Разширено лице

Разширено лице: необичайно широко лице, спрямо големината на черепа и главата.

Разширеното лице може да бъде индивидуална особеност или наследствена черта, но понякога се среща в развоя на някои заболявания и състояния като 2-хидроксиглутарикацидурия, дефицит на аспартилглюкозаминидаза, вроден тортиколис, ото-палато-дигитален синдром, частична делеция на хромозома 17р, спондилокарпотарзална синостоза, Dup (3) (pter-p21) и del (1) (q43-qter), синдром на монозомия на хромозома 18 и други.

Синдром на монозомия на хромозома 18 представлява рядка хромозомна аномалия, свързана със загуба на част от хромозома 18 и съответно липса на генетичен материал. Във връзка с тази хромозомна мутация може да се наблюдават увреждания като малка глава, широка уста, широко лице, спускане на горните клепачи, изоставане в растежа и развитието, катаракта, зъбни аномалии, извито небце, ниско разположена линия на косата в областта на шията, сърдечни аномалии, широко отворени очи, аутизъм, чревна малротация, аномалии на половите органи, колобома, страбизъм, глаукома, хипотония, ювенилен диабет, големи стърчащи уши и други.