхиза се увеличава с възрастта, като заболяването се диагностицира предимно след 40-50 години. Към възможните рискови фактори се отнасят напреднала възраст, естествени дегенеративни промени в периферната ретина, наличие на периферни ретинални дегенерации, далекогледство (хиперметропия), което се наблюдава по-често при засегнатите пациенти, фамилна предразположеност, макар заболяването да не се счита за класическо наследствено състояние
• наследствена X-свързана ювенилна ретиносхиза: наследствената форма се причинява от мутации в RS1 гена, разположен върху Х-хромозомата. Генът кодира белтъка ретиносхизин, който има ключова роля за поддържането на нормалната структура, междуклетъчната адхезия и функционалната организация на ретината. При дефект на този белтък връзките между ретиналните клетки отслабват, което води до разцепване на вътрешните ретинални слоеве, най-често в макулната област. Заболяването се унаследява по Х-свързан рецесивен механизъм, поради което почти всички симптоматични пациенти са момчета. Жените обикновено са безсимптомни носителки на мутацията

Изясняването на етиологията има важно значение при последващо изготвяне на индивидуален терапевтичен план.

Симптоми

В повечето случаи ретиносхизата протича безсимптомно и се открива случайно при профилактичен очен преглед или изследване по повод друго очно заболяване. Това важи особено за дегенеративната (сенилна) ретиносхиза, при която измененията обикновено са разположени в периферните части на ретината и дълго време не засягат централното зрение. Поради бавното развитие на заболяването мозъкът често компенсира настъпилите промени и пациентът не забелязва нарушения в зрението.

Когато се появят симптоми, те зависят от локализацията и обхвата на разцепването на ретиналните слоеве. Възможно е пациентите да съобщават за намалено или замъглено зрение, поява на тъмни участъци или липсващи зони в периферното зрително поле (скотоми), затруднения при ориентация в пространството вследствие на периферни зрителни дефекти, намалена зрителна острота при засягане на централната ретина.

За разлика от отлепването на ретината, неусложнената ретиносхиза обикновено не се съпровожда от внезапни светкавици (фотопсии), множество новопоявили се "мушици" или усещане за спускаща се тъмна завеса пред окото. Появата на подобни симптоми може да насочи към развитие на ретинално разкъсване или отлепване на ретината и изисква незабавна оценка от офталмолог.

При наследствената X-свързана ювенилна ретиносхиза симптомите обикновено започват още в детска възраст. Най-характерни са намалена зрителна острота още в ранното детство, затруднения при четене и работа на близко разстояние, нистагъм (неволеви движения на очите) при по-тежките случаи, страбизъм (кривогледство), прогресивно влошаване на зрението при развитие на усложнения.

Тежестта на симптомите е силно индивидуална, като някои пациенти запазват добро зрение през целия си живот, докато при други заболяването прогресира и води до значително зрително увреждане.

Усложнения

В повечето случаи дегенеративната ретиносхиза има доброкачествено и стабилно протичане. При голяма част от пациентите заболяването не прогресира съществено и не налага активно лечение, а единствено периодично проследяване.

Въпреки това при малък процент от болните могат да възникнат усложнения, най-сериозното от които е отлепването на ретината. То се развива най-често при едновременно наличие на разкъсвания както във вътрешния, така и във външния слой на разцепената ретина, което позволява проникване на втечнен стъкловиден гел под ретината. Макар това усложнение да е рядко, то представлява спешно офталмологично състояние, което може да доведе до трайна загуба на зрението, ако не бъде лекувано своевременно.

Други възможни усложнения включват прогресивно разширяване на зоната на ретиносхизата, увеличаване на периферните дефекти в зрителното поле, развитие на ретинални разкъсвания, кръвоизлив в стъкловидното тяло (по-често при наследствената форма), персистиращо намаляване на зрителната острота при засягане на макулата.

При X-свързаната ювенилна ретиносхиза рискът от усложнения е значително по-висок. Освен ретинално отлепване могат да се наблюдават витреален кръвоизлив, прогресивна дегенерация на макулата, атрофични промени в ретината, трайно намаляване на централното зрение.

Диагноза и изследвания

Диагнозата на ретиносхизата се поставя от офталмолог въз основа на характерните клинични находки, установени при цялостен очен преглед. В много случаи заболяването се открива случайно по време на профилактичен преглед, тъй като протича без оплаквания:

• разпит: диагностичният процес започва с подробно снемане на анамнеза. Лекарят разпитва за наличие на зрителни нарушения, поява на светкавици, плаващи мътнини, загуба на периферно зрение, предходни очни заболявания или травми, както и за фамилна анамнеза за наследствени ретинални заболявания
• очен преглед: необходим е стандартен офталмологичен преглед, който може да включва определяне на зрителната острота, измерване на вътреочното налягане, биомикроскопия на предния очен сегмент, разширяване на зеницата (мидриаза) с последващ оглед на очното дъно чрез индиректна офталмоскопия или биомикроскопия с контактна леща. При огледа на периферната ретина дегенеративната ретиносхиза обикновено се представя като гладка, прозрачна, куполовидно повдигната зона с ясно очертани граници, без характерната подвижност, наблюдавана при отлепване на ретината
• образни изследвания: за уточняване на диагнозата и проследяване на заболяването могат да бъдат използвани различни образни методи. Оптичната кохерентна томография е най-информативното неинвазивно изследване. Тя визуализира напречен разрез на ретината и позволява ясно да се установи разцепването между отделните ретинални слоеве, както и неговата локализация и дълбочина

Най-важното заболяване, от което трябва да бъде разграничена ретиносхизата, е отлепването на ретината, тъй като терапевтичният подход и спешността на лечението се различават съществено. При отлепването ретината е подвижна, често се наблюдават фотопсии, множество плаващи мътнини и прогресираща загуба на зрителното поле, докато при неусложнената ретиносхиза тези симптоми обикновено липсват.

Лечение

Лечението при ретиносхиза зависи от формата на заболяването, локализацията на измененията, наличието на симптоми и риска от развитие на усложнения. При повечето пациенти с дегенеративна ретиносхиза не се налага активно лечение, а само редовно проследяване от офталмолог:

• проследяване: при липса на симптоми и при стабилни изменения обикновено се препоръчват периодични контролни прегледи, чрез които се проследява дали настъпва прогресия на заболяването или развитие на ретинални разкъсвания. Интервалът между прегледите се определя индивидуално според клиничната находка
• лазерна терапия: лазерната фотокоагулация не се прилага рутинно при всички пациенти с ретиносхиза. Тя може да бъде обсъдена само при внимателно подбрани случаи с висок риск от прогресия, например при наличие на ретинални разкъсвания или когато съществува реална опасност от развитие на отлепване на ретината
• хирургично лечение: оперативно лечение се налага рядко и е показано основно при развитие на усложнения, най-вече регматогенно отлепване на ретината. Изборът на оперативния метод зависи от локализацията на разкъсванията, степента на отлепване на ретината и общото състояние на окото

При някои пациенти с макулни кистозни промени може да бъде назначено лечение с локални или системни инхибитори на карбоанхидразата, които могат да доведат до частично намаляване на кистозните изменения и известно подобрение на зрителната функция при част от пациентите. Ефектът обаче е променлив и не се наблюдава при всички болни.

Прогноза

Прогнозата при ретиносхизата зависи от формата на заболяването и наличието на усложнения. Дегенеративната ретиносхиза обикновено има доброкачествено, бавно прогресиращо протичане и при повечето пациенти не води до значимо влошаване на зрението. При наследствената X-свързана ювенилна ретиносхиза прогнозата е по-променлива, като зрителната функция може постепенно да се влошава с възрастта, особено при развитие на усложнения.

Изображения: freepik.com