Недоразвита скулова кост

Недоразвита скулова кост означава недостатъчно развитие на едната или и на двете скулови кости на черепа, които са разположени от двете страни на лицето над горночелюстните кости и изграждат скулите и долната и външна част на очните орбити.

Недоразвита скулова кост може да се установи при брахио-окуло-фациален синдром тип Хинг (Hing), синдром максило-фациална дизостоза, окуло-аурикуло-вертебрален синдром, синдром калий чувствителна периодична парализа - кардиодисритмиен тип, синдром автозомно рецесивна акрофациална дизостоза, синдром дврфизъм на Харпър (Harper), синдром хипомандибуларна фацио-караниална дизостоза, синдром остодиспластична геродермия, псевдоаминоптеринов синдром, синдром ектродактилия-ектодермална дисплазия-вълча уста тип 1, синдром хондродисплазия пунктата автозомно-доминантен тип синдром на Гене-Виидерман (Gene-Wiedemann), синдром на Кинг-Денбъроу (King-Denborough) и други.

Синдромът максило-фациална дизостоза се изразява с недоразвити скулови кости на черепа, антимонголоиден наклон на клепачните цепки, прогнатия на челюстта, забавена и нарушена реч и други.