Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния механизъм Други нарушения, включващи имунния механизъм Комбинирани имунодефицитни състояния Дефицит на аденозиндезаминаза [ADA]

Дефицит на аденозиндезаминаза [ADA] МКБ D81.3

от 06 фев 2013г., обновено на 08 дек 2022г.
Дефицит на аденозиндезаминаза [ADA] МКБ D81.3 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Коментари

Отнася се към групата на тежките комбинирани имунодефицити и се характеризира с липса на ензима аденозиндезаминаза в лимфоцитите. Ензимът катализира превръщането на аденозина и дезоксиаденозина в инозин и дезоксиинозин, съответно.

Счита се, че дефицит на аденозиндезаминаза [ADA] се дължи на точкова мутация на гена, които кодира синтезата на аденозиндезаминаза. Мутантният ген се намира в хромозома 20, а мутацията се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Ензимният дефицит може да се прояви в кърмаческа възраст, в детството, при подрастващи или в зряла възраст. Възраст на поява и тежестта на протичането са свързани с около 29 известни генотипове, свързани с разстройството.

Патогенезата на заболяването се определя от липсата на ензима аденозиндезаминаза, което води до натрупване на токсични продукти от пуриновата обмяна - дезоксиаденозинтрифосфат, който инхибира рибонуклеотид редуктазата и предотвратява синтеза на ДНК, така че клетки не са в състояние да се делят. Тъй като Т- и В-клетките са едни от най-митотично активните клетки, тяхното пролиферация е силно засегнато от ензимния дефект. Увеличена е и концентрацията на S-аденозилхомоцистеин. И двете вещества са токсични за незрелите лимфоцити и препятстват узряването им. Имунологичните промени са свързани с кобиниран Т- и В-клетъчен дефицит, нивата на имуноглобулините също може да са ниски.

Клинично, заболяването се презентира най-често в първите месеци след раждането. Характерни са респираторни и кожни инфекции, диария. Инфекциите са с различна етиология - бактерии, вируси, гъби, протозоа. Понякога при раждането има запазена функция на Т-клетките, която прогресивно изчезва.

Диагностичните критерии за дефицит на аденозиндезаминаза [ADA] са: симптоми, характерни за комбиниран имунодефицит и по-малко от 1% от нормалната каталитична активност ADA в хемолизат или в екстракти от други клетки (напр. мононуклеарни клетки, фибробласти). АДА е единственият ген, свързан с дефицит на аденозиндезаминаза. Генетичен анализ може идентифицират повечето известни мутации на АДА, с изключение на големи делеции, които са откриват чрез други специфични методи.

Лечението на дефицит на аденозиндезаминаза [ADA] включва:

  • костномозъчна трансплантация от HLA-съвместим родствен донор;
  • преливане на еритроцитни концентрати - с тях се внася аденозиндезаминаза и временно се повишава ензимната активност. Може да се предприеме частично обменно кръвопреливане, с което не само се внася ензима, но и се отстраняват натрупаните токсични метаболити.
  • съществуват опити за генна терапия - нормален ген за аденозиндезаминаза се въвежда в лимфоцитите на пациента.
3.8/5 5 оценки

Симптоми и признаци при Дефицит на аденозиндезаминаза [ADA] МКБ D81.3

  • Повтарящи се, тежки бактериални инфекции
  • Повтарящи се тежки вирусни инфекции
  • Повтарящи се тежки гъбични инфекции
  • Намаляване на активността на аденозин дезаминазата
  • Недостатъчна активност на аденозин дезаминазата

Коментари към Дефицит на аденозиндезаминаза [ADA] МКБ D81.3

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Дефицит на аденозиндезаминаза [ADA] МКБ D81.3
    www.framar.bg 
    на 18 July 2025 в 06:08
    Коментирайте "Дефицит на аденозиндезаминаза [ADA] МКБ D81.3"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

дефицит на Еутирокс 50 мкг и 75 мкг

преди 1859 дни, 9 часа и 19 мин.

Дефицит на витамини и минерали - мнения и въпроси

преди 2373 дни, 19 часа и 10 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Преглед при лекар, рецепти, лечение - по време на почивка

преди 1 дни, 16 часа и 50 мин.

Къде изчезна пробиотикът Вивомикс?

преди 6 дни, 20 часа и 12 мин.

Експертиза на трайно намалена работоспособност ТЕЛК и ЛКК - какво трябва да знаете

преди 8 дни, 19 часа и 49 мин.

Шампионат по колоездене "Зелените пирамиди", гр. Стара Загора - 06.07.2025 година

преди 13 дни, 18 часа и 9 мин.
Всички

АНКЕТА

Как ще ни повлияе приемане на еврото?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

АНГИН - ХИЛ таблетки * 50

КАЛЦИЙ + ВИТАМИН D3 капсули * 90 VIRIDIAN

ПИРИН ДРИЙМ КОМПЛЕКС РЕГЕНЕРИРАЩ НОЩЕН КРЕМ ЗА ЛИЦЕ 50 мл.

БИЛКОВ КРЕМ ЗА ПЕТИ 30 мл АУРИМЕТРИЯ

БИЛКОВ ЛОСИОН ЗА КОСА 150 мл АУРИМЕТРИЯ

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

ПАНЦЕФ таблетки 400 мг * 10 АЛКАЛОИД

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 17 юли 2025г. в 16:52:17

НЕОЛЕКСАН таблетки 500 мг * 30

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 17 юли 2025г. в 16:37:18

ЗОЛОФТ таблетки 50 мг * 28

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 17 юли 2025г. в 16:31:47

ЕУЦЕРИН АКВАФОР мехлем за увредена кожа 220 мл

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 17 юли 2025г. в 16:18:19

КВАМАТЕЛ табетки 40 мг * 14

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 17 юли 2025г. в 16:08:01
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival