Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на глюкозаминогликаните Мукополизахаридоза, тип II

Мукополизахаридоза, тип II МКБ E76.1

от 08 авг 2013г., обновено на 08 дек 2022г.
Мукополизахаридоза, тип II МКБ E76.1 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Лечения
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Лечения
Коментари

Мукополизахаридоза, тип II е известна е още като синдром на Hunter.

Мукополизахаридоза, тип II се унаследява Х - свързано и се дължи на дефицит на ензима идуронат сулфатаза, което води до натрупването на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Глюкозоаминогликаните се натрупват в лизозомите и се екскретират с урината. Дерматан сулфат, хепаран сулфат, кератан сулфат, хондроитин сулфат са основните глюкозоаминогликани в тъканите. В зависимост от ензимния дефицит, катаболизмът на един или няколко глюкозоаминогликана може да бъде нарушен.

Хепаран сулфатът е важна съставна част на мембраните на нервните клетки, поради което натрупването му води до умствени нарушения. Натрупването на кератан сулфат обуславя скелетни деформации. Дерматан сулфат се открива предимно в кожата, но също и в кръвоносните съдове, сърдечните клапи, белите дробове, сухожилията.

Синдромът на Hunter се различава от останалите мукополизахаридози по това, че е Х - свързано заболяване.

Познати са две форми на синдрома - тежка (тип А) и лека (тип В). При най - тежката форма, клиничните изяви се манифестират през първите няколко години от живота и завършват фатално до настъпване на юношеството. Причината обикновено е развитието на сърдечна и дихателна недостатъчност.

Тип А има клинични симптоми, подобни на синдром на Hurler с изключение на замъгляването на роговицата. Освен това прогресията на симптомите не е толкова бърза както при синдром на Hurler. Развитието е забавено. Децата често са глухи и оцеляват до  второ - трето десетилетие от живота.

Децата с тип В мукополизахаридоза тип II наподобяват на тези при синдром на Hurler - Scheie или при синдром на Scheie. Те са с нормално интелектуално развитие, но развиват обструкция на дихателните пътища, поради натрупване на мукополизахариди в трахеята и бронхите. Повечето пациенти развиват сърдечно клапно заболяване, но преживяват до седмо десетилетие от живота.

Клиничната картина на мукополизахаридоза, тип II  е много специфична. Заболяването се открива с повишена честота сред еврейското население в Израел. Тежката форма на синдром на Hunter се диагностицира при деца на възраст 2 - 4 години. Леката форма се открива през юношеството или по - късно.

Тежката форма (тип А) се характеризира с прогресивно засягане на нервната система. Типичната симптоматика се владее от груб фациес, нисък ръст, скелетни деформации, скованост на ставите и умствено изоставане. Може да се наблюдават също хиперактивност, прогресивна загуба на слуха, хепатомегалия, синдром на карпалния канал, дегенерация на ретината и рецидивиращи ушни инфекции. Въвличането на гастроинтестиналния тракт води до развитие на хронична диария или запек.

При тип В се наблюдава нормален интелект, останалите признаци са проявени макар в по - лека степен. Смърт настъпва в резултат на обструктивно или сърдечно нарушение обикновено след пето десетилетие от живота.

За диагнозата  мукополизахаридоза, тип II основно значение имат специализираните изследвания и клиничната картина.

Диференциална диагноза се прави с останалите мукополизахаридози.

Лечението се изразява в ензимозаместваща терапия или костномозъчна трансплантация.

3.4/5 5 оценки

Симптоми и признаци при Мукополизахаридоза, тип II МКБ E76.1

  • Ментална ретардация
  • Забавен растеж
  • Нисък ръст
  • Увеличен далак
  • Глухота
  • Когнитивни увреждания
Всички

Лечение на Мукополизахаридоза, тип II МКБ E76.1

  • Симптоматично и поддържащо лечение

Коментари към Мукополизахаридоза, тип II МКБ E76.1

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Мукополизахаридоза, тип II МКБ E76.1
    www.framar.bg 
    на 09 July 2025 в 15:43
    Коментирайте "Мукополизахаридоза, тип II МКБ E76.1"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ

Експертиза на трайно намалена работоспособност ТЕЛК и ЛКК - какво трябва да знаете

преди 5 часа и 25 мин.

Шампионат по колоездене "Зелените пирамиди", гр. Стара Загора - 06.07.2025 година

преди 5 дни, 3 часа и 45 мин.

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 11 дни, 23 часа и 54 мин.

Безплатна консултация за деца с витилиго - Габрово, юли, 2025 година

преди 13 дни, 16 часа и 36 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Прием в болница - какво заплаща НЗОК, какви документи са необходими и колко продължава болничният престой

преди 25 дни, 23 часа и 27 мин.

Психотест за оръжие в България: Какво представлява и формалност ли е?

преди 26 дни, 6 часа и 28 мин.

Фармацевтични дни на кариерата - 21 юни, 2025 година - НДК

преди 29 дни, 22 часа и 45 мин.

Бедечка фест - На зелено 3 - 20-22 юни, 2025 година

преди 30 дни, 22 часа и 10 мин.
Всички

АНКЕТА

Как ще ни повлияе приемане на еврото?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ОРАЛЕН ДУШ B.WELL ЗА УСТНА ХИГИЕНА PRO-911 + ЕЛЕКТРИЧЕСКА ЗВУКОВА ЧЕТКА ЗА ЗЪБИ B.WELL MED-870

АВЕН СЛЪНЦЕЗАЩИТЕН ОЗАРЯВАЩ УЛТРА ФЛУИД ЗА ЛИЦЕ SPF50+ 50 мл

НУТРИКОСТ ПОЛИКОСАНОЛ капсули 100 мг * 120

ЗЛАТЕН КОРЕН ЕКСТРАКТ капсули * 120 DOUBLE WOOD

ТЕСТ ЗА НАРКОТИЦИ - АМФЕТАМИН DAM-102 КАСЕТА

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

СТАФИСАГРИА 30 СН

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 09 юли 2025г. в 14:18:30

СТАФИСАГРИА 30 СН

Коментар на: Зорница Господинова от 09 юли 2025г. в 12:51:01

ГИНОФИТ ЛАКТАЦИДЕН ГЕЛ 5 мл * 6

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 09 юли 2025г. в 11:43:33

Посиняване на ануса

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 09 юли 2025г. в 11:42:09

ГИНОФИТ ЛАКТАЦИДЕН ГЕЛ 5 мл * 6

Коментар на: Елена Иванова от 09 юли 2025г. в 11:38:50
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival