Ирисна деформация

Ирисна деформация: вродено нарушение, засягащо формата, големината или целостта на оцветената част на окото (ириса). Наличието на дефект в ириса се означава с термина колобома.

Ирисната деформация може да доведе до симптоми като намалена зрителна острота, замъглено зрение и други.

Ирисната деформация може да се дължи на генетични заболявания и синдроми като 4р16.3 делеция синдром, синдром на Биемонд (Biemond), синдром на Уилямс (Williams), синдром на Варбург (Warburg), доминатна миотония конгенита (тип Thomsen) и други.

4р16.3 делеция синдром е хромозомна аномалия, състояща се в заличаване на участък от хромозома 4. Характеризира се с тежко изоставане в растежа, микроцефалия, хидроцефалия, тежка умствена изостаналост, нарушение в говора, припадъци, атаксична походка, намален мускулен тонус, широк клюнест нос, висока фронтална линия на косата, контрактури на крайниците, недоразвити вторични полови белези, заешка устна, цепнато небце, ирисна деформация, вродени септални дефекти, хипоплазия на бъбреците и гениталния тракт, диафрагмална херния, белодробна хипоплазия, имунна недостатъчност и други.