Синдром на Melkersson МКБ G51.2

Синдромът на Melkersson–Rosenthal е рядко неврологично заболяване, характеризиращо се с рецидивираща лицева парализа, подуване на лицето и устните (обикновено горната устна: cheilitis granulomatosis) и развитие на гънки и бразди по езика.

История

Синдромът е описан за първи път през 1928 г. от Ernst Gustaf Melkersson при 35-годишна жена с оро-фациален оток и лицева парализа. Асоциации между лицева парализа и напукан език (от Розентал) са описани през 1931 г.

Епидемиология

Началото на симптомите е най-често между 25 и 40 години (диапазон 1–69 години), с преобладаване на жените (съотношение между половете 2:1). Синдромът е рядко срещан при деца и са описани само няколко случая. Началото при деца е обикновено между 7 и 12-годишна възраст, като най-малкото дете е описано на 22-месечна възраст. Диагнозата често се забавя, като средното време до поставяне на диагнозата е 4–9 години.

Епидемиология

Началото на симптомите е най-често между 25 и 40 години (диапазон 1–69 години), с преобладаване на жените (съотношение между половете 2:1). Синдромът е рядко срещан при деца и са описани само няколко случая. Началото при деца е обикновено между 7 и 12-годишна възраст, като най-малкото дете е описано на 22-месечна възраст. Диагнозата често се забавя, като средното време до поставяне на диагнозата е 4–9 години.

Етиология

Етиопатогенезата на това рядко заболяване е свързана с HSV1 инфекции, наследствени грануломатозни заболявания, микобактериални инфекции (туберкулоза, проказа), хронични инфекции, синдром на Даун, псориазис, тиреоидит, множествена склероза, кератит, грануломатоза на Wegener, захарен диабет, саркоидоза, улцерозен колит и алергични заболявания. Грипната респираторна инфекция може да предизвика рецидив на заболяването.

Генните мутации, причиняващи дефицит на UNC-93B, могат да предразположат към HSV-1 инфекции. Този дефицит селективно нарушава имунитета срещу HSV-1, но не и срещу други организми. Описани са случаи с херпесноподобна лезия в началото на лицевия оток.

Клинична картина

Лицевата парализа обикновено е първата клинична характеристика и предшества оро-фациалния оток с месеци до години. Парализата на лицето може да бъде едностранна или двустранна, като рецидивираща лицева парализа се наблюдава в 10% от случаите. Продължителността на лицевата парализа се увеличава с напредването на заболяването.

Освен трите основни симптома, мигрена, главоболие и световъртеж са били налице при половината от пациентите.

Други неврологични симптоми, които могат да се наблюдават при MRS, включват шум в ушите, глухота, лицеви парестезии, затруднено преглъщане, хипогеузия, конюнктивална конгестия, афтозни язви, намалено или прекомерно изпотяване на лицето, прекомерно сълзене на окото и зрителни нарушения.

Могат да бъдат засегнати и други черепномозъчни нерви, като тригеминален, обонятелен, слухов, глософарингеален и хипоглосален нерв.

Неневрологични симптоми включват увеит, дивертикулит и улцерозен колит. Повтарящите се епизоди на заболяването могат да доведат до промени в личността, тревожност и депресия.

Наличието на фисури на езика (lingua plicata) се наблюдава в около 30% от случаите. Те могат да доведат до вторични инфекции, хипертрофия, загуба на папили, загуба на вкус и дизестезия.

Отокът е безболезнен, без да оставя следа при натиск и най-често се наблюдава на долната устна, езика, букалната област, клепачите, шията, венците, носа, горната част на ръцете, ларинкса. Нелекуването може да доведе до фиброза и може да доведе до трайно обезобразяване на лицето.

Диагноза

Синдромът на Melkersson-Rosenthal е клиничен синдром, характеризиращ се с триадата от орофациален оток, рецидивираща парализа на лицевия нерв и набраздяване на езика (известно също като lingua plicata). Две или повече от тези прояви са от съществено значение за поставяне на клинична диагноза.

Само една от двете клинични характеристики е достатъчна за поставяне на диагноза при наличие на хистопатологични данни за грануломатозен хейлит в биопсията на клепача или устната. Терминът олигосимптомна форма се използва, когато са налице две клинични характеристики, а моносимптомна, когато е наличен само един симптом. Моносимптомните случаи се диагностицират, когато има биопсични данни за ненекротизиращ, грануломатозен хейлит при пациенти с изолиран оток на лицето или устните.

Лечение

Медикаментозна терапия

Значителна роля в развитието на заболяването играят анормалната имунна функция, имунната дерегулация и алергичните прояви при пациенти с този синдром. Поради това, при лечението често се използват кратки курсове имуносупресори.

Традиционно кортикостероидите са били основният метод на лечение. Терапията с кортикостероиди води до подобрение при голяма част от пациентите и значително намалява честотата на рецидивите. Обикновено пероралните кортикостероиди се използват в продължение на 1 седмица и се намаляват постепенно в рамките на 2 седмици. При тежки случаи се използва пулсово метилпреднизолон с висока доза.

При локален оток може да се използва интралезионно приложение на бетаметазон, заедно с перорален доксициклин. Лидокаин може да се използва за намаляване на болката преди интралезионни инжекции. Предполага се, че доксициклин и миноциклин инхибират синтеза на протеин киназа C.

Използвани са и комбинации от кортикостероиди и антибиотик с миноциклин и рокситромицин поради възможния противовъзпалителен ефект на тези два антибиотика. Може да се използва перорален кортикостероид, ако са налице както лицева парализа, така и орофациален оток, и интралезионни инжекции, ако е налице само орофациален оток или е налице резистентност към перорални кортикостероиди.

Витамини като тиамин, ниацин, рибофлавин, пиридоксин, аскорбинова киселина и витамин Е често се използват заедно с кортикостероиди. Други лечения, изпробвани с недоказани ползи, включват диета без бензоат, както и приложение на ацикловир.
Естерите на фумаровата киселина имат антипролиферативен ефект върху лимфоцитите и макрофагите. Тези лекарства се използват за лечение на псориазис и са показали известна полза при орофациална грануломатоза.

Хирургично лечение

Хирургично лечение може да се извърши при рецидивиращи лицеви парализи. Пълна декомпресия на лицевия нерв може да се извърши чрез достъп през средната черепна ямка. Извършва се стандартна мастоидектомия и лицевият нерв се декомпресира от вътрешния слухов канал до геникуларния ганглий.

Операции на устните могат да се извършват и при персистиращ оток на устните.
Аблация с хелиев лазер е алтернативна процедура за хейлопластика. И двете процедури могат да причинят загуба на чувствителност в засегнатата устна и не повлияват рецидива на заболяването.

Прогноза

Синдромът на Melkersson-Rosenthal може да рецидивира периодично след първата си поява. Може да се превърне в хронично заболяване. Последващите грижи трябва да изключват развитието на болест на Crohn или саркоидоза.