Порфирия

› Въведение

› Какво представлява

› Епидемиология

› Класификация и видове

› Причини

› Рискови фактори

› Симптоми на порфирия

› Усложнения

› Диагноза

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Порфирия е наименованието на група редки метаболитни състояния, които възникват поради натрупването на порфирини или прекурсори на порфирини в тялото. Състоянието може да засегне кожата, нервната система, гастроинтестиналния тракт или всички тези системи, в зависимост от конкретния вид. Острите порфирии причиняват болезнени пристъпи, които могат да продължат дни или седмици. Кожните порфирии предизвикват чувствителност към светлина и причиняват симптоми като болка, подуване и мехури. Порфирията не може да бъде излекувана, но терапия и промените в начина на живот обикновено могат да овладеят симптомите.

Какво представлява порфирията?

Порфирията се отнася до група редки заболявания, които са резултат от натрупване на естествени химикали, наречени порфирини, в тялото. Порфирините са необходими за производството на хем, част от хемоглобина. Хемоглобинът е протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислород до органите и тъканите на тялото.

Тези заболявания обикновено са наследствени, което означава, че са причинени от генетични мутации. Единият или двамата родители предават променен ген на детето си.

Осем ензима са необходими за превръщането на порфирините в хем. Без достатъчно количество от тези ензими, порфирините се натрупват в тялото. Високите нива на порфирини могат да причинят сериозни проблеми, основно в нервната система и кожата.

Има два основни вида порфирии, които биват класифицирани въз основа на симптомите. Острите порфирии започват бързо и засягат основно нервната система, а кожните порфирии - основно кожата. Няколко вида порфирии засягат както нервната система, така и кожата.

Друга класификация се основава на това дали повечето от прекурсорни химикали се произвеждат в черния дроб (чернодробна порфирия) или в костния мозък (еритропоетична порфирия).

Симптомите на порфирията варират в зависимост от специфичния вид порфирия и тежестта на състоянието. Острата порфирия причинява най-вече болка, гадене и повръщане, запек, объркване, високо кръвно налягане и учестен пулс. Пристъпите обикновено продължават от дни до седмици. Кожната порфирия води до чувствителност към слънцето, с образуване на мехури, подуване и болка при излагане на слънце.

Повече жени, отколкото мъже, са засегнати от порфирия. В повечето случаи комбинация от генетични и екологични фактори предизвиква симптоми на порфирия.

Въпреки че порфирията не може да бъде излекувана, но чрез избягване на причинителите може да се предотврати развитието на симптомите й. Лекарства и промени в начина на живот могат да помогнат за овладяване на симптомите.

Термините "порфирин" и "порфирия" произлизат от древногръцката дума porphyra, която означава лилаво. Името се отнася до цвета на урината, който може да се появи по време на пристъп на една от формите на заболяването, porphyria cutanea tarda.

Изображение: Chen GL, Yang DH, Wu JY, Kuo CW, Hsu WH, CC BY 3.0, via Wikimedia Commons

Епидемиология

Порфириите са редки заболявания. Честотата в световен мащаб се оценява на между 1 на 500 и 1 на 50 000 души.

Най-често срещаният вид остра порфирия е острата интермитентна порфирия. Острата порфирия е по-често срещана при жените, отколкото при мъжете, и често започва на възраст между 15 и 45 години.

Най-често срещаният вид кожна порфирия - и най-често срещаният вид порфирия като цяло - е porphyria cutanea tarda, която засяга около 5 до 10 от всеки 100 000 души. Porphyria cutanea tarda най-често се развива при хора над 40-годишна възраст, обикновено мъже. При други видове кожна порфирия симптомите често се появяват в ранна детска възраст.

Най-често срещаният вид порфирия при децата е кожна порфирия, наречена еритропоетична протопорфирия.

Порфирии са открити при всички раси и в много етнически групи на всеки континент. Има съобщения за висока честота на AIP в райони на Индия и Скандинавия.

Класификация и видове порфирии

Порфирията може да бъде класифицирана по два основни начина:

• според основните физиологични места (черен дроб или костен мозък): прекурсорите на хема произхождат или от черния дроб, или от костния мозък, които са тъканите, най-активни в биосинтеза на хема
• според основните клинични прояви: основните клинични прояви са или невровисцерални симптоми (например силна, дифузна коремна болка), свързани с остри пристъпи, или кожни лезии в резултат на фототоксичност

Според клиничната картина

Порфириите се разделят на две групи - остри порфирии и кожни порфирии - въз основа на това дали засягат предимно нервната система или кожата.

Остри порфирии

Четири вида остри порфирии засягат нервната система. Два от тези видове могат да засегнат и кожата. 

Най-честият симптом на остра порфирия са периодични пристъпи на силна болка, обикновено в гърдите и корема, заедно с гадене, повръщане и запек. Но може също така да се появят сърцебиене, мускулна слабост, гърчове и халюцинации. Симптомите на остри порфирии се развиват в рамките на часове или дни и продължават дни или седмици.

Четирите варианта на остра порфирия са:

• Остра интермитентна порфирия (AIP): Това е най-често срещаната остра порфирия. Този тип може да причини епизоди на остра коремна болка, но не причинява чувствителност към слънцето или образуване на мехури по кожата. Други възможни симптоми са болка в ръцете и краката, генерализирана мускулна слабост (която може да прогресира до парализа на дихателните мускули), повръщане, запек, тахикардия, променливо кръвно налягане, задържане на урина, объркване, психоза, халюцинации, припадъци. При този вариант урината може да е лилаво-червена, тъй като се елиминират някои от прекурсорите на порфирина с урината.
• Наследствена копропорфирия (HCP): Освен пристъпи на остра коремна болка, кожата може да реагира на слънчевата светлина с образуване на мехури. При този вариант има високи нива на прекурсора на порфирина копропорфирия, което ще повиши чувствителността на кожата към слънчева светлина. Въпреки че кожните признаци могат да са леки, другите симптоми ще бъдат подобни на тези при AIP.
• Порфирия вариагата (VP): При това състояние може да има пристъпи на остра коремна болка и симптоми на нервната система, подобни на тези при AIP. Има вероятност от поява на кожни симптоми, като образуване на мехури и рани по кожата, което често се влошава при излагане на слънце. Тези мехури и рани са с тенденция да заздравяват много бавно, като след това оставят променена пигментация на кожата и белези (вдлъбнатини) по кожата.
• Порфирия с дефицит на ALAD: ALAD е съкращение от ензим, наречен делта-аминолевулинова киселина (ALA) дехидратаза. Това е изключително рядка порфирия (докладвани са само около девет случая в световен мащаб), която обикновено се проявява в детска възраст. Най-честият симптом от този тип е силна коремна болка. Хората с този вариант могат също да имат гадене, повръщане, учестен пулс, повишено кръвно налягане, объркване и гърчове. Възможни са и кожни симптоми, като парене, образуване на мехури и белези в области, изложени на слънце.

Кожни порфирии

Пет вида кожни порфирии засягат само кожата и причиняват хронични или дълготрайни симптоми. Тези заболявания причиняват кожни симптоми, които могат да включват болка, промяна в цвета, подуване и/или образуване на мехури при излагане на слънце. В зависимост от причината се различават кожни порфирии с мехури или без мехури.

Кожните порфирии с мехури включват:

• Порфирия кутанея тарда (PCT): Това е най-често срещаният вид порфирия, независимо дали е остра или кожна. При този вариант повечето от симптомите засягат кожата, като образуване на мехури по кожата, където е изложена на светлина, мехури и рани. Може също да има белези и области с променена пигментация по кожата. Възможно е повече окосмяване, особено по лицето.
• Вродена еритропоетична порфирия (CEP): „Еритропоетична“ се отнася до костния мозък. Това е ключово място, където се натрупват излишни порфирини при тази форма на заболяването. Това е много рядък вид порфирия. Симптомите обикновено започват в детството и включват чувствителност към слънчева светлина с образуване на мехури и белези и повишено окосмяване. При някои хора имат тъмна урина и кафяви зъби, които светят в тъмното. Някои хора могат да загубят пръстите на ръцете и краката си и хрущялите от ушите и носа си.

Кожните порфирии без мехури включват:

• Еритропоетична протопорфирия (EPP): Това е най-често срещаният вариант на кожна порфирия. Симптомите обикновено започват в детството и включват лека до тежка светлочувствителност, с парене при излагане на слънчева светлина. Симптомите могат да са по-тежки през лятото. Често симптомите продължават само около 12-24 часа и заздравяват, без да оставят белези или променена пигментация. При някои хора имат хронични кожни рани, които продължават седмици и могат да оставят белег. Някои хора с този вариант имат и увреждане на черния дроб, което може да причини подуване на жлъчния мехур и жлъчните пътища.
• Х-свързана порфирия (XLP): Заедно с еритропоетичната протопорфирия се наричат „протопорфирии“. Това е така, защото химикалът, който се натрупва при това заболяване, се нарича протопорфирин. „Х-свързана“ означава, че има генетична вариация в Х хромозомата. Някои експерти смятат, че това е друга форма на EPP. Х-свързаната протопорфирия причинява изключителна чувствителност към слънцето, която води до силна болка, парене и сърбеж на кожата, изложена на слънце. Обикновено обаче не се получават мехури или сериозни белези. Тъй като това е Х-свързано състояние, мъжете имат по-тежки симптоми от жените. Възможно е жените да нямат никакви симптоми. Симптомите обикновено започват веднага или скоро след излагане на слънчева светлина, дори индиректна светлина, преминала през стъклото на прозореца или отразена от вода или пясък. Някои хора със сериозни симптоми могат да развият чернодробно заболяване.
• Хепатоеритропоетична порфирия (HEP): Това е изключително рядка форма на порфирия. Някои експерти я смятат за друга форма на порфирия кутанея тарда. Симптомите обикновено започват в ранна детска възраст, въпреки че при някои хора може да не се проявят до зряла възраст. Симптомите могат да включват болезнени мехури по изложена на слънце кожа, както и белези и промяна в цвета на мястото, са били мехури. Възможно е да има и прекомерно окосмяване, подуване на черния дроб или далака и анемия.

Според мястото на натрупване на прекурсови

Порфирията се класифицира също като чернодробна или еритропоетична в зависимост от основното място на експресия на ензимния дефицит и натрупването на прекомерни количества хемови прекурсори.

Хемът се синтезира и използва от всички клетки. Двете основни места на синтез на хем са костният мозък и черният дроб, където хемът се включва в хемоглобина на червените кръвни клетки и в чернодробните цитохроми.

Чернодробните порфирии имат остри неврологични атаки, еритропоетичните - предимно кожни (с изключение на CEP). Чернодробните порфирии са свързани са с коремна болка, периферна невропатия, промени в психичното състояние и са кризи, често предизвикани от лекарства и алкохол.

Еритропоетичните порфирии причиняват изключителна чувствителност на кожата, но нямат неврологично засягане, като тригерът е основно UV светлина.

Чернодробни порфирии

Чернодробни порфирии се характеризират със затруднения в хемовия синтез в черния дроб, водещи до натрупване на порфирини или прекурсори (ALA, PBG) в хепатоцитите.

Острите атаки причиняват силна коремна болка, гадене, запек, тахикардия, хипертония, периферни невропатии, гърчове, парализа, психози, активирани от тригери (лекарства, алкохол, стрес, гладуване). Кожните симптоми могат да включват фоточувствителност, мехури, хиперпигментация, ерозии на изложени на слънце части на тялото.

Видовете чернодробни порфирии са:

• Остра интермитентна порфирия
• Порфирия кутанея тарда
• Вродена копропорфирия
• Порфирия вариегата
• ALAD-дефицитна порфирия

Еритропоетични порфирии

Еритропоетичните порфирии се асоциират с дефекти в хемовия синтез в костния мозък (еритроцити), водещи до натрупване на порфирини в кръвта и кожата.

Кожните симптоми могат да включват силна фоточувствителност, изгаряния, мехури, удебеляване на кожата, болка след излагане на слънце. Системните симптоми могат да се проявят с хемолитична анемия, червени урина и зъби (еритропоетична порфиринурия), увеличаване на слезката.

Видовете еритропоетични порфирии са:

• Вродена еритропоетична порфирия
• Еритропоетична протопорфирия
• Х-свързана протопорфирия
• Хепатоеритропоетична порфирия

Причини

Всички видове порфирия са свързани с проблем с производството на хем. Хемоглобинът е част от хемоглобина. Това е протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород от белите дробове до всички части на тялото. Хемоглобинът също играе роля в изчистването на лекарства и хормони от тялото.

Хемът се произвежда в костния мозък и черния дроб. Този процес включва осем различни ензима, които превръщат порфирините в хем. Недостигът или промяната в някой от тези ензими причинява натрупване на порфирини. Видът на порфирията се определя от това кой ензим е засегнат.

При кожните порфирии порфирините се натрупват в кожата. Когато са изложени на слънчева светлина, те причиняват симптоми. При острите порфирии натрупването засяга нервната система, причинявайки симптоми.

Повечето видове порфирии се причиняват от генетични мутации.

Генетични форми

Повечето форми на порфирия са причинени от генетична мутация, предадена от единия или двамата родители. Моделът на унаследяване може да бъде:

• автозомно-доминантно унаследяване - промененият ген се унаследява от един от родителите; при повечето чернодробни порфирии
• автозомно-рецесивно унаследяване - промененият ген се унаследява и от двамата родители; при повечето еритропоетични порфирии
• Х-свързано унаследяване - мутацията е на X хромозома, което засяга предимно мъжете (жените са носители); при Х-свързана протопорфирия

Само защото се унаследяват ген или гени, които могат да причинят порфирия, не означава, че ще се появят симптоми. Възможно е никога да няма симптоми. Това е така и при повечето носители на променените гени.

Много хора с генетични мутации за остри порфирии никога не развиват заболяването. При хора, които имат тези генетични мутации, факторите, които увеличават вероятността от развитие на остри пристъпи на порфирия или влошават пристъпите, включват:

• женски полови хормони, особено прогестерон
• някои лекарства, включително хормонални видове противозачатъчни и някои видове антибиотици, анестетици и антиконвулсанти
• понижен прием на въглехидрати, поради гладуване, диета, заболяване или бариатрична хирургия
• прием на алкохол, особено прекомерна консумация
• тютюнопушене

Придобити форми

Най-често срещаният вид порфирия, porphyria cutanea tarda, е най-често придобита - обикновено не се предава в семействата, което означава, че фактори, различни от наследствени гени, могат да причинят това състояние.

При този вид порфирия някои фактори могат да причинят натрупване на порфирини, което може да причини симптоми. Тези фактори могат да включват:

• натрупване на желязо в организма, често поради състояние, наречено хемохроматоза, което се причинява от генетична мутация
• вирусни инфекции, като ХИВ или хепатит C
• прекомерна консумация на алкохол
• тютюнопушене
• прием на естроген, например в лекарства като противозачатъчни таблетки и хормонозаместителна терапия
• промени в хормоните по време на менструалния цикъл

В някои случаи, наследствена генетична мутация играе роля в причиняването на порфирия кожна тарда, заедно с един или повече от изброените по-горе фактори.

Рискови фактори

В допълнение към генетичните рискови фактори, рисковите фактори на околната среда могат да предизвикат симптоми при порфирия. Когато е изложен на тригера, нуждите на организма от производство на хем се увеличават. Това надвишава ниското ниво на необходимия ензим, задействайки процес, който причинява натрупване на порфирини.

Възможни тригери (задействащи фактори) включват:

• Излагане на слънчева светлина
• Някои лекарства, например противозачатъчни таблетки, успокоителни и барбитурати
• Наркотици
• Диети или гладуване
• Тютюнопушене
• Физически стрес, като инфекции или други заболявания или операция
• Емоционален стрес
• Употреба на алкохол
• Хормонални промени по време на менструалния цикъл

Симптоми на порфирия

Симптомите могат да варират значително в зависимост от вида на порфирията и от тежестта на симптомите. Симптомите също могат да варират сред хората със заболяването. Някои хора с генетична мутация, която причинява порфирия, никога не проявяват никакви симптоми.

Симптоми на остра порфирия

Острите порфирии включват форми на заболяването, които обикновено причиняват симптоми на нервната система. Няколко форми могат да засегнат и кожата. Симптомите се появяват бързо и могат да бъдат тежки, могат да продължат часове, дни или седмици.

Най-често срещаната форма на остра порфирия се нарича остра интермитентна порфирия (AIP). AIP може да продължи часове или дни. Интермитентно означава, че симптомите могат да изчезнат, но да се върнат по-късно. Когато се появят симптомите, те се наричат пристъпи.

Симптомите на остра порфирия могат да бъдат леки или тежки, траещи дни или седмици. Времето, в което се появяват симптомите, се нарича пристъпи / атаки. Без ранно лечение, симптомите на атака могат да станат по-тежки и дори животозастрашаващи.

Симптомите на остра порфирия могат да включват:

• силна болка в корема, гърдите, краката или гърба
• храносмилателни проблеми, като коремна болка, запек, гадене и повръщане
• мускулни болки, изтръпване, мравучкане, слабост или парализа
• признаци, свързани с уринирането, като тъмна или червеникавокафява урина, задържане на урина или инконтиненция
• психически промени, като тревожност, халюцинации или объркване
• ускорен или неравномерен сърдечен ритъм, който може да се усети като сърцебиене
• дихателни проблеми
• високо кръвно налягане
• безсъние
• припадъци
• кожни мехури, когато кожата е изложена на слънчева светлина, при хора с порфирия вариегата или наследствена копропорфирия

Повечето хора с остра порфирия имат само един или няколко пристъпа през целия си живот. Сред хората, диагностицирани с остра порфирия след един пристъп, около 3 до 5% ще имат четири или повече пристъпа за една година.

Симптоми на кожна порфирия

Кожните порфирии включват форми на заболяването, които причиняват кожни симптоми в резултат на чувствителност към слънчева светлина. Тези форми обикновено не засягат нервната система. Porphyria cutanea tarda (PCT) е най-често срещаният вид от всички порфирии.

При хора с порфирия кутанеа тарда, вродена еритропоетична порфирия или хепатоеритропоетична порфирия, областите на кожата, изложени на слънчева светлина, могат да развият симптоми като:

• чувствителност към слънцето и понякога към изкуствена светлина, причиняваща пареща болка в кожата
• внезапно болезнено зачервяване и подуване на кожата
• мехури по откритата кожа, обикновено по ръцете, ръцете и лицето
• кожа, която лесно се наранява и бавно заздравява
• белези или промени в цвета на кожата
• сърбеж
• твърде обилно окосмяване в засегнатите области
• червена или кафява урина

Протопорфириите - еритропоетична протопорфирия и Х-свързана протопорфирия – обикновено не причиняват мехури. Еритропоетичната протопорфирия (EPP) е рядък вид кожна порфирия. Това е най-често срещаната детска порфирия. Излагането на слънце или изкуствена светлина бързо води до болезнено парене на кожата, раздразнение и подуване. Многократното излагане може да причини удебеляване на кожата и белези.

Усложнения

Различните видове порфирии могат да доведат до различни усложнения. Възможните усложнения зависят от формата на порфирия.

Усложнения на остра порфирия

Острата порфирия може да бъде животозастрашаваща. Като цяло, усложненията могат да включват:

• Дехидратация
• Проблеми с дишането
• Припадъци
• Високо кръвно налягане
• Хронична болка
• Хронична бъбречна недостатъчност
• Чернодробно заболяване и рак на черния дроб

Острите порфирии могат да бъдат животозастрашаващи, ако пристъпът не се лекува своевременно. По време на атака може да се появи дехидратация от загуба на течности, проблеми с дишането, гърчове или високо кръвно налягане. Може да се наложи престой в болница за лечение. Дългосрочните усложнения с повтарящи се остри пристъпи могат да включват продължителна болка, хронична бъбречна недостатъчност, увреждане на черния дроб или рак на черния дроб. Острата порфирия увеличава риска от развитие на рак на черния дроб.

Porphyria cutanea tarda може да увреди черния дроб и да увеличи риска от развитие на цироза и рак на черния дроб. Някои хора с протопорфирия също развиват чернодробно увреждане и цироза, а до 5% от хората с протопорфирия развиват чернодробна недостатъчност. При хора с протопорфирия жлъчката пренася допълнителни порфирини от черния дроб към жлъчния мехур, което може да доведе до образуване на жлъчни камъни, изградени от порфирини. Хората с остра порфирия имат повишен риск от развитие на високо кръвно налягане и хронично бъбречно заболяване, което може да доведе до бъбречна недостатъчност.

Усложнения на кожна порфирия

Кожната порфирия може да доведе до трайно увреждане на кожата. Като цяло, усложненията могат да включват:

• Инфекция на мехури и рани
• Промяна в цвета на кожата
• Белези
• Анемия
• Чернодробно заболяване
• Бъбречно заболяване

Кожните порфирии могат да доведат до трайно увреждане на кожата. Кожните мехури могат да се инфектират. Когато кожата заздравее след симптомите, може да има променен външен вид и цвят или с белези.

Изображение: see above, CC BY-SA 2.0, via Wikimedia Commons

Кожните порфирии също така увеличават риска от увреждане на черния дроб или рак на черния дроб.

Два вида кожна порфирия, вродена еритропоетична порфирия и, по-рядко, хепатоеритропоетична порфирия, могат да причинят тежка анемия. Тези заболявания могат също да доведат до уголемяване на слезката, което може да влоши анемията.

В редки случаи може да се наложи трансплантация на костен мозък или трансплантация на черен дроб.

Диагноза

Много от симптомите на порфирия са подобни на тези на други по-често срещани заболявания. Тъй като порфирията е рядка, може да бъде трудна за диагностициране.

Порфирията имитира симптомите и признаците на други медицински състояния, като синдром на Гилен-Баре, екзема, множествена склероза и синдром на раздразненото черво. Това може да забави диагнозата.

Диагнозата на порфирия се основава на:

• анамнеза
• физикален преглед
• изследвания на урина за проверка за повишени вещества, включително порфирини
• кръвни изследвания за проверка за високи нива на порфирини в плазмата
• проба от изпражнения за проверка за екскретирани порфирини
• генетично изследване

Изследвания за порфирия

Необходими са лабораторни изследвания, за да се постави диагноза порфирия и да се определи формата на заболяването. Тестовете за порфирия измерват количествата порфирини и прекурсори на порфирини в кръвта, урината или изпражненията и се използват за откриване на порфирия и за мониторинг на заболяването. Може да са необходими допълнителни тестове, за да се определи вида на порфирията.

Генетични изследвания

Генетичните тестове откриват генетични мутации, които могат да причинят порфирия. Също така могат да бъдат полезни за потвърждаване на диагнозата и определяне на вида порфирия.

При откриване на мутация лекарят може да препоръча изследване за същата мутация на членовете на семейството на пациента.

Разговорът с генетичен консултант може да даде информация за генетичните тестове и риска от порфирия за децата.

Лечение

Лечението зависи от вида на порфирията и тежестта на симптомите и може да включва медикаменти, идентифициране и избягване на причинителите на симптомите и облекчаване на симптомите, когато се появят.

Избягване на тригерите

За да се избегнат тригерите:

• Избягване на лекарства, за които е известно, че предизвикват остри пристъпи
• Избягване на прекомерна консумация на алкохол
• Спазване на балансирана диета и избягване на гладуване и екстремни диети, които включват строго ограничаване на калориите
• Без тютюнопушене и употреба на наркотици
• Намаляване на излагането на слънце (носене на защитно облекло навън, употреба на слънцезащитен продукт със SPF от поне 30 при кратко или ограничено излагане на слънце, а за по-дълго време на открито SPF 50)
• Лекуване на инфекциите и други заболявания своевременно
• Мерки за намаляване на емоционалния стрес
• Консултация с лекар за възможностите за предотвратяване на предменструални пристъпи

Лечение на остри порфирии

Лечението на остри порфирични пристъпи се фокусира върху осигуряване на бързо лечение на симптомите и предотвратяване на усложнения. Лечението може да включва:

• Инжекционно приложение на хемин, лекарство, което е форма на хем, за ограничаване на производството на порфирини от тялото.
• Интравенозен или перорален прием на глюкоза, за да се гарантира, че пациентът приема достатъчно въглехидрати.
• Престой в болница за лечение на симптоми като силна болка, повръщане, дехидратация или проблеми с дишането.

Гивосиран е месечна инжекция за възрастни с остра чернодробна порфирия. При чернодробни порфирии, които включват остра интермитентна порфирия, липсата на ензимите, необходими за производството на хем, се проявява в черния дроб. Гивосиран може да намали броя на порфиричните пристъпи.

Лечение на кожни порфирии

Лечението на кожните порфирии се фокусира върху намаляване на излагането на тригери като слънчева светлина, както и намаляване на количеството порфирини в организма, за да се облекчат симптомите. Намаляването на порфирините може да включва:

• Флеботомия, процедура за отстраняване на кръв от пациента, с цел намаляване на желязото в тялото, което намалява порфирините. По време на лечението се назначават редовни кръвни изследвания, за да проверяват нивата на желязо и порфирин. С лечението повечето хора влизат в ремисия, което означава, че нямат симптоми, след като кожата им е изложена на слънчева светлина и нивата на порфирин се нормализират. За да помогнат на хората да влязат и да останат в ремисия, лекарите също препоръчват да се избягват или елиминират фактори, които могат да причинят porphyria cutanea tarda.
• Прием на лекарство, използвано за лечение на малария, обикновено хидроксихлорохин. Това може да помогне за абсорбирането на излишните порфирини и по-бързото им отстраняване. Лекарството обикновено се използва само при хора, които не могат да понасят флеботомия.
• Хранителна добавка поради ниските нива на витамин D, причинени от избягване на слънчева светлина.
• Високите дози бета-каротин са често срещано лечение за еритропоетична протопорфирия.

Вариант на лечение, одобрен само за еритропоетична протопорфирия, е афамеланотид, лекарство, което увеличава меланина в кожата. Това предпазва кожата от слънчева светлина и позволява по-дълго време на слънце без болезнена кожна реакция. Под кожата се поставя имплант, който бавно освобождава лекарството.

При някои деца с вродена еритропоетична порфирия, които имат тежки симптоми, може да бъде препоръчана трансплантация на костен мозък, използвайки здрави стволови клетки от донор.

Начин на живот и домашни средства

Ако имате порфирия:

• Научете какво може да предизвика симптоми: Говорете с вашия лекар за вида порфирия, която имате. Научете за възможните причинители на симптоми и как да ги избегнете.
• Информирайте вашите лекари: Кажете на всички ваши лекари, че имате порфирия. Това е важно, защото понякога лечения, лекарства, заболявания или хирургични интервенции могат да предизвикат симптоми на порфирия.
• Носете гривна с медицинска информираност: Поставете информация за вашето състояние на гривна с медицинска информация. Носете я винаги.

Прогноза

Прогнозата при порфирия зависи от варианта й. Симптомите на остра порфирия започват бързо и продължават няколко дни или седмици. Тежките пристъпи на остра порфирия понякога могат да причинят увреждане на нервите и мускулна слабост, чието подобрение може да отнеме месеци.

Независимо от варианта, порфирията е хронично заболяване, което означава, че симптомите се появяват и изчезват през целия живот. Избягването на тригерите може да помогне за предотвратяване на пристъпи.

Всеки случай на порфирия е различен. Някои хора имат по-леки симптоми от други. Леченията могат да помогнат за по-добро състояние и за предотвратяване на усложнения.

Еритропоетичната порфирия е персистиращо, силно болезнено, социално инвалидизиращо заболяване със значително въздействие върху качеството на живот.

Заглавно изображение: see above, CC BY-SA 2.0, via Wikimedia Commons