Квашиоркор МКБ E40

Квашиоркор е вид тежка дистрофия, резултат от липса на протеини и витамини, обикновено свързано с висока консумация на въглехидрати. Най-често се среща при деца от пренаселени развиващи се или слабо развити страни, където диетата им се състои предимно от зърнени храни и нишестени зеленчуци, с ниско до минимално количество протеини, включени в диетата им. Често срещано в райони с глад, ограничено предлагане на храна и ниско ниво на образование. Тази диета е адекватна по калории, но с недостиг на някои аминокиселини, които са съставни части на протеините за жизненоважен растеж. По време на кърменето майката е в състояние да доставя необходимите аминокиселини и протеини, необходими чрез кърменето. След отбиването на детето от кърмене неговите нужди от протеини не се задоволяват нито с мляко, нито с месо.

Състоянието на квашиоркор при деца е описано за първи път през 1932 година. Квашиоркор на африкански диалект означава „свалено дете“ („свалено“ от гърдите на майката от новородено братче или сестриче) и „червено момче“ поради червеникаво оранжевото обезцветяване на косата това е характеристика на заболяването.

Епидемиология

Всяка година над 12 милиона деца, живеещи в развиващите се страни, умират от инфекциозни, бактериални или паразитни патологии.

От тези 12 милиона 56% - или 6,7 милиона деца - умират от недохранване поради по-голяма податливост към инфекции. В Габон недохранването е водещата причина за смърт сред децата на възраст от една до четири години. В някои региони в неравностойно положение квашиоркор е отговорен за смъртта на 30% от децата под 5 години.

Етиология

Точната етиология на квашиоркор остава неясна. Предложени са няколко хипотези, които са свързани и обясняват някои, но не всички аспекти на патофизиологията на квашиоркор. Те включват, но не се ограничават до дефицит на протеини, причиняващ хипоалбуминемия, дефицит на аминокиселини, оксидативен стрес и промени в чревния микробиом.

Недостатъчен прием на протеини

Квашиоркор е тежка форма на протеиново-енергийно недохранване, свързана с недостиг на хранителни протеини. Крайната липса на протеини причинява осмотичен дисбаланс в стомашно-чревната система, причинявайки подуване на червата, диагностицирано като оток или задържане на вода.

Екстремното задържане на течности, наблюдавано при индивиди, страдащи от квашиоркор, е пряк резултат от нарушения в лимфната система и индикация за капилярен обмен. Лимфната система служи за три основни цели: възстановяване на течности, имунитет и абсорбция на липиди. Жертвите на квашиоркор обикновено показват намалена способност за възстановяване на течности, отказ на имунната система и ниска абсорбция на липиди, като всички те са резултат от състояние на тежко недохранване. Възстановяването на течности в лимфната система се осъществява чрез реабсорбция на вода и протеини, които след това се връщат в кръвта. Компрометираното възстановяване на течности води до характерно раздуване на корема, наблюдавано при силно недохранени деца.

Капилярният обмен между лимфната система и кръвообращението е затруднен поради неспособността на организма ефективно да преодолее градиента на хидростатичното налягане. Протеините, главно албуминът, са отговорни за създаването на колоидно осмотично налягане, наблюдавано в кръвта и тъканните течности. Разликата в колоидното осмотично налягане на кръвта и тъканите се нарича онкотично налягане. Онкотичното налягане е в пряка опозиция с хидростатичното налягане и има тенденция да изтегля вода обратно в капиляра чрез осмоза. Въпреки това, поради липсата на протеини, не може да се установи съществен градиент на налягане за изтегляне на течности от тъканта обратно в кръвния поток. Това води до обединяване на течности, причинявайки подуване и раздуване на корема.

Намаленият прием на протеини води до някои специфични признаци: оток на ръцете и краката, раздразнителност, анорексия, десквамативен обрив, обезцветяване на косата и голям мастен черен дроб. Типичният подут корем се дължи на две причини: асцит поради хипоалбуминемия (ниско онкотично налягане) и увеличен мастен черен дроб.

Описан е случай, при който родители, които са хранели детето си с маниока, не са успели да разпознаят недохранването поради оток, причинен от синдрома и са вярвали, че детето е добре подхранено въпреки липсата на хранителни протеини.

Протеинът трябва да се доставя само за анаболни цели. Катаболните нужди трябва да бъдат задоволени с въглехидрати и мазнини. Протеиновият катаболизъм включва урейния цикъл, който се намира в черния дроб и може лесно да надвиши капацитета на вече повреден орган. Получената чернодробна недостатъчност може да бъде фатална. Това означава, че при пациенти, страдащи от квашиоркор, протеините трябва да се въвеждат обратно в диетата постепенно. Клиничните решения включват отбиване на засегнатите с млечни продукти и увеличаване на приема на белтъчен материал постепенно до препоръчителните дневни количества.

Има няколко обяснения за появата и развитието на квашиоркор и все още има противоречия. В момента се счита, че дефицитът на протеини, заедно с недостига на енергия и микроелементи, са важни причини, но може да не са ключовите фактори. Той може да бъде причинен и от дефицит на един от многото видове хранителни вещества (желязо, фолиева киселина, йод, селен, витамин С), особено тези, които отчитат антиоксидантната защита.

Важни антиоксиданти се откриват в намалени количества при деца с квашиоркор като глутатион, албумин, витамин Е и полиненаситени мастни киселини. Също така, ако дете, което има един от тези хранителни дефицити и е изложено на стрес (например инфекция, токсин), може да има по-голяма вероятност да развие квашиоркор.

Клинична картина

Симптомите са сложни и разнообразни, но като цяло се проявяват със:

• Промени в общото състояние
• Нарушения в черния дроб и храносмилателната система
• Нарушения на метаболизма
• Промени в кожата и лигавицата
• Сърдечно-съдови и хемопоетични нарушения
• Нарушения на опорно-двигателния апарат

Редът на появата и честотата могат да варират.

Промени в общото състояние

Забавянето в растежа на ръста и наддаването на тегло е един от най-честите и ранни признаци, рядко е повод за консултация, тъй като дискретният оток прикрива загубата на тегло на детето.

Има промени в психиката със смесица от апатия и раздразнителност, те изглеждат безразлични към заобикалящата ги среда, оставайки неподвижни и с отворени очи за дълги периоди от време.

Нарушения на черния дроб и храносмилателната система

Често се среща анорексия, която може да бъде селективна (детето отхвърля всяка нова храна за него) или диария, причинена от различни причини, предизвикваща или влошаваща синдрома. Повръщането се появява по друго време, но по-рядко от анорексия и диария.

Хепатомегалията не е постоянна или много забележима, може да се простира отвъд ръба на ребрата и може да се появи и чернодробна стеатоза.

Нарушения на метаболизма

Отокът е една от най-важните характеристики на клиничната картина и често е причина за консултация и хоспитализация. Те могат да се появят внезапно след остри стомашно-чревни разстройства или да се развият прогресивно. Въпреки това може да бъде много дискретно, като се подчертае важността на задълбочения физически преглед, със специално внимание към малеолите и тяхното присъствие не изключва дехидратация при кърмачето.

Когато е наличен отокът, той се наблюдава по крайниците и стъпалата (ботушен оток) и може да се разпростре върху гениталиите и корема. Често се среща по ръцете, предмишниците и лицето и може да се разглежда като аназарка или асцит. Отокът води до затваряне на очите и ограничаване на движението на крайниците. При палпация оточните тъкани са меки, студени, безболезнени и симетрични.

Изображение: Dr. Lyle Conrad, Public domain, via Wikimedia Commons

Промени в кожата и лигавиците

Наблюдаваните кожни промени могат да бъдат класифицирани в три групи:

• Нарушения на пигмента: хипопигментация или зони на хиперпигментация.
• Нарушения на кератинизацията: дебела, суха и груба лющеща се кожа.
• Съдови нарушения: чупливост на капилярите, акроцианоза на краката и ръцете.

Подобно на кожата, лигавиците често са засегнати с белезникави гранулирани отлагания, атрофия, улцерации и в някои случаи кератомалация и язви на роговицата.

Структурата и цветът на косата са засегнати от области на алопеция и с изтъняване и крехкост на косата.

Сърдечно-съдови и хемопоетични нарушения

Описано е наличието на тахикардия и разширяване на рентгенологичния образ на сърцето, както и промяна на нормалните сърдечни звуци с възможност за галопен ритъм. Кръвното налягане не се променя и въпреки аназарката няма признаци на декомпенсация.

Анемията е постоянна, но невинаги тежка, с променливост в броя на червените кръвни клетки между 3 и 4 милиона. Анемията е нормоцитна или леко макроцитна и леко хипохромна. Левкоцитите и тромбоцитите са в норма.

Нарушения на опорно-двигателния апарат

Налице е забавяне на растежа и могат да се представят закърнели яки и нарушения на осификацията и деформации, които са резултат от дефектната позиция за дълги периоди от време.

Мускулната система почти винаги представлява атония или хипотония, с атрофия на мускулната маса, особено в седалището.

Диагноза

При съмнения за протеиново-енергийно недохранване е наложително да се извърши задълбочена и цялостна метаболитна и хранителна оценка. Започва с подробна история, включително диетична, медицинска и фармакологична (лекарства). От съществено значение е да се извърши задълбочен физически преглед, включително ръст, тегло и други измервания на растежа. Освен това е важно да се извършат необходимите лабораторни и радиологични изследвания. В комбинация тези стъпки трябва да помогнат на клиницистите да диагностицират и оценят тежестта на протеиново-енергийното недохранване.

Лабораторни изследвания

Следните лабораторни изследвания се препоръчват при диагностициране на квашиоркор:

• Пълна кръвна картина
• Нива на електролитите (калий, калций, фосфат, магнезий)
• Азот и урея в кръвта
• Нива на серумен албумин и преалбумин (транстиретин)
• Нива на микроелементи: цинк, желязо, витамин D

Значителните открития при квашиоркор включват хипоалбуминемия (10-25 грама/литър), хипопротеинемия (трансферин, незаменими аминокиселини, липопротеин) и хипогликемия. Плазмените нива на кортизол и хормон на растежа са високи, но секрецията на инсулин и нивата на инсулиноподобен растежен фактор са намалени. Процентът на водата в тялото и извънклетъчната течност се увеличава. Електролитите, особено калият и магнезият, са изчерпани. Нивата на някои ензими (включително лактаза) са намалени, а нивата на циркулиращите липиди (особено холестерола) са ниски. Настъпва кетонурия и протеиново-енергийното недохранване може да доведе до намаляване на отделянето на урея с урината поради намален прием на протеини. И при квашиоркора, и при маразма присъстват желязодефицитна анемия и метаболитна ацидоза. Екскрецията на хидроксипролин с урината е намалена, което отразява нарушен растеж и зарастване на рани.

Недохранването също причинява имуносупресия, което може да доведе до фалшиво отрицателни резултати от туберкулинов кожен тест - и последващия неуспех при точна оценка на туберкулозата.

Образни изследвания

Компютърната томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на мозъка при пациенти с протеиново-енергийно недохранване може да покаже церебрална атрофия и камерна дилатация. Едно проучване показва, че 75% от децата с протеиново-енергийно недохранване са имали анормални находки от ЯМР, включително всички с церебрална атрофия и 75% с едновременна дилатация на вентрикулите.

Рентгенографията на ръката също може да се извърши, за да се оцени костното образуване и да се определи дали съществуват разлики между хронологичната възраст и сравненията с деца на сходна възраст и пол. Сканиране на костна плътност също може да се обмисли, ако се смята, че пациентът е изложен на риск от остеопения. Обаче този начин на изобразяване обикновено не се препоръчва при деца.

Други тестове

Световната здравна организация (СЗО) има система за класификация за оценка на тежестта на недохранване, която определя загубата спрямо квашиоркор. Те използват три клинични измервания: обиколката на средната горна част на ръката (MUAC), Z- теглото за височина/дължина и наличието на симетричен оток. Общоприето е, че MUAC по-малък от 110 милиметра е силно свързан със смъртността при кърмачета на възраст под 6 месеца. Критериите за прием в болница се основават на достигане на дефинирани граници, определени от СЗО. Хранителната история, миналата медицинска история, историята на ваксинацията и фамилната анамнеза също са важни за диагностициране на пациенти, за които се подозира, че са недохранени.

Лечение

Много патофизиологични етапи участват в развитието на квашиоркор. В миналото се твърди, че хипоалбуминемията не е причина за отоци при болестта. Учените, извършващи експерименти по това време, стигат до заключението, тъй като отокът изчезва с диетично лечение, дори преди концентрацията на албумин да се повиши, когато се дава албумин. Повторният анализ обаче доказва, че дълбоката хипоалбуминемия е свързана с развитието на съпътстващ оток при хиповолемичното дете.

Следват десет основни принципа, използвани универсално за лечение на пациенти с квашиоркор. Тези принципи се правят в различни фази от момента на хоспитализация, което изисква спешна стабилизация чрез евентуална рехабилитация:

• Лечение/профилактика на хипокалциемия
• Лечение/профилактика на хипотермия
• Лечение/предотвратяване на дехидратация
• Коригиране на електролитния дисбаланс
• Лечение/профилактика на инфекция
• Коригиране на недостига на микроелементи
• Започване на предпазливо хранене
• Постигане на догонващ ръст
• Осигуряване на сензорна стимулация и емоционална подкрепа и
• Подготовка за проследяване след възстановяване.

Важно е да се подчертае колко критично е да се преодолее дисбалансът на течностите при квашиоркор. В миналото е имало опасения относно агресивната рехидратация, причиняваща остра сърдечна недостатъчност. Доказано е обаче, че това е преувеличено. В същото време тежката хиповолемия може да причини хиповолемичен шок и смърт. Така че медицинският персонал трябва да действа предпазливо. Стандартният физиологичен разтвор съдържа твърде много натрий и твърде малко калий. ReSoMal (Rehydration Solution of Malnutrition) обаче е персонализирано решение, което може да се дава перорално или чрез назогастрални сонда, което съдържа точното количество минерали/електролити, захар и вода, препоръчано от СЗО.

Прогноза

Нарушенията обикновено отшумяват след ранно лечение. Ако лечението се забави, цялостното здравословно състояние на детето се подобрява, но се страхуват от физически (намалени) и интелектуални (умствени увреждания) последствия. Без лечение или ако лечението настъпи твърде късно, смъртта е неизбежна.

Висок риск от смърт се идентифицира чрез брахиален периметър под 11 сантиметра или чрез праг за тегло спрямо възрастта под медианата на стандартите за растеж на детето на СЗО. На практика недохранените деца с отоци страдат от потенциално животозастрашаващо тежко недохранване.

Заглавно изображение: Wikimedia Commons