Кариотип 47,ХХХ МКБ Q97.0

Хромозомните заболявания се дължат на изменения на нормалния брой и морфология на хромозомите. Хромозомни аберации, при които не се променя количественият състав на хромозомите, се характеризират като балансирани. При небалансираните хромозомни преустройства има промяна на количествения състав на генома. 

По време на ембриогенезата се унаследяват половите хромозоми, които предопределят развитието на женски или мъжки фенотип. Половите хромозоми са X и Y. Нормално развит женски индивид се характеризира с кариотип 46, XX, нормално развитият мъжки индивид с кариотип 46, XY. При небалансираните хромозомните заболявания се изменя нормалният женски кариотип. Едно от тези заболявания е кариотип 47,XXX. 

При кариотип 47,XXX се наблюдава наличие на нетипична, допълнителна хромозома.

Кариотип 47,XXX се среща още със следните наименования:

• 47,XXX
• 47,XXX синдром
• Тризомия X синдром
• XXX синдром
• Тризомия X
• Синдром на "свръхжена"

Кариотип 47,XXX е генетично заболяване, което не се унаследява. Случаите с тризомия X се определят като спорадични (случайни). Наличието на допълнителнa Х-хромозома при кариотип 47,XXX е резултат от грешки по време на нормалното разделение на репродуктивните клетки (неразделяне време на мейоза).

Генетичната аномалия е с честота 1 към 1000 живородени момичета.

Интересен факт е, че честотата на момичета родени с кариотип 47,XXX се увеличава при бащи в напреднала възраст.

В редки случаи се унаследяват повече от една Х хромозома. В тези случаи различаваме:

• Тетразомия X (наличие на четири X хромозоми)
• Пентазомия X (наличие на пет X хромозоми)

Наличието на допълнителни хромозоми се определя като небалансирана хромомна аномалия, тъй като се променя количественият състав на генома. При жени с кариотип 47,XXX има специфични фенотипни изменения:

• Висок ръст
• Хипотония — намален мускулен тонус
• Анормална гъвкавост на пръстите на ръцете
• Клинодактилия на малкия пръст
• Лицеви морфологични изменения, като хипертелоризъм, нетипична конфигурация на главата, плоска основа на носа.

При кърмачета и малки деца се наблюдава забавяне в нервно-психическото развитие (късно се изправят, прохождат и проговарят). Момичета с кариотип 47,XXX имат затруднения в усвояването на езикови познания. При генетичното заболяване често се наблюдава:

• Апраксия — загуба на способността за извършване на придобити умения. При моторната апраксия индивидът се затруднява в извършването на фините движения на пръстите. Когато апраксията е идеаторна е нарушено умението за извършване на сложни двигателни движения. При идеомоторната апраксия се наблюдава феномен, характеризиращ се с осъзнаване на двигателния план, който трябва да се извърши, но пациентът не може да я изпълни. В този случай на апраксия няма нарушение в сензорните и моторните функции. Конструктивна апраксия — нарушен е триизмерният усет.
• Алексия — се характеризира с нарушена или загубена способност за четене.

При изолирани случаи са установени бъбречни аномалии или сърдечни малформации. За разлика от кариотип 45,Х при кариотип 47,XXX няма гонадни дисплазии и репродуктивни неблагополучия.

Кариотип 47,XXX се характеризира с фенотипни комбинации, тоест при едни случаи на генетичното заболяване могат да се наблюдават всички от гореизброените синдроми, а при други само част от тях.

Заболяването се диагностицира спрямо анамнестичните данни, от които особено значение има фамилната анамнеза. Рискът е по-голям при фамилии, при които вече има случаи на генетични заболявания. При диагностицирането се извършва оглед, целящ класифициране на аномалиите. Прилага се цитогенетичен анализ на G-оцветени метафазни хромозоми от периферна кръв. Изследването се извършва от лекар специалист — медицинска генетика. Прилагат се още инвазивни и неинвазивни диагностични методи за установяване на други органни аномалии.

Лечение на кариотип 47,XXX може да включва оперативна интервенция, целяща коригиране на конгениталните (вродените) аномалии и индивидуално планирана медикаментозна терапия.