Недоразвит тимус

Недоразвит тимус: непълно развитие на тимусната жлеза, представляваща главен орган на имунната система. В нея се осъществява производството и узряването на Т-лимфоцитите. Обикновено тимусната жлеза е с най-големи размери в периода на ранната детска възраст и при подрастващите, след което започва да атрофира. Тимусът се намира в областта на предния горен медиастинум. Недоразвитието на тимуса е свързано с тежка имунна недостатъчност и податливост на инфекции.

Недоразвит тимус може да се установи при някои заболявания и синдроми като синдром на Di George, дупликация (1) (q23-qter) и делеция (3)(pter-p25), вродена тимусна аплазия, De Vaal синдром, делеция на хромозома 22q11.2 (CATCH 22),аберантна артерия субклавия, дупликация 1 (q25-qter) и делеция 18p, синдром на Nijmegen Breakage, синдром Vici и други.

Синдром Vici или агенезия на корпус калозум-катаракта-имунодефицит синдром е рядко генетично заболяване проявяващо се с отсъствие на мазолестото тяло, двустранна катаракта (помътняване на лещата), заешка устна/цепнато небце и хипопигментация на кожата и косата. Други нарушения могат да включват албинизъм, кардиомиопатия, изоставане в психомоторното развитие, гърчове, тежки повтарящи се инфекции и други. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен модел.