Уретрални аномалии

Уретрални аномалии: структурни и/или функционални нарушения, засягащи лигавично-мускулния канал, по който урината преминава от пикочния мехур и се отделя във външната среда. Могат да включват:

• уретрална атрезия - пълна липса или сляпо завършваща уретра
• двойна уретра
• уретроцеле
• ектопичен уретрален отвор
• мегауретер и други.

Симптоми на уретрални аномалии могат да бъдат дизурия (нарушено уриниране), странгурия (болезнено уриниране), хематурия (кръв в урината), бъбречни нарушения, чести инфекции на пикочните пътища и други.

Уретрални аномалии може да настъпят като изолирана малформация или да са част от признаците на генетични заболявания и синдроми като аниридиа-генитоуринарни аномалии-ментална ретардация синдром, псевдохермафродитизъм-аноректални аномалии синдром, синдром на Фукуда-Мияноме-Наката (Fukuda-Miyanomae-Nakata), дистална обструктивна уропатия с полидактилия, липса на корпус калозум-катаракта-имунодефицит синдром, колобома на оптичния нерв с бъбречни нарушения, фацио-скелето-генитален синдром, Al Gazali Hirschsprung синдром и други.

Липса на корпус калозум-катаракта-имунодефицит синдром е вродено състояние, за което е характерно съчетанието от имунна недостатъчност, помътняване на лещата и отсъствие на корпус калозум (мазолестото тяло). Съпътстващи нарушения може да бъдат хипопигментация на косата и кожата, аномалии на левкоцитите, уретрални аномалии, силно понижени Т4+ левкоцити, серумен дефицит на IgG2, неразвит церебеларен вермис, тимусна хипоплазия, хронична кожно-лигавична кандидоза, недобре развита периферна лимфоидна тъкан и други.