Удебелени ноздри

Удебелени ноздри: удебелена кожа на ноздрите, при което носът изглежда по-голям.

Удебелени ноздри може да бъде самостоятелен дефект, създаващ предимно естетичен проблем или да е в съчетание с редица други нарушения, като част от симптомите на 2-хидроксиглутарова ацидурия или х-свързана умствена изостаналост.

2-хидроксиглутарова ацидурия е метаболитно нарушение свързано с тежко увреждане на мозъка. Клинично се различават три форми на заболяването: L-2-хидроксиглутарова ацидурия, D-2-хидроксиглутарова ацидурия и комбинирана L-D-2-хидроксиглутарова ацидурия, като отдиференцирането им може да се осъществи посредством анализ на урината за откриване на повишени нива на съответните метаболити.

• L-2-хидроксиглутарова ацидурия - проявява се с нарушена координация и баланс, говорни смущения, макроцефалия, припадъци. Уврежданията са предимно в малкия мозък.
• D-2-хидроксиглутарова ацидурия - хипотония, изоставане в развитието, гърчове, зрителни увреждания, умствено изоставане, двигателни смущения и други.
• Комбинирана L-D-2-хидроксиглутарова ацидурия - води до тежки мозъчни аномалии, причиняващи затруднения при дишане и хранене, понижен мускулен тонус, гърчове и други. Обикновено тази форма се проявява в най-ранна възраст.