Анемия, причинена от белтъчен недоимък МКБ D53.0

› Въведение

› Белтъчно-енергийна недостатъчност

› Причини и патогенетични особености

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Белтъците са полимерни молекули, изградени от 20 аминокиселини, които са свързани помежду си чрез пептидна връзка. Аминокиселините се разделят на есенциални (незаменими), които трябва да се доставят на организма чрез храната, тъй като не се синтезират в него и неесенциални (заменими), които могат да се синтезират в организма. Протеините се подлагат на протеолитично разграждане в стомаха до съставящите ги аминокиселини. След водата, протеините са най-разпространените молекули в човешкото тяло. Те са основен структурен елемент на клетките на мускулите, вътрешните органи, кожата, косата. Основни източници на протеини са месото, млякото и млечните продукти, рибата, яйцата и зеленчуците. Протеините от животински произход се определят като пълноценни, тъй като притежават пълния набор незаменими аминокиселини, а в растителните протеини присъстват само някои от тях.

Белтъчно-енергийна недостатъчност

При продължителен недостиг на протеини в храната се развиват различни нарушения на физиологичните процеси в организма. Засилва се катаболизмът на белтъците, нарушават се метаболитните процеси, настъпват увреждания в дейността на жлезите с вътрешна секреция, появява се мастна дегенерация на черния дроб, развива се анемия с риск от редица други усложнения.

Състоянието се определя с термина БЕН, съкратено от белтъчно-енергийна недостатъчност, като се различават първична (при прием на бедна на протеини храна) и вторична БЕН, която възниква при заболявания като СПИН, рак, ХБН, възпалителни чревни заболявания, изгаряния, тежки травми, сепсис и други.

Белтъчно-енергийната недостатъчност се проявява най-често като квашиоркър или маразъм:

• квашиоркър: състояние, което се дължи на дефицит на протеини, наблюдавано предимно в детска възраст, като децата са с тънки ръце и крака, подут корем вследствие на асцита, отоци по краката. Други прояви на състоянието са изоставането в растежа, диария, стеатозен черен дроб, атрофия на езиковите папили. Кожата потъмнява и се дехидратира, косата се депигментира
• маразъм: при маразмът основен е дефицитът на енергия. Състоянието се характеризира с измършавяване, загуба на подкожната мастна тъкан и мускулната тъкан. Децата изглеждат по-малки за възрастта си и поради отслабената имунна система често страдат от инфекции. Характерни са загубата на апетит, алопеция, набръчкана и отпусната кожа, ниска телесна температура, бавен пулс и умствено изоставане

Протеиновият дефицит се дължи на прием на храна, състояща се изключително от растителни протеини. Такъв се развива често в развиващите се страни, предимно в райони на Африка, Азия, Латинска Америка.

Причини и патогенетични особености

При състоянията с протеинов дефицит се развива вторична анемия. Тя се дължи на описаното белтъчно недохранване, като се развива и при състояния, свързани със загубата на протеини.

Недостигът на протеини, главно от животински произход, води до анемия, причинена от белтъчен недоимък. В патогенезата на състоянието участва нарушената резорбция на витамини, която се отразява неблагоприятно на хемопоезата в костния мозък. В резултат може да възникне хипохромна желязодефицитна анемия или да се развие хиперхромна мегалобластна анемия, обусловена от дефицита на витамин В12.

В патогенезата на анемията участва също така намалената секреция на еритропоетин, както и ензимни нарушения в еритроцитите. Тежестта на анемията може да бъде маскирана от намаления обем на плазмата и общия обем на кръвта. Бедното на белтъчини хранене се обсъжда като вероятна причина за възникване на анемия при възрастните.

Друга форма на анемия, причинена от белтъчен недоимък, възниква при оротова ацидурия. Оротовата ацидурия се дължи на прекомерна екскреция на оротова киселина в урината. Това състояние предизвиква характерна форма на анемия и може да бъде свързано с изоставане в умственото и физическото развитие.

Основен етиологичен фактор е дефект в ген, който кодира синтезата на уридин монофосфат синтетаза (УМФС). Генът за УМФС се намира в дългото рамо на хромозома 3. Оротацидурейната анемия е наследствено заболяване, което се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Заболяването е рядко срещано и се дължи на дефект в активността на уридин монофосфат синтетаза, ензим, участващ в синтезата на пиримидинови нуклеотиди. Синтезата на РНК и ДНК е потисната.

В допълнение към характерната за заболяването увеличена концентрация на оротова киселина в урината, пациентите обикновено развиват мегалобластна анемия, която не се повлиява от прилагането на витамин B12 или фолиева киселина. Анемията при оротова ацидурия се нарича оротацидурейна анемия.

Оротовата ацидурия може да възникне вследствие на блокиране на цикъла на уреята, особено при орнитин транскарбамилазен дефицит.

Характерни симптоми

Клинично, заболяването се проявява най-често в първите няколко месеца от живота, макар да е възможно развитие на проявите и при деца, подрастващи и възрастни.

Пациентите развиват мегалобластна анемия, резистентна на лечение с железни препарати, фолиева киселина и кобаламин. Може да се наблюдава левкопения (намален брой бели кръвни клетки). В костния мозък се откриват мегалобласти (големи еритроидни прекурсорни клетки). Нарушен е клетъчният имунитет, поради което възникват чести инфекции. Други симптоми при оротовата ацидурия са изоставане във физическото и нервно-психическото развитие, малформации на сърцето, хипотрофия, кристалурия при дехидратация, страбизъм.

При хетерозиготите симптоматиката е леко проявена или не се наблюдават симптоми, имат леко степенна оротова ацидурия.

Диагноза

Диагнозата при анемия, причинена от белтъчен недоимък, се основава на информацията, получена в хода на разпита на пациентите, клиничните находки, а се потвърждава от специализираните лабораторни изследвания.

В някои случаи за оценка на наличните увреждания, установяване на причините за анемията и риска от усложнения може да се наложи извършването на съответните образни изследвания, костномозъчна биопсия с изследване на материала и други лабораторни изследвания.

Лечение

Целта на лечението на белтъчно-енергийната недостатъчност е да се осигури адекватно хранене и да се премахне причината за възникналия дефицит. Извършва се корекция на телесните течности и електролитите, за инфекциите се препоръчват антибиотици, които не повлияват белтъчния синтез.

Често се налага интравенозно хранене на пациентите, прилагат се витаминни добавки за корекция на витаминния дефицит.

Лечението на оротовата ацидурия се провежда с големи дози цитидин монофосфат и уридин монофосфат, което намалява екскрецията на оротова киселина и анемията. Включването на уридин, който се превръща в уридин монофосфат, заобикаля метаболитния блок и осигурява източник на пиримидин за организма.

Прогнозата при анемия, причинена от белтъчен недоимък, е добра при пациентите без други усложнения, вродени малформации или имунодефицитни състояния.

Изображения: freepik.com