Мукополизахаридоза, тип II МКБ E76.1

Мукополизахаридоза, тип II е известна е още като синдром на Hunter.

Мукополизахаридоза, тип II се унаследява Х - свързано и се дължи на дефицит на ензима идуронат сулфатаза, което води до натрупването на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Глюкозоаминогликаните се натрупват в лизозомите и се екскретират с урината. Дерматан сулфат, хепаран сулфат, кератан сулфат, хондроитин сулфат са основните глюкозоаминогликани в тъканите. В зависимост от ензимния дефицит, катаболизмът на един или няколко глюкозоаминогликана може да бъде нарушен.

Хепаран сулфатът е важна съставна част на мембраните на нервните клетки, поради което натрупването му води до умствени нарушения. Натрупването на кератан сулфат обуславя скелетни деформации. Дерматан сулфат се открива предимно в кожата, но също и в кръвоносните съдове, сърдечните клапи, белите дробове, сухожилията.

Синдромът на Hunter се различава от останалите мукополизахаридози по това, че е Х - свързано заболяване.

Познати са две форми на синдрома - тежка (тип А) и лека (тип В). При най - тежката форма, клиничните изяви се манифестират през първите няколко години от живота и завършват фатално до настъпване на юношеството. Причината обикновено е развитието на сърдечна и дихателна недостатъчност.

Тип А има клинични симптоми, подобни на синдром на Hurler с изключение на замъгляването на роговицата. Освен това прогресията на симптомите не е толкова бърза както при синдром на Hurler. Развитието е забавено. Децата често са глухи и оцеляват до  второ - трето десетилетие от живота.

Децата с тип В мукополизахаридоза тип II наподобяват на тези при синдром на Hurler - Scheie или при синдром на Scheie. Те са с нормално интелектуално развитие, но развиват обструкция на дихателните пътища, поради натрупване на мукополизахариди в трахеята и бронхите. Повечето пациенти развиват сърдечно клапно заболяване, но преживяват до седмо десетилетие от живота.

Клиничната картина на мукополизахаридоза, тип II  е много специфична. Заболяването се открива с повишена честота сред еврейското население в Израел. Тежката форма на синдром на Hunter се диагностицира при деца на възраст 2 - 4 години. Леката форма се открива през юношеството или по - късно.

Тежката форма (тип А) се характеризира с прогресивно засягане на нервната система. Типичната симптоматика се владее от груб фациес, нисък ръст, скелетни деформации, скованост на ставите и умствено изоставане. Може да се наблюдават също хиперактивност, прогресивна загуба на слуха, хепатомегалия, синдром на карпалния канал, дегенерация на ретината и рецидивиращи ушни инфекции. Въвличането на гастроинтестиналния тракт води до развитие на хронична диария или запек.

При тип В се наблюдава нормален интелект, останалите признаци са проявени макар в по - лека степен. Смърт настъпва в резултат на обструктивно или сърдечно нарушение обикновено след пето десетилетие от живота.

За диагнозата  мукополизахаридоза, тип II основно значение имат специализираните изследвания и клиничната картина.

Диференциална диагноза се прави с останалите мукополизахаридози.

Лечението се изразява в ензимозаместваща терапия или костномозъчна трансплантация.