Есенциална (хеморагична) тромбоцитемия МКБ D47.3

Есенциалната тромбоцитемия е миелопролиферативно заболяване, което се характеризира с повишен брой тромбоцити, хиперплазия на мегакариоцитите в костния мозък и хеморагични или тромботични усложнения. Среща се при индивиди от двата пола и засяга възрастта след 50 години.

Етиология и Патогенеза

Както при други миелопролиферативни заболявания, причината е нарушение в мултипотентната стволова клетка. Повишеният брой тромбоцити се дължи на повишената тромбоцитна продукция. Преживяемостта на тромбоцитите е нормална, но може да бъде и понижена поради усилената им секвестрация в слезката. При по-възрастни пациенти е възможно да се развие дегенеративно заболяване на съдовете, което води до кървене и обуславя тромботичните усложнения.

Клинична картина

Най-често срещаните симптоми при есенциална (хеморагична) тромбоцитемия са обща слабост, главоболие, световъртеж. В голяма част от болните се изявяват спонтанни и провокирани хеморагии по кожата и лигавиците - епистаксиси, хематурия, кървене от гастроинтестиналния тракт.

По-редки са тромботичните инциденти - микротромбози по крайниците, проявяващи се с болка и парестезии, мезентериални тромбози, водещи до мелена, тромбози на коронарните съдове и съдовете на белите дробове.

В хода на заболяването се получават далачни инфаркти. При голяма част от болните се открива спленомегалия като обикновено слезката се палпира на не повече от 3 см под лява ребрена дъга. Понякога се среща и хепатомегалия.

Диагноза

Лабораторните изследвания показват повишен брой на тромбоцитите, достигащи до 10 000 х 10⁹/l. Нарушени са тромбоцитните функции - адхезия, агрегация и секреция. Установява се повишен хематокрит. В периферната кръв се откриват мегакариоцитни фрагменти. В костния мозък се наблюдава хиперплазия на мегакариоцитите. Често се открива придружаваща хипохромна анемия и левкоцитоза.

Възможно е да се назначи аспирация на костен мозък, за да се изследва пробата под микроскоп за анормални клетки.

Изображение: No machine-readable author provided. KGH assumed (based on copyright claims)., CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

Диференциална диагноза

Първичната тромбоцитемия трябва да се диференцира от други миелопролиферативни заболявания, протичащи с увеличен брой на тромбоцитите. Наличието на Филаделфийска хромозома насочва към хронична миелогенна левкемия и изключва есенциалната тромбоцитоза. При вторична тромбоцитоза тромбоцитния брой е повишен, но не достига стойностите при първична.

Лечение

Ако тромбоцитният брой не показва тенденция към увеличение и е налице умерено изразена симптоматика, се предписват антиагреганти - (ацетилсалицилова киселина, тиклопидин, дипиридамол). При растящ тромбоцитен брой и повишен риск от тромботични инциденти се започва цитостатично лечение, чиято цел е спадане броя на тромбоцитите под 5 000 х 10⁹/l. Прилага се радиоактивен фосфор в доза 30-40 микрокюри на курс, като лечението изисква редовен хематологичен контрол поради бързото спадане на тромбоцитите и левкоцитите. Прилагат се също така цитостатици в подходящи дозировки (хидроксиурея, миелозан, мелфалан, миелобромол, циклофосфамид).

Може да се приложи тромбоцитофереза, в случаите когато трябва да се предотвратят животозастрашаващи тромботични инциденти, преди спешна хирургична интервенция или докато се чака резултат от приложеното лечение. Има краткотраен ефект.

Прогноза

След около 10-годишен период при липса на тежки кръвоизливи и тромботични инциденти преминава в остра миелобластна левкоза или миелофиброза. Счита се, че левкозната трансформация се среща по-често при болни с хромозомни аномалии - наличие на Филаделфийска хромозома или делеция на дългото рамо на 21 хромозома, както и че се провокира от терапията с радиоактивни изотопи и цитостатици.

Заглавно изображения: freepik.com