Тежък комбиниран имунодефицит с ретикулна дисгенеза МКБ D81.0

Тежкият комбиниран имунодефицит (ТКИД) е първичен имунодефицит, който се характеризира с нарушения в броя и функцията на Т- и В-лимфоцитите, а понякога и на NK-клетките. Среща се рядко, но клиничното протичане е тежко и се изявява с различни по степен дефицити на клетъчния и хуморален имунитет, които протичат с рецидивиращи, опортюнистични инфекции.

Тежък комбиниран имунодефицит с ретикулна дисгенеза е много рядка форма на комбиниран имунодефицит, тъй като са описани само няколко случая, но протичането е най-тежко. Характеризира се с аплазия на тимуса, агенезия на миелоидните и лимфоидни прекурсори в костния мозък при наличие на еритроцити и тромбоцити. Значително е нарушен хуморалния и клетъчно-медииран имунитет. Преживяемостта на болните е от няколко месеца до 2 години.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин, но се подозира и Х-рецесивен механизъм, тъй като се засягат предимно индивиди от мъжки пол. Предполага се, че дефектът е на ниво плурипотентна стволова клетка. Възможно е също така майчини лимфоцити да са преминали фетоплацентарната бариера и да атакуват стволовите клетки на плода.

Клиничната картина на тежък комбиниран имунодефицит с ретикулна дисгенеза се характеризира с тежко протичащи, непреодолими бактериални, вирусни и гъбични инфекции (рецидивиращи пневмонии, хронична диария, персистираща кожно-лигавична кандидоза), които са причина за фатален край в ранна възраст. Доминират опортюнистичните причинители. При ваксиниране се развиват тежки генерализирани заболявания. Децата са хипотрофични, при обективното изследване не се открива тимус или той е с незначителни размери.

Друг симптом при децата с ТКИД е постоянната диария. Тя може да бъде причинена от ротавируси, аденовируси или ентеровируси и провокира изоставане във физическото развитие, поради загуба на тегло и хроничната малнутриция.

Кожните изменения включват екзематозен дерматит, фурункулоза, при някои деца се откриват орални и генитални язви. Гъбичните инфекции се повлияват трудно от приложеното лечение. Candida предизвиква процеси в устната кухина, пневмония, абсцеси, менингит.

Имунологично се установява силно намален хуморален и клетъчен имунитет, нарушена фагоцитарна активност на неутрофилите. Т- и В-клетките са значително понижени. Костният мозък е хипоцелуларен по отношение на всички клетъчни редици. Той не може да произвежда неутрофили и лимфоцити. В периферната кръв се установява постоянна неутропения и лимфопения, по-рядко се наблюдава анемия и тромбоцитопения.

Лечението включва ранна алогенна трансплантация на костен мозък, която невинаги е успешна.

Прогнозата е лоша.